Le Forum maladies rares

Depuis l'âge de 7 ans je fais face à divers problèmes de santé pour lesquels la médecine ne m'a apporté aucune réponse. J'ai aujourd'hui 27 ans, des symptômes par dizaines et aucun nom sur ma maladie.

Voici mon histoire

A l'âge de 7 ans, j'ai commencé à avoir des problèmes de vue. Rien d'inquiétant jusqu'à l'âge de 9 ans ou soudainement ma vue à commencer à baisser de manière importantes. En l'espace de 3 mois j'ai perdu le 50% de ma vue.
Durant ces 3 mois j'ai été suivi aux hôpitaux universitaires de Genève où personne n'a pu trouver un début d'explication. Heureusement, un jour deux médecins du centre ophtalmologique de Lausanne m'ont vue et en quelques minutes ont compris pourquoi je perdait la vue. J'ai alors été opéré en urgence pour essayer de stopper la perte de vision. Mais cela n'était pas suffisant et j'ai continué à perdre la vue jusqu'à l'âge de 12 ans où je suis devenu aveugle.
Je suis atteint d'une maladie congénitale dont la cause et l'origine sont inconnues. D'après les recherches effectués dans les années 97/98, envoyées dans divers hôpitaux dans le monde, aucun antécédent n'a été constaté, on me dit alors que je suis un cas unique au monde. Il s'agit d'une malformation congénitale qui à causer un manque d'apport sangain sur les yeux. Je n'ai qu'une seule veinne sur chaque œil, de taille réduite. Je crois qu'il y en a habituellement 4 ou 5.
J'ai malgré tout bien vécu jusqu'à l'âge de 23 ans où d'autres problèmes de santé sont aparus. Depuis plusieurs années déjà je constatait une fatigue à l'effort mais que je n'avais jamais prise au sérieux. De plusieurs heures de sport je passais à une heure, puis une demi heure jusqu'à ne plus pouvoir faire de sport du tout. Durant l'été 2012 tout s'est accéléré et je commençait à avoir beaucoup de mal à marcher sur de longue distance.
J'ai été hospitalisé en neurologie, toujours aux hôpitaux universitaires de Genève. J'ai réalisé tous les examens neurologiques. Il en ressort deux éléments. Des lésions de la substance blanche périventriculaires, parfaitement simétriques. Ces lésions étaient déjà présente en 2005 sur une IRM que j'avais effectuée dans le cadre de ma cécité. Sur les IRM effectuées en 2012, 2013, 2014 et il y a quelques jours (2016) il n'y a absolument aucune évolution de ces lésions, alors que mon état s'est bien dégradé depuis.
Le deuxième signe clinique qui ressort, est un légé retard de l'influx nerveux du cerveau jusque dans les membres inférieurs.
Pour tous les autres examens, tant sangains que neurologiques, tout est parfaitement normal.
En terme de symptômes, j'en ai environ une trentaine, dont voici une listes des plus sérieux. Marche devenue impossible, jambe droite difficile à lever de plus de 5cm du sol. Je peux marcher sur environ 50 mètres si je suis avec un point d'appui, à ce jour c'est la poussette de ma fille. Sans appui je ne peux plus marcher.
Pertes de sensibilité thermique et à la douleur sur le bas du corps et plus marqué sur la jambe droite. Perte de sensibilité général, inconfort, engourdissement des membres et sensation d'épuisement général. Sommeil non réparateur avec entre 10 et 20 réveil durant une nuit. Aucun problème pour m'endormir.
Perte totale de libido, trouble de l'erection, de l'éjaculation. Retard de miction, pouvant atteindre plusieurs minute pour parvenir à initier la miction. Constipation, beaucoup de gaz et d'inconfort gastriques.
Audition altérée, goût et odora diminués, touché réduit.
Palpitation cardiaques à l'effort, avec des piques fréquents à 140, pouvant facilement atteindre 180 et dont le record a été de 225ppm.
Démangeaisons cutanés, très marqué sur le cuir chevlux. Difficulté de concentration, perte de mémoire à cours terme.
En plus de cela viennent s'ajouter plusieurs autres symptômes qui ne sont pas embêtant au quotidien comme la bouche sèche, des éruptions cutanées, des rhumes à répétition...

Durant toutes ces investigations, il a également été constaté des kystes rénaux associés à des calcifications.

Toujours d'après les recherches effectués par les médecins, il en ressort que, au même titre que ma cécité, aucun médecin n'a jamais vue cela, tant pour ces symptômes neurologiques (et les lésions de la substance blanche) que pour les problèmes rénaux.
Si je me réfère à ce que disent les médecins, je combine alors trois problèmes rares ou uniques qu'aucun médecin n'a jamais vue.

