Le Forum maladies rares

depuis l'adolescence, les EMG auxquels j'ai été soumise font état d'une activité électrique totalement anarchique. La médecine m'a diagnostiquée "spasmophile", ce qui, pour beaucoup, signifie à peu près tout et rien.
au fil des années, j'ai connu des périodes d'intense fatigue (non justifiée par l'activité), ainsi que des douleurs diffuses, des sensations de fourmillements, des crampes en série, pouvant se répéter sur plusieurs jours, et bien sûr des spasmes (quasi permanents). paresthésie du membre inférieur gauche.
a 42 ans, j'ai subi une arthrodèse L5-S1, mais le chirurgien m'a rapidement dirigée vers un neurologue, suspectant (selon ses propres termes) une "merde neurologique". bilan au terme de deux ans de suivi: "un genre de Charcot à évolution lente" (dixit le neurologue, qui n'a fait figurer nulle part par écrit ce diagnostic.) fin de suivi. a cette époque, je connais des troubles de la proprioception, des problèmes de motricité croissants, une perte de sensibilité cutanée, les sensations de chaud et froid s'estompent, des crampes apparaissent dans les jambes au moindre de mes mouvements.
2010, méga dépression, avec overdoses médicamenteuses ayant entraîné des comas (dont un avec nécessité d'assistance respiratoire).
a ce jour, je suis en fauteuil roulant depuis près de 4 ans, car mon autonomie debout se réduit comme peau de chagrin (douleurs intenses, et jambes qui lâchent brutalement). les crises de spasmes et de crampes ont évolué, s'étendant le long des membres inférieurs, puis de l'abdomen, atteignant à présent le diaphragme. les clichés sont normaux. le neurologue qui m'a suivi a égaré mon dossier et les derniers examens qu'il a pratiqués (10 minutes d'EMG contre 2 h il y a 10 ans) démontrent que tout va bien. je ne ressens quasiment plus le chaud et le froid. je n'éprouve pas de douleurs en cas de blessures importantes ( 3 fractures en l'espace d'un an), mais je ressens de violentes douleurs osseuses et musculaires sans rapport avec le moindre traumatisme.
le service neurologie de la Pitié Salpêtrière évoque une "neuropathie sensitive très modérée".
j'attends depuis plusieurs mois une nouvelle convocation de l'hôpital parisien pour une semaine d'examens complémentaires.
N.B.: du côté de mon père, un oncle et une tante sont atteints d'une pathologie neurologique impactant sérieusement la marche (je ne connais pas le diagnostic), et ma mère a souffert depuis l'âge de 40 ans d'un déficit sensitif (agueusie, anosmie, paresthésie, perte d'équilibre) jamais diagnostiqué.

mon médecin traitant, que j'ai consulté ce matin, considère que je ne suis pas malade, que "c'est dans la tête"...
alors je suis très, très forte et je pense qu'une magnifique carrière m'attend à Hoillywood, car je me suis fracturé deux orteils en novembre 2016, sans sourciller, et je me suis arraché en juillet 2017 l'ongle du gros orteil gauche (accidentellement, bien sûr!) sans plus de réaction. aucun mérite, car je n'ai rien senti!
j'aimerais être un tant soit peu prise au sérieux, et ne pas être confrontée à la double peine: être malade est suffisant. il est extrêmement pénible de constater que certains médecins, parce qu'ils ne comprennent pas, refusent d'admettre l'existence de la pathologie.
la loi Kouchner, sensée assurer au patient le respect que l'on doit à tout être humain, a été reléguée très loin par certains praticiens.

Bonjour Anne,

Comme je vous comprends. D'un côté, c'est rassurant de se dire que l'on est pas seul à galérer avec les médecins, d'un autre, ça fait peur.

Mon parcours n'est pas franchement le vôtre, j'en n'en suis pas encore au fauteuil roulant à temps plein.

