Le Forum maladies rares

Bonjour,

J'ai poste sur ce forum ma première bouteille à la mer il y a deux ans. Cela faisait trois ans que je souffrais de différents symptômes sans qu'on ne sache les expliquer, aujourd'hui je ne suis pas beaucoup plus avancée, les symptômes sont de plus en plus pesants et de nouveaux sont apparus. J'ai 30 ans et je passe à côté de ma vie..

Voilà une liste de mes symptômes:


- un œdème récurrent au niveau de la pommette et de l’œil gauche (premier signe que j'ai eu au début de la maladie, isolé)

- des mégacanaux salivaires (ils sont dilatés) mis en évidence par un scanner, qui me gênent constamment...de l'air passe à l'intérieur, je me sens congestionnée tout le temps

-une petite tuméfaction sous la maxillaire gauche qui est apparue un an après le début des troubles et qui grossit quand je fais une manœuvre de wasalva. Après passage d'une écho on me dit qu'il y a un trou de 6 mm au niveau du muscle à cet endroit et que ma glande s'affaisse à l'intérieur. Le radiologue "n'a jamais vu ça" et le stomato non plus...

- des douleurs à la racine des dents (particulièrement molaire du haut à gauche), une sensation de congestion/gêne, bilan dentaire normal

- des douleurs musculaires dans le visage, dans le cou, dans le muscle sternocleidomastoidien gauche (sensation de "soufflet" et de crispation au moindre petit bruit sec)

- douleur dans le sternum côté gauche, sensation d'être très laxe, craquements

- gêne pour manger, comme si les aliments passaient au mauvais endroit, une sensation désagréable à la déglutition (comme si le muscle était engourdi du côté gauche)

- des douleurs et une pesanteur dans le haut de la colonne vertébrale

- de grosses tensions musculaires dans le haut du corps et dans le périnée

- le corps très raide particulièrement au réveil (je me réveille "en cage")

- des poussées de douleurs articulaires (mains + pieds)

- un syndrome de raynaud

- des troubles du cycle menstruel au début de la maladie puis plus de cycles depuis 1 an et demi...

- une énorme fatigue et fatigabilité

les troubles orl sont mis en évidences par les images mais les médecins ne savent pas les expliquer, mes anticorps anti nucléaires sont positifs à 1/1200ème...je n'ai pas d'autres auto anticorps spécifiques ni de vs ou crp augmentés

je suis soulagée par les prises de corticoïdes et d' anti-inflammatoires quand les symptômes sont très intenses.

A deux reprises j'ai eu des corticos + antibiotiques et à chaque fois j'avais un mieux très net, comme si quelque chose "se levait"...je n'avais plus de raideur matinale, les troubles étaient encore là mais j'étais beaucoup plus légère.

les symptômes prédominants et qui sont arrivés les premiers sont les symptômes ORL, l'année qui a précédé l'apparition des troubles j'ai enchaîné les sinusites...j'ai la conviction qu'il y a quelque chose qui part de là...quelque chose de virale peut être? qui aurait activé un mécanisme auto immun chez moi? j'ai l'impression qu'on passe à côté de quelque chose et ça me mine...

en espérant que cela fasse écho à quelque chose de votre côté

je suis perdue...j'ai du mal à imaginer la suite...tout ça me fait bien peur

merci d'avance de m'avoir lue

Avez-vous vu un neurologue ? Il y a t'il des signes d'hyperréflexie?

Bon courage.

Eldask a écrit :Avez-vous vu un neurologue ? Il y a t'il des signes d'hyperréflexie?

Bon courage.

Bonjour , non je n’ai pas vu de neurologue , je ne pense pas avoir de signes d’hyper réflexie
À quoi pensez-vous?

Rien de sûr. Vous avez fait quoi comme IRMs ?

Eldask a écrit :Rien de sûr. Vous avez fait quoi comme IRMs ?

IRM des glandes salivaires (sialo irm)
IRM pelvien

Sur votre première bouteille à la mer, je pense que plusieurs personnes vous ont suggéré de vous faire évaluer pour un syndrome d'Ehlers-Danlos (SED), je pense que c'est une bonne piste. La présentation est plutôt en ligne avec ce diagnostic potentielle. Le syndrome d'activation mastocitaire est une comorbidité courante au SED et semble possiblement s'appliquer à vous.

L'hôpital Raymond Poincaré est le pôle de consultation officiel mais les temps d'attente ou de réponse sont énormes. Si vous êtes en région parisienne, il y a deux cliniques spécialisé dans le SED que je ne peux mentionner par nom du à la charte du forum mais ils ne sont pas très dur a trouver.

Par contre, les malaises lié a une vessie pleine sont assez insolite, en avez vous parlé aux internistes? Qu'en ont il pensé ?

Je vais sérieusement me pencher sur la question ! Merci à vous!
Non je n’ai jamais parlé de ce symptôme aux internistes, j’ai toujours peur de trop déborder des cases et de ne pas être prise au sérieux...
Est ce qu’un SED peut entraîner des lésions au niveau des parotides? Parce que les miennes sont sclérosées (enfin particulièrement la gauche).

Oui, il y a d'ailleurs pas mal de publications médicale sur le sujet. Désolé de revenir sur les malaises mais je pense qu'il serait bien d'en parler au médecin qui vous traite et éventuellement de faire des tests de potentiel évoqué