J'ai emménagé sur France il y a une année et suis maintenant suivi dans d'autres centres et d'autres spécialistes.

Suite à un dernier passage aux urgence il y a deux jours et après consultations des différents médecins qui me suivent, on me dit aujourd'hui clairement que la médecine a atteint ses limites et ne peut plus rien faire pour moi.
J'ai été adressé chez un spécialiste des maladies rares à Grenoble qui me tient le même discour et qui ne me donne aucun espoir. Pour lui aussi, la médecin n'est pas assez avancée pour pouvoir identifier ce qu'il m'arrive.

J'ai deux enfants de 3 ans et 1 ans et une femme qui me soutient chaque jour mais qui est impuissante face à ma maladie.
Je suis chaque jour confronté à l'incompréhension de mon entourage et des médecins qui ne voient en moi qu'un malade ordinaire, puisque c'est l'impression que je donne lorsque je suis assis sur une chaise. Tout s'écroule lorsque je me lève et dois marcher quelques mètres.

J'ai stoppé mon activité professionnelle en informatique il y a 4 ans. Mon ordinateur reste pour moi un moyen de communication et un outil de recherche que j'utilise chaque jour. Avec ma cécité et cette fatigue, il reste le seul moyen que j'ai de m'occuper un peu l'esprit les jours où je ne suis pas épuisé.

Je ne sais pas comment continuer mon combat, vers qui m'orienter. Je suis prêt à aller n'importe ou pour avoir une bonne prise en charge, mais ne peut pas me permettre de recommencer à chaque fois tous les examens depuis zéro pour en arriver aux mêmes conclusions. J'aurais besoin du meilleur spécialiste. Ma femme m'accompagne partout, et parfois nous prenons nos enfants avec nous, ce qui rend la tâche difficile, pour eux comme pour nous.

Si quelqu'un a une idée, le nom d'un spécialiste vers qui je pourrais me tourner, une adresse, un numéro de téléphone.
Si quelqu'un se retrouve dans mes symptômes... En sachant que j'ai déjà écarté toutes les choses les plus courantes qui dépassent la médecine, l'intoxication aux métaux lourds, la maladie de lyme, ou les maladies plus courantes, la SEP, la toxoplasmose. On a déjà cherché pour les maladies mitochondriales, les désordre génétiques, la miasthénie... Rien y fait. Et toutes mes analyses sont à chaque fois normales. En trois mot, "je vais bien".

Et si vous cherchiez du côté du SED? http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed_chirurgien.htm
http://claude.hamonet.free.fr/fr/sed-questionnaire.htm

Bonjour,

Merci pour la proposition. Malheureusement ça ne semble pas correspondre, l'aspect de l'hyperfragilité étant totalement absent chez moi, aucun problème d'articulation, de douleur ou de difficulté à guérir de bobos du quotidien. Je crois même que ceci a déjà en partie été recherché par les médecins mais sans résultat.

[quote="Piefette"]Et si vous cherchiez du côté du SED?

Merci de ne pas suggérer de diagnostic et de respecter la Charte du Forum :

Les informations postées par les patients sont souvent partielles et ne concernent qu’un aspect de leur maladie. Leur historique n’est pas toujours précisé. La règle est donc d’éviter de généraliser à partir de son expérience personnelle et de ne pas poser de diagnostic.

Modérateur a écrit :

Piefette a écrit :Et si vous cherchiez du côté du SED?

Merci de ne pas suggérer de diagnostic et de respecter la Charte du Forum :

Les informations postées par les patients sont souvent partielles et ne concernent qu’un aspect de leur maladie. Leur historique n’est pas toujours précisé. La règle est donc d’éviter de généraliser à partir de son expérience personnelle et de ne pas poser de diagnostic.

Je sais bien qu’il ne faut pas suggérer de diagnostic. Mais le syndrome d’Ehlers-Danloss est l’une des plus graves victimes de l’errance médicale, et même de la maltraitance médicale.
Même mon frère qui est pourtant médecin généraliste, et dont je suis persuadée qu’il en souffre encore plus que moi (et mes deux filles l’ont aussi) n’en est pas persuadé, c’est pour dire !
Cette maladie existe, mais il existe surtout des solutions pour atténuer voire vaincre les douleurs des patients. Mais pour ça, il faut qu’elle soit diagnostiquée par des personnes compétentes qui, elles, sont encore plus rares que les personnes qui en souffrent.
Alors, mes filles et moi sommes pour ainsi dire « en campagne », en alertant autant que faire se peut les personnes susceptibles d’avoir le gène d’Ehlers-Danloss.
À 14 ans, ma fille ainée a été opérée du genou. Si nous avions su qu’elle avait Ehlers-Danloss, jamais elle n’aurait été opérée (les opérations sont terriblement nocives dans ce cas) et elle ne serait pas en fauteuil roulant depuis 12 années.