Pour ma part, j'ai eu vers l'âge de 15 ans, des soucis de marche, du jour au lendemain. Impossible de poser un pied devant l'autre pendant 3 jours. J'ai fait tout un tas d'examens, conclusion n°1 "c'est dans la tête", conclusion n°2, " c'est une crise de croissance". Je me suis retrouvé avec 1 mois de piqure d'anti-inflammatoire, puis j'ai marché en boitant pendant 4-5 mois, je ne tenais pas assis. En classe, ce n'était pas top, l'année du BAC fût galère. Mais je l'ai eu et j'ai prouvé aux différents médecins que ce n'était pas de la phobie scolaire, ou une absurdité du genre.

en 2008, j'ai 30 ans, des douleurs apparaissent dans ma main droite. Mon doc me dit que c'est probablement une tendinite de l'épaule, un peu de repos et ça va passer. Mais non, rien à faire, j'ai de plus en plus mal, ça me réveille la nuit, j'ai la main qui me brûle, qui me pique, j'ai de plus en plus mal dans l'avant-bras. Je fais le tour de tous les kinés de ma ville, tous la même chose, 5 minutes de massage, puis des électrode. Je vois des médecins, qui me disent que ce n'est rien, que c'est parce que j'y pense de trop. Je prends 30 kilos en 2 ans et demi. Le mélange cortisone et inactivité ne font pas bon ménage. Mais je ne peux plus rien faire.

Jusqu'au jour, où je rencontre un "vieux" kiné, fin 2010. Il ne me touche même pas, il m'écoute, c'est tout. A la fin de mon histoire, il me dit :" t'as une hernie cervicale, t'as fait Scanner ? une IRM ?" Non, je n'ai rien fait de tout cela. Je revois mon doc, qui n'est pas très chaud et me répond : "on a fait une radio, des cervicales et de l'épaule, il n'y a rien". Mais c'est un scan qu'il faut, j'insiste. Elle me prescrit le scan et découverte d'une hernie cervicale C5-C6. le radiologue me conseille une IRM. Mon donc m'envoie voir un spécialiste. "Vous n'avez rien, et la hernie et toute petite, faut arrêter le cinéma!!" J'insiste pour l'IRM. Hernie C5/C6 confirmée avec compression médullaire.

Je vois un neurochirurgien début 2011 et limite je me fais enguirlander, parce que j'arrive seulement dans son cabinet, et parce que je dépasse les 100 kilos pour un peu moins de 1m80. Il m'opère en urgence. Mise en place d'un disque de remplacement, 6 mois de convalescence et c'est reparti. Au début je marche, puis je cours tranquillement, reprise du VTT, un peu de piscine. Je perds du poids. fin 2014 je fais 82 kilo. Je suis satisfait de moi.

A la mi 2015, alors que je bricole dans mon jardin, j'ai une forte douleur dans le dos et dans les jambes. Bon,, je me dis que j'ai probablement pris une mauvaise position et que je me suis fait un lumbago, sans plus. La douleur dans le dos diminue, mais pas dans les jambes. Elles se mettent même à trembler toutes seules. J'en parle à mon doc et ne traine pas pour me prescrire une IRM lombaire. Résultat des courses 2 hernies discale L4/L5 à gauche et L5/S1 à droite. Mais elles sont petites et donc, d'après les spécialistes, ne devraient pas entrainer des douleurs et des tremblements. un neuro-chir me dit que c'est peut-être ma prothèse en C5/C6 qui induit des troubles? IRM cervico-dorsale en urgence. Une hernie D8-D9, mais latéralisée à gauche, la moelle épinière n'a rien. Un matin d'Août, je me fais réveiller par une crampe dans le mollet gauche, j'ai cru m'évanouir, ça ne m'est jamais arrivé. Mon doc pense à une phlébite. Je fais une écho-doppler, RAS au niveau des veines et artères. En revanche, le cardio me dit que mon muscle a un aspect étrange, mais que c'est certainement la conséquence de la forte contracture. Il me conseille de refaire une écho d'ici à 2 mois, pour contrôler. Je fais donc cette écho, la radiologue me demande de contracter le mollet droit, nickel, tout va bien, elle passe au mollet gauche et là, je n'y arrive pas. Elle me demande d'appuyer sur sa main avec mon pied, ce que je fais, mais le jumeau interne ne répond pas. Elle décèle une hypoéchogénicité des muscles du mollet gauche par rapport au droit. Mon état se dégrade, je vois une neuro, qui dit que ce n'est rien. Mon médecin est perdue, elle ne sait pas, redite de 2009........

