Le Forum maladies rares

Bonjour,

Je suis un homme de 25 ans, travaillant autrefois dans l'informatique (actuellement en arrêt, mon état m'en empêche depuis bientôt trois mois).
Je suis actuellement en errance médicale vis-à-vis de ma pathologie car les examens sont très longs à effectuer (IRM, EEG...), et j'ai l'impression que mes symptômes sont minimisés par les médecins qui me traitent. Pour faire simple, je vais vous exposer la série de symptômes qui se sont installés progressivement. Malgré deux mois empiriques, ils sont notamment bien plus violents depuis cinq jours. Je vous donne aussi la liste des examens effectués...

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Symptômes somatiques :
- Vertiges, sensation d'ébriété à la marche ou à l'état debout.
- Céphalées moyennes, pressions très fortes dans le crâne, sensation de tête remplie.
- Paresthésies dans tout le dos, la nuque, et la tête.
- Troubles visuels par épisodes, flou, diplopie, voile blanc, tâches noires.
- Engourdissement musculaires notamment dans les jambes (jambes qui se dérobent).
- Troubles du sommeil (parfois réveil nocturnes).
- (Diarrhées depuis quelques jours).
- Palpitations au repos, tachycardie à la marche.
- Phonophobie, acouphènes

Symptômes cognitifs :
- Conscience totale de tous ses troubles (pas d'anosognosie).
- État "pseudo-démentiel" se caractérisant par :

• - Difficulté de concentration sévère (selon le moment, pouvant aller à l'impossibilité de réfléchir ou de répondre à des questions posées).
  - Troubles de la mémoire sévères (amnésie quotidienne, impossibilité de replacer les évènements antérieurs dans l'ordre chronologique, oublis très fréquents, apprentissage peu envisageable).
  - (réf:1) Impression d'oublier progressivement son passé, ses expériences personnelles, de ne les avoir jamais vécu.
  - Phases courantes de dépersonnalisation / déréalisation.
  - Désorientation temporelle fréquentes, et parfois du lieu. Épisode court de désorientation totale (quelques secondes).
  - Perte de lucidité, du naturel. Chaque action demande un effort de réflexion (se préparer, se servir un verre d'eau, lire, écrire...) en relation avec le point (réf:1).
  - Impressions épisodiques de ne pas reconnaître des lieux ou personnes familières.
  - Pertes étranges de certains concepts (Par exemple : parfois la nuit, ça me fait étrange de me dire que le lendemain, il fera jour)

- Confusion parfois en cas d'odeurs fortes (sorte d'onirisme).
- Transition entre le rêve et la réalité compliqué le matin, état de somnolence repoussant parfois de plusieurs heures le levé, avec "délires" entre état de sommeil et de réveil.
- Ataxie et épisodes avec trouble de la paroles (ne plus trouver ses mots).
- Après bilan clinique aux urgences : absence de signe pyramidal ou extra-pyramidal.
- Le moindre effort psychologique ou physique aggrave considérablement les troubles. (voire réf:2 plus bas)

Symptômes comportementaux :
- Changement d'humeur et désinhibition (impression de ne plus savoir comment se comporter, devoir réfléchir fort, négligence de son apparence) en relation avec le (réf:1).
- Anxiété forte et secondaire liée à l'évolution de l'état.
- Abandon de la plupart des activités car irréalisables, difficulté à maintenir des activités indispensables (se préparer le matin, aller chez le coiffeur, chez le médecin...)
- (réf:2) En relation avec ce point noté plus haut : perte d'autonomie de manière générale (se préparer à manger, faire son linge...) : je sais encore le faire, mais cela est un effort psychologique et physique trop intense pour ma condition et aggrave ma situation.

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Examens effectués :

- Trois ECG sur deux mois : tous OK (dernière deux semaines) malgré rythme cardiaque toujours anormalement haut.
- Trois prises de sang sur deux mois. Bilan : NSF, T4L, TSH, B12, Folates, chlore, sodium, potassium, créatinine, urée, cholesterol, HDL, plaquettes, transaminases... Résultats :

• - Bilan général OK.
  - Leucocytes et lymphocytes légèrement sous la norme minimale
  - Urée légèrement faible et ALAT légèrement élevés (~2 > à la normal)
  - VIH négatif.
  - Test de Lyme négatif.

- Scanner des cervicales montrant une raideur à la nuque (il y a deux semaines).
- Scanner TDM cérébral ne montrant pas d'anomalie (il y a deux mois).
- EEG diurne : en attente des résultats.
- Tension OK.
- Pas de fièvre.

