Le Forum maladies rares

"Probablement c'est une Maladie mitochondriale", c'est la réponse, du professeur médecin au Maroc (un neuro-pédiatre), qu'on a après 4 ans de diagnostic pour un enfant de 7 ans, ensuite il nous a demandé d'aller en France pour faire d'autre analyses.

Tout à commencer en 2008 quand Mohammed-Tita, mon cousin qui avait 2 ans, a perdu tout le sang dans son corps (une explosion des globules rouges) et c'était le début des consultations et des diagnostics de différentes spécialités:

- Déficit en G6PD : découvert à l'age de 2 ans après des analyses, (c'est cette maladie qui a causé l'explosion des globules rouges)
- Surdité : découvert à l'age de 4 ans.
- Otite : découvert à l'age de 4 ans et traitée par des drains et un traitement.
- Maladie diabète insipide néphrogénique : découvert à l'age de 5 ans après une "Urée créatinine"
- Obésité, retard globale, vision faible : entre 5 ans et 6 ans

-Après le médecin professeur nous a demandé de faire des analyses de l'urine et c'était le même neuro-pédiatre qui nous a dit "Probablement c'est une Maladie mitochondriale" mais pour être sur il faut aller en France puisque les analyses qui détermine le maladie ne peuvent pas se faire au Maroc;

Je vous demande s'il vous plait, pourriez vous m'aider sur ce diagnostic.


P.S: IRM cérébrales, Echographie rénales sont bons.

RiHabi a écrit :"Probablement c'est une Maladie mitochondriale", c'est la réponse, du professeur médecin au Maroc (un neuro-pédiatre), qu'on a après 4 ans de diagnostic pour un enfant de 7 ans, ensuite il nous a demandé d'aller en France pour faire d'autre analyses.

Tout à commencer en 2008 quand Mohammed-Tita, mon cousin qui avait 2 ans, a perdu tout le sang dans son corps (une explosion des globules rouges) et c'était le début des consultations et des diagnostics de différentes spécialités:

- Déficit en G6PD : découvert à l'age de 2 ans après des analyses, (c'est cette maladie qui a causé l'explosion des globules rouges)
- Surdité : découvert à l'age de 4 ans.
- Otite : découvert à l'age de 4 ans et traitée par des drains et un traitement.
- Maladie diabète insipide néphrogénique : découvert à l'age de 5 ans après une "Urée créatinine"
- Obésité, retard globale, vision faible : entre 5 ans et 6 ans

-Après le médecin professeur nous a demandé de faire des analyses de l'urine et c'était le même neuro-pédiatre qui nous a dit "Probablement c'est une Maladie mitochondriale" mais pour être sur il faut aller en France puisque les analyses qui détermine le maladie ne peuvent pas se faire au Maroc;

Je vous demande s'il vous plait, pourriez vous m'aider sur ce diagnostic.


P.S: IRM cérébrales, Echographie rénales sont bons.

Bonjour,

L'attente d'un diagnostic est un moment difficile. Voici les coordonnées des centres de référence des maladies mitochondriales :
Centre de référence des maladies mitochondriales
Hopital Necker-Enfants Malades
75015 Paris
Téléphone : 0033 (0)1 44 49 51 52

Centre de référence des maladies mitochondriales
Hôpital de l'Archet 2
06200 Nice
Téléphone : 0033 (0)4 92 03 62 43

Il est important que le service médical qui suit cet enfant au Maroc se coordonne avec un de ces services en France.

De plus, il existe également une association contre les Maladies Mitochondriales. Voici leurs coordonnées :
AMMI - Association contre les Maladies Mitochondriales
Site internet : http://www.association-ammi.org/
Mail secrétariat : a.m.mi@wanadoo.fr

Nous espérons que ces informations pourront vous être utiles et restons à votre disposition pour tout complément d'information.

Cordialement.

Merci Beaucoup pour ces coordonnées,
J'essayerai de les contacter, même si le professeur neuro-pédiatre du Maroc nous a écrit un rapport ou elle a ajouté le nom d'un médecin à l'hôpital Robert-Debré à Paris, et ca sera le médecin qui continuera le diagnostic de mon neveu.
en tous cas je vous remercie Beaucoup pour ces informations :)