Le Forum maladies rares

Bonjour
Je suis atteinte de la maladie de l'ostéogénèse imparfaite.
J'ai une vie presque normale avec cette maladie lourde.
Aujourd'hui âgée de 30 ans je rêve d'avoir un enfant. Mais j'ai peur de prendre le risque d'avoir un enfant malade qui doit subir ce que j ai vécu. Je me demande s il y a des moyens pour sélectionner les bons gène pour éviter d avoir un enfant malade.
Merci d'avance pour vos retours

Bonjour

Il est difficile de répondre précisément à votre question car il existe plusieurs formes d'ostéogénèse imparfaite.
Dans la majorité des cas, la transmission est dominante autosomique, ce qui signifie que la maladie peut se transmettre de génération en génération avec un risque de transmission de 1 sur 2. Vous verrez sur la fiche suivante https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr ... 654v02.pdf en page 5 et 6 qu'un diagnostic prénatal est possible si l'anomalie génétique a été mise en évidence chez la femme qui est malade et désire un enfant. Pour aller plus loin il faut aller en consultation de génétique afin qu'un généticien étudie votre situation et vous explique tout cela à vous et à votre conjoint.

Cordialement

Je vous remercie pour votre réponse.
moi j'ai le type 1 de la maladie ( forme modérée )

étant jeune j'étais suivie au canada ( hôpital Shriners ), à cette époque l'anomalie génétique a été mise en évidence, j'ai même reçu le résultat génétique (l’anomalie est sur le gène COL1A1). m'a question est : est ce qu'il y a des moyens pour éviter de prendre le gène malade ou pas, s'il y a des mamans qui ont franchi le pas d'une manière ou d'une autre?

Cdlt

Bonjour

Il n'est pas possible comme vous dites de "prendre le gène ou pas". En revanche, on peut faire un diagnostic prénatal, c'est à dire mettre en route une grossesse normalement et vers 11 à 12 SA voir si l'enfant a hérité ou non du gène défectueux et alors interrompre la grossesse s'il est porteur du gène muté. Cependant, si cela est possible techniquement puisque l'anomalie génétique est connue chez vous c'est plus discutable éthiquement puisque cette affection est compatible avec une vie autonome. C'est pourquoi, en France du moins, il faut en discuter en consultation de génétique afin de savoir si un diagnostic prénatal pourrait ou non être proposé dans votre cas.

Cordialement

Je vous remercie pour vos réponses pour lesquelles je suis très reconnaissante.
Une dernière question
Connaissez-vous des spécialistes de la maladie sur paris pour adulte ( des chirurgiens orthopédiques )

Vous pouvez contacter un de ces deux Centres de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) - Site constitutif

Département de rhumatologie B
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin
Responsable de la consultation : Pr Christian ROUX
Téléphone : 33 (0)1 58 41 25 87

Service de rhumatologie - Centre Viggo Petersen
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Lariboisière
Responsable de la consultation : Pr Martine COHEN-SOLAL
Téléphone : 33 (0)1 49 95 62 95

Je vous remercie