Médication actuelle :
- Escitalopram 10mg par jour depuis trois semaines : antidépresseur ISRS. Car fausse suspicion de dépression.
- MagnéB6 100mg : 4 comprimés par jour depuis trois jours.

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Voilà j'ai de plus en plus peur de développer une démence rapidement progressive.
Je ne sais pas à quoi peut être dû ces symptômes, je suis très jeune (25 ans), je ne pense pas que je puisse contracter quelque chose du style Alzheimer, je n'ai pas non plus d’antécédents familiaux sur une quelconque maladie neurologique ou auto-immune (SEP...). Ma famille est en très bonne santé, hormis un seul cas de cancer du sein chez une tante, mais rémission complète.
Je n'ai jamais voyagé dans un pays exotique, je ne pense pas avoir mangé un aliment non-sain, j'ai une hygiène de vie correcte.
Je n'ai jamais eu de rapports sexuels non-protégés, ni même de relation avec une personne suspicieuse ou inconnue.
Je n'ai jamais été exposé à un environnement toxique, les personnes de mon entourage sont en bonne santé.
Ma vie à l'heure actuelle est un calvaire, je me lève chaque jour avec l'idée de devoir endurer une journée supplémentaire dans cet état...
J'ai vraiment peur que ça devienne irréversible. J'ai aussi peur de ne pas tenir le coup avant le diagnostic.

Quelqu'un peut-il m'éclaire un peu sur le sujet ?

Mille merci par avance.

Vous souffrez de divers troubles depuis 3 mois. Les examens réalisés ne montent pas d'anomalie mais ces bons résultats ne vous soulagent pas pour autant. Nous comprenons votre désarroi face à des symptômes qui vous touchent dans votre quotidien.
Votre exposé très complet ne mentionne pas de suivi ou de soutien psychologique et cela est important dans cette période d'incertitude et de recherche, si ce n'est pas le cas , votre médecin traitant peut vous orienter.

Bonjour,

Je vous remercie pour votre réponse.
Je suppose que je ne peux pas m'attendre à un quelconque soupçon afin de mettre un nom sur une éventuelle pathologie ici ?

Je n'ai pas mentionné de suivi psychiatrique certes, j'ai vu un psychologue au tout début, plusieurs psychiatres lors des urgences, ainsi que mon médecin traitant. C'est d'ailleurs suite à ces consultations que j'ai été mis sous antidépresseurs (plusieurs fois même avant de les démarrer, au début le traitement me faisait peur) car ils assimilaient les symptômes que je vous décrit plus haut à un état dépressif et à de l'anxiété.

Je me suis avisé à les prendre au bout d'un temps, car il va sans dire que je me sentais aussi de plus en plus déprimé et angoissé face à mon état empirique... Donc je me suis dis pourquoi ne pas essayer, même si l'engagement dans une telle médication implique une dépendance et beaucoup d'effets secondaire au début.
Mais cela n'arrange rien malgré bientôt 1 mois de traitement, ce qui prouve en quelques sortes que cet état était bien secondaire à ma maladie, et non la cause.

On avait aussi essayé des anxiolytiques sur une très courte durée avant ça, en me prétextant un état anxieux, mais ça aggravait mes troubles, j'étais encore plus confus sur le moment...

Si ça se trouve, maintenant qu'on en parle, les ISRS que je prends actuellement empirent mon état : on dit que les effets efficaces des antidépresseurs apparaissent au bout de 3 semaines, ça colle avec ma poussée notable de troubles cognitifs d'il y a cinq jours. Dans les effets indésirables on note (même si très rares) des confusions, déréalisation, trouble de la mémoire... Peut-être que mon métabolisme ne tolère pas les psychotropes quelqu'ils soient.

Je ne sais pas si vous êtes aptes à faire des suggestions, orienter vers des diagnostics probables, une direction qui pourrait m'aider dans mes consultations médicales.
Cela me serait vraiment bénéfique.

Je vous remercie par avance encore une fois pour votre aide.

Bonjour,

Nous comprenons votre démarche active, cependant, vous êtes suivi par des spécialistes et des examens complémentaires sont prévus. Notre service n’a pas comme but un diagnostic, ce serait totalement irresponsable de notre part, vous comprendrez que cela relève d’une activité purement médicale et dans la grande majorité des cas d’une démarche très spécialisée.

