Le Forum maladies rares

Tout a commencé par une dorsalgie le 30 octobre 2017 et suivi de douleurs omoplate gauche puis cervicalgie gauche 3decembre 2017 passé irm radio et rien de grave puis fatigue intense janvier2018 suspicion de fibromyalgie mais rendez vous 3mai2018 rhumatologue salpetriere et ce n'est pas la fibromyalgie car moi j'ai très mal pas au toucher hospitalisée 5jours pr vérifier cpk élevé depuis janvier2018 jusqu'à 3800 et prise de sang pas de maladie auto immune refais irm cérébrale il ya rien fait 2emg négatif et ma soeur aussi cpk élevé et douleurs au jambes au même age que moi en 2006 elle a eu une biopsie mais négatif mais depuis a tout laisse tombé elle habite en province et est en invalidité et moi biopsie en octobre qui est aussi négative
reçu un medecin interne le 24 janvier 2019 et pour lui j'ai le syndrome de fatigue chronique mais cela n'explique pas les douleurs atroce et ces cpk élevé suspect une maladie génétique j'ai rendez vous a l'institut de myologie le 11mars mais en attendant je souffre le martyr car aucun médicament je supporte allergie morphine dafalgan et caféine et lamaline et t ramadol supporte pas je suis dévoré sur tout le corps cette nuit je viens de trouver un allergologue vendredi car j'ai rendez vous a te non mais pas avant 17 juin
même la balnéothérapie me soulagé pas j'ai fais aussi de l'hypnose mais ca soulagé sur le coup mais après très mal ce qui me soulage un peu plus c'est l'ostéopathe mais je n'ai plus les moyens de payer tous les mois et puis quand j'ai la fatigue c'est atroce je ne sais pas si je vais supporter ca encore longtemps j'ai l'impression qu' on me prends pas aux sérieux les medecins se doute de moi je suis désemparé et fait plus d'un an que je suis en arrêt longue maladie
si seulement on trouvait cette maladie génétique
est ce que quelqu'un a déjà eu ces symptômes et maintenant j'ai mal partout au cuisse au mollet aux mains!!!

Bonjour,

Je viens de lire ton post, il semblerait que tes symptôme correspondent fortement au mien, cela fait maintenant plus de 2 ans et demi que je rencontre des douleurs entre les omoplates ( dorsalgie chronique ) et des douleurs aux cervicales, et ces fameux CPK élevés dont les médecins que j ai pus consulter n’arrivent malheureusement pas à expliquer cela.
C est vraiment pas facile à vivre de plus, tout comme toi j ai l impression qu l’on me prend pas au sérieux. Je suis souvent fatigués principalement à cause de cette douleur, j aimerais savoir si tu as fait d’autres anlayse depuis.

Merci pour ton retour.

J'ai eu un test génétique il n'y a rien j'ai eu une rémission de 6mois et la fatigue et douleurs atroce dans le dos cervicales et même oreille gauche même l,ostheopathe ne ma pas soulagé je suis désemparé, je revois demain le professeur qui ma diagnostiqué le syndrome de fatigue chronique et cpk ont augmenté depuis le retour de la fatigue

Bonjour
Donc j,ai eu confirmation du neurologue je suis bien atteinte du syndrome de fatigue chronique et aussi de fibromyalgie et même si le test génétique est revenue négatif cela ne veut pas dire que je n,ai pas une maladie génétique, je fais des recherches sur internet des fois que je trouverais des personnes avec des cpk élevé et une maladie qu on aurait trouvé

Bonsoir
Je voudrais savoir si il ya des personnes avec des cpk élèves et si on vous a trouvé quelque chose j,aieu un nouveau test génétique sur legene ryr1 pour myopathie congénitale si vous avez des réponses merci de me répondre

Bonjour cette fois on a trouvé ma myopathie c,est myopathie anoctamine gene ANO5 et ma sœur aussi elle va faire en décembre le test génétique il n,y a riena faire ,juste supporter les douleurs et en plus j,ai l,encephalomyelite myalgique donc ça fait beaucoup mais au moins je sais ce que j,ai si il ya des personnes atteinte de cette myopathie pour discuter n'hésitez pas .

Je suis diagnostique Emsfc depuis 2019 et depuis peu on a trouvé ma myopathie anoctamine