Fin 2015, je change de médecin traitant, le nouveau doc m'oriente sur la maladie de Lyme, et me fait faire une batteries de tests sanguins, ressortent de celles-ci, une vitamine B12, un peu au-dessus de la norme, des CPK à la limite haute, et quelques autres bricoles en rapport avec des désordres de type neuro, mais rien de flagrant.

J'ai déjà fait le test ELISA moult fois, il n'a jamais rien donné, et ne donne toujours rien. Début 2016, on me parle du Western Blot, je n'ai rien à perdre, sauf des Euros. Je me paye donc le WB, P41 et VLE Burgdoferi positifs. Je pense avoir la solution. Anti-bio thérapie, à plusieurs reprise, arrêt de travail à répétition, un léger mieux, mais ce n'est pas ça qui est ça. Mais jambes "tremblent" toujours, mon mollet ne se contracte toujours pas et j'ai toujours des douleurs qui me réveillent la nuit. Je vais de neurologues, en neurochir, en rhumatos........ Certains me disent qu'ils ne voient pas, d'autres que c'est dans ma tête. Septembre 2016, c'est mieux, je me dis que c'était peut-être le temps que le traitement fasse effet. Mais fin 2016, retour des douleurs.

Début 2017, je rencontre un médecin interniste. je raconte mon histoire pour la X-ième fois, elle me propose une hospitalisation d'une semaine, pour faire un bilan complet en juillet. Scan, à la recherche d'une tumeur, RAS, IRM cérébrale et médullaire à la recherche d'une SEP, RAS, je relance sur mon mollet gauche, c'est peut-être l'occasion d'aller y voir d'un peu plus proche avec une IRM ? Surprise, atrophie du jumeau interne gauche et hypertrophie du grand soléaire. Elle m'annonce que j'ai probablement une myopathie. je ne comprends pas, une myopathie d'un muscle??????? PAS POSSIBLE !!!!!! Elle me répond que j'ai quand même des douleurs un peu partout, qu'un des neuro-chir que j'avais vu avait dit que vu ma collection de hernies, il était probable que les muscles de mon dos soient affaiblies et que par conséquent, les hernies n'étaient effectivement pas la cause, mais une conséquence. J'en reste sur le c*L. Elle décide de m'envoyer à Strasbourg, voir un vrai neuro, dans un centre spécialisé, elle souhaite faire réaliser une biopsie musculaire.

J'ai un RDV le mois suivant, mon hospit, pour une fois, c'est du rapide. Mais là, j'ai pris une grande claque, le neuro n'a même pas pris la peine d'allumer son PC. il me voit arriver avec ma canne, en boitant et me dit : "pourquoi avez-vous besoin d'une canne ? j'ai regardé votre dossier, il n'y a rien, vous n'avez rien, vous avez assez vu de médecins comme ça, le mieux que je puisse faire, c'est de vous envoyer au CETD" C'est quoi le CETD ? Centre de Traitement et d'Etude de la Douleur. RDV rapide en 8 mois ;-( Je suis à bout. bon grâce à mon doc, j'ai un RDV en 3 mois. entre temps, le doc de mon hôpital de campagne me fait faire un EMG, le médecin m'annonce qu'aucun muscle ne répond normalement. L'interniste veut m'envoyer sur Paris. Il en est hors de question, la régionalisation mon bon monsieur, voter centre de référence, c'est Strasbourg, là, l'interniste me répond qu'elle ne peut plus rien pour moi, qu'il va falloir attendre. Attendre quoi? je n'en sais rien!!!! Je relance moi-même Strasbourg, en me disant qu'avec l'EMG, peut-être qu'il voudra bien reconsidérer la question. Là, on me répond que le Dr ne prend plus de RDV, de toute façon, il part !!! il y a bien un autre neuro dans votre hôpital ? Oui, RDV dans 8-9 mois. Heureusement, mon médecin traitant, une fois de plus, s'arrange pour m'avoir un rdv en 2 mois.

