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myopathie en deficit de carnitine

Publié : 16 mars 2020 18:16
par axouamour
Bonjour
Je suis a la recherche de maladie génétique qu'on ne trouve pas avec des cpk qui evolue de 450 à 3500 et j'ai pensé a un deficit en carnitine , ya t'il des personnes avec ce probleme et comment se faire diagnostiqué , est ce que mon médecin traitant peut me faire une ordonnance afin de faire un dosage de cette carnitine dans un laboratoire ou faut il voir un spécialiste; Et j'ai des douleurs musculaire intense et de la fatigue , eu deja un test génétique ANO5 negatif et biopsie musculaire du deltoide ainsi que irm mais tout est négatif donc on ne sait pas pourquoi ces cpk sont élevé