Les symptômes
Publié : 04 janv. 2016 13:43
Bonjour,
Finalement, je trouve que cette maladie est assez mal documentée. J'ai trouvé quelques infos bien entendu, notamment sur le site Orphanet mais à vrai dire, certaines infos me semblent erronées...
Voici le texte :
La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive (DSET) est caractérisée par une petite taille disproportionnée à l'adolescence ou à l'âge adulte avec un tronc et des bras courts et un thorax en tonneau.
>>> Dans mon cas, c'est faux, j'ai des bras longs et des jambes longues, un buste court.
La forme liée à l'X de la maladie est la plus fréquente, avec une prévalence estimée à 1/150.000 à 200.000.
>>> si vous le dites :) C'est mon cas.
Les patients peuvent avoir des proportions corporelles normales à la naissance. La maladie se manifeste vers la puberté par un cou court,
>>> non.
... une scoliose ou une cyphose thoracique, une hyperlordose lombaire
>>> pour moi, c'est l'inverse.
... et une ostéoarthrite progressive à début précoce des hanches et des genoux.
>>> Vrai.
De nombreux patients ont une taille de plus de 153 cm à l'âge adulte, donc sans nanisme vrai.
>>> Vrai. Je mesurais 1m67. J'en fais maintenant 1m63 (j'ai 38 ans). Mes parents : 1m80, 1m75. Ma soeur : 1m78.
Les anomalies radiographiques retrouvées avant la puberté sont des anomalies épiphysaires multiples, des corps vertébraux aplatis, des espaces intervertébraux étroits, un processus odontoïde hypoplasique, un col du fémur petit et une coxa vara.
>>> vrai.
La forme récessive liée à l'X est due à des mutations du gène TRAPPC2 (Xp22.2-p22.1). La transmission de la DSET peut être récessive liée à l'X, autosomique récessive ou autosomique dominante.
>>> c'est ce qu'on m'a dit. Dans la famille, c'est plutôt du X récessif.
J'ai un oncle maternel (qui a 75 ans) qui est atteint de la même maladie, diagnostiquée au CHU de Nantes, par le service de génétique. Lui est beaucoup plus petit. Il a 2 prothèses de hanches, 2 prothèses d'épaules, 2 prothèses de genoux. Il souffre de tétanie des muscles. Il a une pompe à morphine intratéchale.
Bref, il semble y avoir de très nombreuses variations dans cette maladie.
Parmi les autres symptômes que j'ai : sécheresse oculaire, calculs rénaux, calculs salivaires, hypertension.
Et vous, où en êtes-vous ?
Finalement, je trouve que cette maladie est assez mal documentée. J'ai trouvé quelques infos bien entendu, notamment sur le site Orphanet mais à vrai dire, certaines infos me semblent erronées...
Voici le texte :
La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive (DSET) est caractérisée par une petite taille disproportionnée à l'adolescence ou à l'âge adulte avec un tronc et des bras courts et un thorax en tonneau.
>>> Dans mon cas, c'est faux, j'ai des bras longs et des jambes longues, un buste court.
La forme liée à l'X de la maladie est la plus fréquente, avec une prévalence estimée à 1/150.000 à 200.000.
>>> si vous le dites :) C'est mon cas.
Les patients peuvent avoir des proportions corporelles normales à la naissance. La maladie se manifeste vers la puberté par un cou court,
>>> non.
... une scoliose ou une cyphose thoracique, une hyperlordose lombaire
>>> pour moi, c'est l'inverse.
... et une ostéoarthrite progressive à début précoce des hanches et des genoux.
>>> Vrai.
De nombreux patients ont une taille de plus de 153 cm à l'âge adulte, donc sans nanisme vrai.
>>> Vrai. Je mesurais 1m67. J'en fais maintenant 1m63 (j'ai 38 ans). Mes parents : 1m80, 1m75. Ma soeur : 1m78.
Les anomalies radiographiques retrouvées avant la puberté sont des anomalies épiphysaires multiples, des corps vertébraux aplatis, des espaces intervertébraux étroits, un processus odontoïde hypoplasique, un col du fémur petit et une coxa vara.
>>> vrai.
La forme récessive liée à l'X est due à des mutations du gène TRAPPC2 (Xp22.2-p22.1). La transmission de la DSET peut être récessive liée à l'X, autosomique récessive ou autosomique dominante.
>>> c'est ce qu'on m'a dit. Dans la famille, c'est plutôt du X récessif.
J'ai un oncle maternel (qui a 75 ans) qui est atteint de la même maladie, diagnostiquée au CHU de Nantes, par le service de génétique. Lui est beaucoup plus petit. Il a 2 prothèses de hanches, 2 prothèses d'épaules, 2 prothèses de genoux. Il souffre de tétanie des muscles. Il a une pompe à morphine intratéchale.
Bref, il semble y avoir de très nombreuses variations dans cette maladie.
Parmi les autres symptômes que j'ai : sécheresse oculaire, calculs rénaux, calculs salivaires, hypertension.
Et vous, où en êtes-vous ?