Le Forum maladies rares

Bonjour,

J'écris dans l'espoir d'avoir des témoignages (peut-être) similaires au mien et, pourquoi pas, des pistes.
Voilà plus de six mois que je suis en errance médicale et dans une détresse qui me ronge chaque jour davantage.
J'ai 24 ans et ma vie est désormais un enfer.
Tout a débuté par une sensation étrange à ma jambe droite, comme une barre de fer qui par la suite s'est étendue à la jambe entière. J'ai l'impression d'avoir une jambe en carton avec régulièrement des douleurs jusqu'au pieds.
J'ai également des fasciculations diffuses qui ne s'arrêtent presque jamais, c'est toute la journée, un véritable concert ...
Des fourmillements, sensations de ruissellement, de "courants d'air" dans les deux pieds et les deux jambes.
Une fatigabilité très marquée à la marche, faire 1km c'est comme faire un petit marathon ...
Des douleurs diffuses, lancinantes, à topographie variable dans la journée : une fois les mains, les omoplates, le haut du dos, le bas du dos ... et parfois rien du tout ...
Une immense fatigue et des difficultés croissantes à l'endormissement, des insomnies à répétition, j'ai perdu le sommeil pendant plus de quatre semaines même si aujourd'hui ça va mieux.
J'ai consulté plus de cinq neurologues et tous me disent la même chose : il n'y a rien, c'est le stress, l'anxiété. Pas possible ... Je refuse ces diagnostics à la hâte.
J'ai fais 5 IRM, cerveau, lombaire, cervical, dos complet, médullaire : RIEN du tout.
J'ai fais des analyses de sang avec anti-corps pour lupus/gougerot : RIEN.
J'ai fais le test ELISA de Lyme : RIEN.
J'ai passé un EMG : RIEN.

Je ne sais plus quoi faire. Je veux en finir avec tout ça, au point de commettre l'irréparable ...
Une bouteille à la mer ... Une fois encore.

bonjour
j 'ai 3 maladies autimmune sclerodermie en plaque a lage de 4 ans parsonage turner ,gougerot , et une berylliose a 59 ans
la recherche est tres longue ont poses une question et au lieu d'avoir une reponse on a troi nouvelles questions on a l'impression de passer pour des menteur .il faut se battre et croire en son corp on devien alors une machine de guerre et on sort grandi de cette epreuve
je pense qu on passent tous par cette etape tres deprimante ce qui ma fait beaucoup de bien c est la famille proche la kine plusieur sceances et le service de medecine interne monpelier saint eloi ils mon cru je mentais plus ils on etaient energique rapide efficasse malgre covid

courage bonnes fetes a tous

Bonjour Jean,

Merci de votre message mais malheureusement je suis toujours en errance à l'heure ou j'écris ces lignes.
Depuis j'ai fais de multiples examens qui se révèlent négatifs.
J'ai une élévation isolée des CPK (250) soit le double de la normale : myosite, myopathie ? J'attend d'avoir des réponses mais les médecins ne m'expliquent rien, ne me rassurent pas, ne guident pas les examens et, le plus difficile, ne veulent pas m'hospitaliser pour que j'ai un bilan dans un centre référencé.
J'ai vu un interniste début décembre 2020 qui pense à un SED (Ehlers-Danlos) mais sans grandes convictions (moi-même je suis quelque peu suspicieux envers ce diagnostic, n'étant hyperlaxe que sur les petites articulations et n'ayant jamais fait de luxations/subluxations).
Je pense que mon problème est d'ordre neuro-musculaire mais mes examens cliniques sont toujours normaux.
- ROTS vifs aux deux jambes, pas de particularités.
- Pas de signes de Babinski, ni de signes de Hoffman.
- Autres réflexes normaux.
- ASAT / ALAT / CPK en augmentation.
- Pas d'amyotrophie.
- Force jugée normale par les examinateurs.
-
ET pourtant ... les symptômes sont là :

- sensation que mes deux jambes sont en carton, je ne sens pas mes jambes comme je devrais les sentir
- importante fatigabilité musculaire
- douleurs en bas du dos et aux fesses (droite/gauche)
- douleurs insupportables aux chevilles et aux pieds
- insomnies
- RGO
- paresthésies aux deux pieds, remontant parfois vers les cuisses