Comme vous nous avez signalé, vous présentez des symptômes somatiques, psychiques et cognitifs. Vous êtes suivi par votre médecin généraliste, et vous avez rencontré des psychiatres lors de vos passages aux urgences. Nous vous conseillons donc de poursuivre ce suivi médical, avec un médecin référent de votre confiance, ce qui permettra de mieux évaluer les effets du traitement proposé, de décider la réalisation d’autres examens et de mieux vous orienter si nécessaire vers d’autres spécialistes. Nous insistons sur le fait que les examens déjà réalisés ont permis d’exclure des diagnostics et que cela reste très positif malgré l’incertitude actuelle.

Les modérateurs

D'accord, je vous remercie.

Bonjour,
je m'apelle Benjamin, je pense connaitre votre soucis. Je souffre moi même de ce type de problème. Après 6 ans de recherches où l'on me pensait skysophrène, borderline ou encore que j'inventait ma maladie, je viens d'être diagnostiqué Narcolepsie avec cataplexie. Je pense que c'est ce dont vous souffrez. Regardez des vidéos sur google. Les symptomes évoluent avec le temps. n'hésitez pas à m'écrire pour en parler. Courage

Bonjour Banane,

Visiblement vous n'êtes pas revenu ici depuis la pandémie et j'espère que vous avez tenu le choc. Puisque j'ai trouvé ce sujet depuis Google et que donc cette page est bien référencée, je me dis que mon intervention pourrait être éclairante et servir à d'autres (les cas vont à priori se multiplier à cause du contexte social actuel). En tous cas je souligne l'intervention de Benjamin qui logiquement est contraire aux règles du forum puisqu'il pose un diagnostic et qu'entre nous à priori je ne vois pas trop le rapport avec la narcolepsie.

De mon côté j'ai une spondylarthrite ankylosante et ma femme est épileptique. J'ai donc un bagage d'observations qui me permettent de donner un éclairage (pas un diagnostic) ou du moins du recul sur vos remarques. Moi même informaticien et donc dans une position contre nature (assis) très longtemps au quotidien, et ayant ce réflexe et même déformation professionnelle d'anticipation de tous les évènements (programmation qui oblige à penser à tout), je me sentais capable de gérer toute situation en devinant ce qui allait se passer et entreprendre des actions préventives. Il suffit de décrypter les actualités, y compris la pandémie et le confinement, mes congélateurs étaient remplis un mois avant les annonces officielles... Le corona / covid a été l'élément de trop à gérer, mon cerveau a alors dit stop et j'ai eu à peu près tous les symptômes que vous décrivez, du moins la première partie :

Banane a écrit : - travaillant dans l'informatique
- actuellement en arrêt
- symptômes minimisés par les médecins qui me traitent
- vertiges, sensation d'ébriété à la marche ou à l'état debout
- céphalées moyennes, pressions très fortes dans le crâne
- paresthésies dans tout le dos, la nuque, et la tête
- troubles visuels par épisodes, flou, diplopie, voile blanc, tâches noires
- engourdissement musculaires notamment dans les jambes (jambes qui se dérobent)
- troubles du sommeil (parfois réveil nocturnes)
- diarrhées depuis quelques jours
- palpitations au repos, tachycardie à la marche
- phonophobie, acouphènes
- difficulté de concentration sévère

J'ai donc envie de dire et de témoigner combien le stress peut provoquer toute sorte de symptômes. Ce qui fait que les médecins ne voient rien, et que ceux qui vous connaissent (puisqu'ils vous traitent régulièrement, comme vous dites) minimisent. Les miens ont été tous d'accord pour dire que le stress était l'accusé. Je leur ai fait confiance et j'ai recoupé les choses pour constater qu'ils avaient étonnamment raison même s'ils ne pouvaient rien expliquer (en temps normal par exemple ils n'ont pas su mettre les mots sur le fait que quand on programme en informatique, ça génère du stress et un besoin parfois d'uriner souvent : facteur natriurétique auriculaire). Il faut comprendre que dans notre métier, notre logique, on sollicite énormément notre cerveau et on se contracte excessivement. Et la fatigue (qui peut provoquer des migraines ophtalmiques, qui plus est avec des écrans informatiques et leur lumière bleue - donc utiliser l'option éclairage nocturne de Windows 10) accentue l'épuisement. Le cerveau entre alors parfois dans une phase de survie et votre corps vous envoie un tas de signaux d'alerte pour vous obliger à traiter le problème qui engendre un tas de dysfonctionnements, d'anomalies, de bugs. Tout ça pour dire que contracture + stress + crispation + mauvaise position = raideur des épaules et de la nuque. Or, qu'est ce qui passe à cet endroit pas si grand que ça ? Tous les signaux électriques du cerveau, et l'afflux sanguin qui irrigue le cerveau. Il faut donc bien comprendre que si la nuque n'est pas opérationnelle, le cerveau et le coeur bataillent pour fonctionner, et en fait pour dysfonctionner puisque la plomberie et le câblage sont parfois interrompus, parfois compressés, etc... On en arrive donc parfois à des vertiges cervicaux, des migraines, de l'hypertension erratique, des fourmillements, des engourdissements, des dérèglements intestinaux (qui est notre second cerveaux d'après les spécialistes), de l'insomnie, une sorte d'asthme ou dyspnée, des apnées du sommeil, des acouphènes, des sensations d'être dans ses pensées mais sans pensée (une sorte de déconnexion du cerveau pendant quelques secondes), des détresses respiratoires (bonjour la confusion avec le covid)... bref, la pagaille quoi ! Le simple fait de se concentrer sur l'ordinateur pour une tâche pouvant alors augmenter le stress et générait de mon côté même de la suffocation, ce qui m'a amené aussi à être en arrêt de travail forcément. On en arrive même à croire qu'on va faire un infarctus ou un AVC et le cercle est ainsi vicieux, puisque c'est de plus en plus stressant, avec les crises d'angoisse nocturnes parfois en prime...