Mi-Octobre, je n'en peux plus du tout, mon doc me met sous morphine et en arrêt de travail.

Début Décembre 2017, je rencontre le nouveau neuro. "Ah! c'est vous le patient que je ne devais pas voir" Youpi, je suis aux anges. "oui, ben comme vous l'a dit mon collègue il n'y a rien dans votre dossier" Et l'EMG alors!!, "non ,ce n'est rien, il y a erreur d'interprétation". J'insiste!!!!! "Bon on va vous prévoir une hospitalisation, mais vous comprendrez bien qu'il n'y aura rien à voir de plus, et que j'ai des vrais malades à traiter". Quelques jours plus tard, je vois le médecin du CETD. La morphine ne lui plait pas du tout, il me demande de stopper immédiatement et me met sous kétamine. Perso, je trouve ça pire que la morphine et chose sympa, la médecine du travail m'interdit la reprise, à cause de la route, j'ai 35km pour aller au boulot, et un col. Bon, ça fait 10 ans que je fait les trajets, mais c'est un refus catégorique. Heureusement, mon patron me propose un mi-temps en télétravail. Je passe plus de temps que 17.5h par semaine, mais au moins, je fais quelque chose et surtout, le boulot me permet de penser à autre chose. en fin de mois, je fais des échographies comparatives jumeaux internes et externes, biceps et triceps gauche et droit. Le côté gauche, celui qui est le plus douloureux montre des atrophies musculaire, et une hypoéchogénicité des muscles, par rapport à droite. Je transmets les résultats au neuro, réponse "ce n'est pas significatif!!!!!" Joyeux Noël

Mars 2018, le jour de l'hospitalisation arrive. Prélèvement d'une glande salivaire, pour vérifier la maladie de Gougerot Sjogren. 2 prélèvements sous cutanés, pour voir si ce n'est pas une maladie des petites fibres et la biopsie musculaire du jumeau interne gauche. + une série de prise de sang à n'en plus finir. Maladie de Gougerot RAS, mais ça c'était déjà certain, je n'ai pas la moitié des symptômes. les deux biopsies sous cutanées RAS. Le neuro me fait un mail et me dit qu'il veut me voir sous 15 jours. Ah!! Aurait-il enfin une piste ???? Nous nous rencontrons début Juin et il m'annonce, que la biopsie a montrée des choses "Lésions neurogènes chroniques..... réinervation post nécrotique........ infiltrats inflammatoires....... expression anormale de l'antigène HLA de classe 1 et du complexe d'attaque membranaire C5b-9....... il s'agit vraisemblablement d'une pseudomyosite" Bref, du charabia pour moi. Il m'explique que vu les circonstance, c'est très certainement la hernie L5-S1qui a comprimé mon nerf S1 et entrainée les ennuis.
Sauf que la hernie est à droite et la biopsie à gauche...... Il me sort un tas de trucs, je cherchais la caméra cachée. Il m'avait proposé de faire des tests génétiques, mais dans le labo de ma petite ville, ça en se fait pas. Je profite donc de ce rdv pour faire le prélèvement. 6-8 mois, pour avoir un résultat.
Il me demande de refaire une IRM lombaire et mon médecin me dit que l'on va aussi recontrôler les cervicales et les dorsales. Il y a une nouvelle hernie et 2 nouvelles protrusions. C6/C7 et L3/L4, pour les protrusions, et D7/D8 pour la hernie.

J'ai revu le doc du CETD, et pour une fois, on a été raccord. D'habitude, c'est un peu l'embrouille avec lui. Mais là, il regarde le compte rendu de la biopsie et me fait non de la tête, puis je lui tends le CR de l'IRM lombaire et me dit :" ça ne peut pas être ça, elles sont minimes les hernies, ce n'est pas possible". Je lui demande ce que l'on fait ? On continue la kétamine. Traitement de la douleur oui, Etude de la douleur, j'ai un doute.