Bonjour ORION,
J'ai exactement le même soucis que vous.
Concernant les examens réalisés, tout est OK sauf les CPK, augmentés d'une fois et demi le seuil normal.
J'aimerais vous communiquer des pistes mais pour l'instant je n'en ai aucune valable. Cela s'apparente à de la dysautonomie.
Bien à vous,
JdB

Bonjour,
J'ai depuis des années des douleurs très fortes dans les dents.
on m'a extrait depuis de nombreuses dents côté gauche.
Depuis plus de 2 mois les douleurs ont reprises avec mal dans les cervicales et la face gauche du visage et aussi dans l'oreille gauche.
Plusieurs dentistes disent que je n'ai rien aux dents et que c'est une douleur chronique.
Mon médecin traitant m'a donné des médoc pour des névralgies faciales, aucune amélioration.
J'ai déjà effectué 2 séances chez des ostéos et Chiropracteur, aucune amélioration. J'ai l'impression qu'on m'arrache la gencive.
que faire ? je n'en peux plus de ses douleurs qui ne s'arrêtent jamais. J'ai mal en permanence même quand je prends des anti douleurs.
Quelqu'un peut m'aider ?

Jambes de bois a écrit :Bonjour ORION,
J'ai exactement le même soucis que vous.
Concernant les examens réalisés, tout est OK sauf les CPK, augmentés d'une fois et demi le seuil normal.
J'aimerais vous communiquer des pistes mais pour l'instant je n'en ai aucune valable. Cela s'apparente à de la dysautonomie.
Bien à vous,
JdB

Bonjour Jambes de bois,

Aha quel pseudo ! Tellement représentatif de mon symptôme principal ... ;)
Je n'avance pas et je dois dire que j'en ai marre de voir des docteurs donc j'ai arrêté de chercher ... pour le moment. On verra bien par la suite. J'essaie d'éviter le stress et de penser à autre chose ... dur, dur.
N'hésitez pas à me faire savoir si vous avez une ou des pistes, j'en ferai de même.
Bien à vous,
Orion

Bonjour,

je viens de découvrir ce forum et vient juste de poster. apparemment on est peu nombreux à se manifester ..Pourtant les douleurs et bizarreries diverses en terme de neurologie sont légion.
Dans mon cas, indifférence totale de la médecine interne ( prenez des vitamines !!) et antidouleurs inutiles en ce qui concerne le neurologue: marchez, bougez, ben voyons.. J'ai essayé, mes jambes m'ont lâché au bout de quelques kilomètres.
Obligé de rester à la maison, comme un vieillard, je n'ai que 63 ans et il y a un an, je pétais la forme!!

Bonsoir à vous raskolnikov,

Oui, c'est bien cela, une indifférence totale qui confine parfois jusqu'à la bêtise, si ce n'est à une forme de maltraitance.
Je suis comme vous : mes jambes me lâchent au bout de quelques kilomètres ... à 25 ans ...
J'ai néanmoins dorénavant une piste grâce à une interniste clairvoyante (du moins je l'espère) : la neuropathie des petites fibres. Celle-ci ne se voit pas à l'EMG mais se détecte par une biopsie de peau et d'autres tests plutôt spécifiques (d'après ce que j'ai compris, ils ne sont que quelques centres en France à être équipés). N'hésitez pas à me contacter en privé si vous voulez échanger sur nos cas et pour en savoir plus.
Bien à vous.