Pour cette partie là j'ai donc envie de dire que vos médecins vous connaissent, vous devez leur faire confiance, et étudier la piste de la sophrologie (relaxation sans le côté ésotérique ou religieux des autres disciplines), tenter un ostéo (qui soit à la base masseur kiné, donc pas un de ces jeunes charlatans qui font craquer tous les os et qui vous parle d'hypnose, d'acuponcture ou autre art psycho somatique très éloignés de la médecine traditionnelle et régulièrement décriés par des études scientifiques mais pourtant de plus en plus conseillé - c'est aberrant - par ...des médecins qui s'ennuient de prescrire du doliprane ou des calmants), bref tout pour détendre votre corps et surtout vos épaules et nuque (en faisant attention à la nuque qui est donc un endroit sensible et stratégique - d'où le recours à un masseur expérimenté et non à ces jeunes osteo pseudo psychologues qui fleurissent partout). Vos médecins vous aussi prescrit de l'Escitalopram qui traite la dépression et l'anxiété, ce qui paraît tout à fait logique malgré votre scepticisme. Cela dit attention aux effets secondaires ou interactions si justement vous aviez autre chose que du stress. Vous êtes donc surveillé régulièrement j'imagine. A noter que des anxiolitiques type Seresta (ou Alprazolam - ce dernier n'étant pas compatible avec l'Escitalopram) réduisent progressivement le centre de la mémoire (hypothalamus) selon des études, ce qui accroit à priori les risques d’Alzheimer (on parle ici bien des anxiolytiques, pas des antidépresseurs).

Ensuite il y a la seconde partie de vos symptômes :

Banane a écrit : - phases courantes de dépersonnalisation / déréalisation
- désorientation temporelle fréquentes, et parfois du lieu. Épisode court de désorientation totale (quelques secondes)
- troubles de la mémoire sévères
- impression d'oublier progressivement son passé, ses expériences personnelles, de ne les avoir jamais vécu
- perte de lucidité, du naturel. Chaque action demande un effort de réflexion (se préparer, se servir un verre d'eau, lire, écrire...)
- impressions épisodiques de ne pas reconnaître des lieux ou personnes familières.
- pertes étranges de certains concepts (Par exemple : parfois la nuit, ça me fait étrange de me dire que le lendemain, il fera jour
- confusion parfois en cas d'odeurs fortes (sorte d'onirisme)
- transition entre le rêve et la réalité compliqué le matin, état de somnolence
- ataxie et épisodes avec trouble de la paroles (ne plus trouver ses mots
- après bilan clinique aux urgences : absence de signe pyramidal ou extra-pyramidal
- le moindre effort psychologique ou physique aggrave considérablement les troubles

Et là j'ai envie de dire que ça semble être soit des conséquences très sévères (si vous êtes très anxieux et très épuisé - et le confinement y contribue) si votre corps est au bout du rouleau et que le cerveau ne peut plus traduire correctement les signaux ou communiquer avec les organes. Et aller voir un psychiatre n'est pas une chose démente c'est un médecin avant tout, contrairement aux psychologues) et c'est même remboursé par la sécu.