J'en suis donc là, encore 6-7 mois d'attente, avec mes deux cannes, pour savoir si c'est une des deux maladies génétiques testées, Steiner ou PROMM.

Je vous souhaite beaucoup de courage et j'espère qu'un jour vous saurez ce qui vous ronge.

Bonjour,
Comme je vous comprends toute les 2, on vient de me diagnostiquer la maladie de Promm il y a de cela 2 mois maintenant.
Mais en effet, quel parcours du combattant pour arriver à ce résultat!!!
Les 1er symptômes, sont apparus en 2008, fortes douleurs dans les jambes, principalement talons et genoux!!!
A l'époque, j'avais un vieux généraliste près de la retraite, qui n'a même pas pris le soin de faire des recherches.
Il m'a dit que c'est dans ma tête, que je fabule, que je suis un hypocondriaque, que j'invente des maladies qui n'existent pas!!!
Puis en 2010, ce généraliste s'en va et me conseille d'aller voir ailleurs, ce que j'ai fait mais ce médecin là est à peut choses près de la même espèce que le 1er, lui au moins, a pris le peine de faire des IRM, batterie des tests sanguins avec une élévation spectaculaire des CPK!!!
Mais cela, ne le choque pas plus que cela !!!
Les années passent, les douleurs sont de plus en plus fortes et difficiles à supporter, avec en prime des migraines une très grande fatigue.
Ce n'est qu'en 2016, que je décide de changer radicalement de médecin généraliste, une toute jeune dame qui vient de finir son cursus scolaire, avec elle les choses n'ont pas traîné batteries de tests sanguins a nouveau, visite chez différents spécialistes, cardiologue, neurologue, hepatologue, rhumatologue et j'en passe bon nombre de scanners, IRM!!!
Avec a la clé, une découverte majeure celle d'une cardiomyopathie hipokinetique dilatée!! Avec des CPK toujours très élevé.
Et là d'emblée, le généraliste fait un 1er diagnostic soit maladie de Steiner ou Promm. De là, s'en suis une nouvelle prise de sang, une biopsie musculaire résultat envoyé sur Bordeaux et 3 mois d'attente pour enfin obtenir le résultat de Promm!!!
Une chose est sûre, ne rien lâcher surtout continuer et ne pas baisser les bras.
Cordialement,
Robert

Bonjour,

Cela fait de environ 8 mois que je boîte , je m'en suis pas rendu compte au début , c'est mon épouse qui me l'a dit .J'ai pris RDV chez mon médecin qui m'a envoyé chez un neurologue, test EMG , les valeurs sont limites par rapport à la normale.Elle m'a prescrit un IRM musculaire et IRM lombaire ( opéré deux fois d'une hernie discale l4/l5 et l5/s1), il en est sortie que j'avais une atrophie musculaire au niveau du mollet gauche ), j'attends les résultats définitifs du Neurologue, et cela me fait leur .

Bonjour,

J’ai eu un rdv à La Pitié Salpêtrière. C’est le médecin conseil de la sécu qui m’y a poussé. Non pas qu’il remette en doute le fait que j’ai bien une pathologie, mais vu que dans mon secteur, les docs n’en veulent pas se contredire les uns, les autres....
Résultat des courses, alors que 5 médecins me parlent de myopathie, sauf le neuro qui reste sur son trouble psychosomatique, lui, est convaincu que j’ai une neuropathie. Sauf que du fait qu’elle traîne, mes muscles en souffrent.
Je passe le clair de mon temps assis à mon bureau, quand je me balade, c’est en fauteuil roulant. J’ai refait mes CPK récemment, 150. Donc pas super élevé, mais trop haut pour une personne inactive. Dixit la personne du labo où j’ai fait le test.
Mais je n’ai pas osé aborder le sujet avec ce nouveau doc. Je dois faire un examen, un PEL. Pour Potentiels Évoqués Laser.
J’ai tout de même apprécié sa dernière phrase :
« On va essayé de trouver, là où mes collègues de l’Est se sont cassés les dents »
Bon courage à tous et gardez le moral.