Alors, cette maladie, très peu abordée d'ailleurs sur ce forum, il faut en parler, partout. C'est mon devoir de citoyenne, et si je peux aider ne serait-ce qu'une personne à moins souffrir par le biais de ma fameuse suggestion, j'en serai heureuse.

Bonsoir. Serions nous frère/soeur de sang ?
on m'a conseillé aujourd'hui de demander au neurologue une consultation auprès du service de myologie du professeur EYMARD à la Pitié-Salpétrière à Paris et désolé si ce n'est pas conforme au forum mais on ne peut pas rester indifférent. Dans ma famille ma soeur et ma mère sont dans le même cas.

Bonjour,

Comment décririez-vous votre problème ? Avez-vous les mêmes symptômes? Merci d'être le plus précis afin de voir ce qu'on pourrait avoir en commun.
De mon côté je suis toujours sans plus de nouvelle, malgré des recherches mitochondriales qui sont toutes revenues négatives. on en est au stade génétique maintenant.

La liste est presque interminable mais j'essaye :
Epuisement progressif depuis 2011 (?), sommeil non réparateur, douleurs diffuses des muscles essentiellement cuisses, mollets, biceps, tétanisation douloureuse de ces muscles à l'effort avec sensation de membres en pierre. Parfois sensation de décharges électriques dans les jambes, comme le syndrome de jambe sans repos. Les membres de gauches sont plus douloureux. Marche titubante lors de "crise" qui commence par des céphalées à gauche, sensation des yeux enfoncés dans les orbites, état "grippal" sans fièvre, mains et cou sans tonus (je ne peux pas ouvrir un bouchon à visser), tête pendante, bouche ouverte. En arrêt depuis février.
Yeux secs depuis l'enfance et myopie légère depuis 2002. Jeune adulte, douleurs violentes de type entorse au démarrage de la course (disparu en ?). Pratique du ski altérée à cette époque par manque de tonus des deux chevilles ; je n’arrivais plus diriger mes jambes. Les étés depuis 2012, douleurs intenses type brûlure sous la plante des pieds pendant la marche et au repos. Au matin, la douleur à disparue.
Gros problèmes de mémoire et concentration depuis l'été 2012. Depuis peu, perte d’orientation, j’ai toutes les difficultés pour m’orienter en voiture sans GPS, par moment. Altération de la mémoire proche et lointaine. Difficulté d’expression orale et écrite depuis jeune adulte, avec évolution ; plus sensible en cas de fatigue. Difficulté à retrouver des objets du quotidien, à me rappeler où j’ai garé la voiture.
Suite...

J’ai souvent l’impression de ne plus comprendre ce que je lis (depuis 2012 ?), ni parfois ce que l’on me dit. J’ai l’impression d’être décalée, dans un autre univers, je n’entends pas, je fais répéter, parfois plusieurs fois et si les autres se lassent je m’en moque. Je n’arrive plus à planifier mes journées, semaines, mois etc… J’oublie ou confond des dates importantes (examens médicaux par exemple). Je sais rarement quel jour nous sommes spontanément.
Jusqu’à environ 30 ans, mon cerveau n’arrêtait pas de fonctionner, m’obligeant à des nuits blanches ou à m’endormir très tardivement souvent, sans influence sur mon état le lendemain. Depuis les crises en 2014, le phénomène reprend et annonce, en générale, la fin d’une crise, en général !
Céphalées importantes symétriques à l’adolescence, revenu uniquement du côté droit de façon régulière de faible intensité depuis 5/6 ans,
Problèmes digestifs depuis 2009 au moins, ballonnements et flatulences de plus en plus présents et prise de poids 10 kg en 10 ans. Depuis l’accouchement, sensation de vinaigre dans la bouche, principalement les gencives des molaires et les côtés de la langue, moins présent en cas des ballonnements. reflux gastriques légers ( à mon avis).
Toux sèche chronique depuis l’adolescence. Enfant j’avais une voix très graves et les gens en dehors de mon entourage pensaient que j’avais une maladie de la gorge.
Suite ...