Je suis une maman inquiéte
Mon fils de 21 ans à des symptômes très inquiétant depuis bientôt un an qui se sont aggravés depuis le mois de mai.
Étant plus jeune il avait déjà mal au dos et aux côte à gauche sensation de picotements de grattage, après radio et scanner où rien d'anormal n'avait été détecté le médecin à conclu à une dorsalgie..
Les années ont passées l'année dernière il est aller voir un magnetiseur car sont mal de dos est Revenu il s'est senti soulagé, on n'en parlait quasiment plus...
Puis soudainement en février 2021 très mal au bras on lui diagnostic 8 tendinites...
Séance de kiné, anti inflammatoire...
Cela ne passe pas, il continu à travailler (dans le BTP) en mai douleur à la jambe et au genou qui se bloque, diagnostic sciatique...
Puis cela empire : douleurs musculaire à la jambe l'empêchant de marcher, genou qui lâche et qui le déséquilibre.
Examen : rien d'anormal grosse fatigue d'après le médecin,
La situation à empiré de jours en jours, douleurs musculaires dans tout le corps aucun médicaments ne le soulage, impossibilité de se déplacer, brûlures dans tout le corps, constipation puis diarrhée, un hoquet persistant l'empêchant de manger (perte de 7kgs), sensation de fourmillement, ses membres bras et jambes se bloquent et se raidissent, nous le voyons en juin et prenons conscience de ses douleurs et de son état, il n'est pas du genre à se plaindre mais là effectivement nous prenons peur de le voir ainsi diminuer physiquement.
Le Covid nous ayant empêcher de nous voir régulièrement nous le voyons quasi paralysé.
Depuis un an il à consulter des médecins, fait des scanners, Radio, prise de sang.... Et chaque médecin rencontré ne lui trouve jamais rien d'anormal..
En août il voit un neurologue qui lui indique que tous ses symptômes sont imaginaires et qui lui indique de consulter en psychiatrie...
Je ne l'avais jamais vu autant désespéré m'indiquant que ces douleurs sont bien réelles...
Depuis Electromyogramme à bien révélé un déficit musculaires et prise de sang CPK élevée, ce n'est donc pas psychosomatique
Son genou s'est décalé ainsi que ses côte (tout à gauche) il doit porté des semelles et des séances chez l'ostheo le soulage un peu. Il à fait des tests pour suspicion de myopathie débutante mais rien de ce côté.
On doit maintenant consulter un neuro spécialisé pour trouver de quelle maladie il souffre, et la c'est compliqué pas de RDV avant 2022...
En attendant il souffre tous les jours sans aucun médicaments, il à cessé de travailler, il ne peut presque plus marcher sinon il à mal les jours suivants, il ne peut plus faire de sport (c'était un grand marcheur et sportif), à 21 ans sa vie se résume maintenant à TV, maison...
Son amie et nous mêmes le soutenons pour qu'il garde le moral. Il continue de consulter kiné, ostheo, Gastroanterologue, son médecin, rhumatologue...... Pour essayer de trouver une cause à ses douleurs... Nous pensons bien qu'il s'agit d'une maladie rare et qu'il faut chercher mais en attendant il souffre et je souffre de le voir ainsi, c'est très dur je cherche sans arrêt quelle pourrais être sa maladie, c'est devenu obsedant...
Mais le plus dur et ce que je ne comprends ni n'accepte pas c'est cette attente de consultation c'est inadmissible on a essayé partout dans la région d'avoir un RDV plus rapide, nous avons décidé de l'emmener à Paris en espérant avoir un RDV rapide, nous attendons...
Comment dans notre pays peut on laisser un jeune de 21 ans dans l'attente, on perd du temps pour le diagnostic et un éventuel traitement...
C'est désolant
Si quelqu'un peut me Conseiller un docteur ou des pistes de maladie à explorer
En résumé ses symptômes sont
Douleurs musculaires
Troubles digestifs
Transpiration abondante (chaud ou froid il goutte)
Fourmillement
Brûlures dans tout le corps
Constipation et diarrhée
CPK élevée
Sensation de grattage dans les côtes
Perte de motricité
...
J'en oublie peut être
Merci pour l'aide ou les témoignages que vous pourrez m'apporter

Bonjour ORION,

Je viens de lire ton témoignage.
Je ne sais pas si depuis le temps, tu as enfin trouvé des réponses à tes questions concernant tes problèmes de santé soudain.

Si jamais, as tu le souvenir d'avoir pris un traitement antibiotique peu de temps avant l'apparition des tes symptômes, jusqu'à un ans avant ?

Un antibiotique de la famille des Fluoroquinolones style (Ciprofloxacine)