Sinon ça pourrait être autre chose et oui il faut continuer d'observer. Forcément ça me fait penser à quelques symptômes d'épilepsie avec les vilains cavernomes et tout le bataclan, mais là je ne suis pas médecin et j'imagine que vous avez déjà vu un neurologue J Le fait par exemple de mentionner la confusion en cas d'odeurs fortes, il ne faut pas oublier qu'une odeur = identification par le cerveau qui va puiser dans la mémoire (il arrive parfois que le cerveau envoie même sporadiquement et sans rapport avec une situation le souvenir d'une odeur ou d'un goût, et qu'on ait vraiment l'impression d'avoir pendant une seconde perçu la chose en vrai). Bref, le corps humain est un grand mystère mais c'est quand même une horlogerie de précision que la médecine étudie depuis longtemps. J'espère qu'elle pourra vous aider et n'hésitez pas en effet à consulter des spécialistes si ça peut vous rassurer ou vous permettre de faire des recoupements, puisque vous êtes le mieux placé pour ressentir ce que vous avez. Mais ça ne veut pas dire que vous êtes médecin et il faut toujours rester vigilant et ne pas faire de conclusions seul, il faut continuer d'en parler. Parfois on a par exemple des contre indications sur des boites de médicaments qui ne sont là que pour protéger les laboratoires en cas de poursuites. Un médecin expérimenté lui peut avoir un retour d'expérience avec des patients et une connaissance approfondie d'un sujet pour conseiller par exemple, sous surveillance, de continuer un traitement (parfois même empirique) même si théoriquement il y a des risques. L'objectif étant votre bien-être et l'amélioration de votre état général.

Bonjour,

je me reconnais entièrement dans la symptomatologie évoquée par l'auteur de ce post.
Hélas!!
J'ai, en revanche,un parcours moins rapide, plus progressif. J'ai débuté par des acouphènes, associés à de terribles insomnies ( ce qui semble légitime) . Le confinement m'a achevé, en m'obligeant à passer des heures, des journées à me tuer le dos et la nuque sur l'ordi. J'ai, par la suite, ressenti des sensations de pieds serrés ( qui, en fait, résultaient d'une polyneuropathie périphérique d'installation progressive) .
Les psy n'ont pas tout compris, comme d'habitude et m'ont prescrit des anxyolitiques et des antidépresseurs que j'ai pris, puis abandonnés car ma pathologie est trop complexe pour être traitée uniquement par des médicaments psychotropes.
J'ai, finalement, obtenu un rendez vous en neurologie et j'attends la date avec une appréhension grandissante.
Mes troubles physique je les accepte mal, mais les déficiences cognitives m'angoissent bien plus.
Je ne sais plus prioriser les actes simples de la vie, j'agis comme un robot, tout effort intellectuel est une horreur. J'oublie tout et ne souhaite plus qu'une chose: GUERIR!!!
Je précise que je ne suis pas psychopathe, loin de là .
Je reste tout à fait disponible à tout soutien de vous autres.
Merci d'avance
Francis

Bonjour,
J’ai commencé avec des étourdissements, ensuite trouble de la marche. On dirait que mes jambes ne me tiennent plus. Ensuite marche avec sensation de perte d’équilibre. IRM cerveau en sept 2017 : Rien d’anormal. Scan (TC) cerveau en nov 2020 : Rien. Visite 2 neurologues. Ils imputent la faute sur le côté psychologique. Mon médecin de famille a trouvé une carence en fer et en vit B12. Mais rien ne s’améliore malgré la prise des suppléments en vitamine et de fer depuis aout 2020. En 2019, après rupture amoureuse ( a distance (Montréal-Paris), un problème d'énurésie. Je ne peux pas faire une petite marche dans la rue. Je marche juste le nécessaire.
Est-ce vous consommiez de l’alcool? Bon rétablissement.

monio a écrit :Bonjour,
J’ai commencé avec des étourdissements, ensuite trouble de la marche. On dirait que mes jambes ne me tiennent plus. Ensuite marche avec sensation de perte d’équilibre. IRM cerveau en sept 2017 : Rien d’anormal. Scan (TC) cerveau en nov 2020 : Rien. Visite 2 neurologues. Ils imputent la faute sur le côté psychologique. Mon médecin de famille a trouvé une carence en fer et en vit B12. Mais rien ne s’améliore malgré la prise des suppléments en vitamine et de fer depuis aout 2020. En 2019, après rupture amoureuse ( a distance (Montréal-Paris), un problème d'énurésie. Je ne peux pas faire une petite marche dans la rue. Je marche juste le nécessaire.
Est-ce vous consommiez de l’alcool? Bon rétablissement.

En ce qui me concerne, j'ai consommé de l'alcool par le passé. Mais, cette époque est révolue. J'ai diminué très progressivement depuis 1 an pour ne quasiment plus boire du tout..Vous pensez peut être à une polyradiculonévrite? Mais c'est plus compliqué que çà..j'ai des troubles cognitifs, ce qui est très différent.