Le Forum maladies rares

J'ai des amis qui ont un enfant avec des retards multiples. Ils sont entre les mains d'un service de pédiatrie hospitalier. cet enfant a 5 ans et toujours pas de diagnostic. je croyais que les médecins avaient fait des progrès?? vous comprenez??

Je crois qu'il ne faut pas se décourager. Ma sœur a une maladie de Behcet. Je sais que c'est pas pareil que le fils de tes amis mais il a fallu très longtemps pour faire le diagnostic mais finalement les médecins y sont arrivés. Dis à tes amis de ne pas se décourager et surtout de ne pas arrêter le suivi.

Bonsoir,
Il y a 15 ans que l'on m'a découvert ma maladie donc pendant 7 ans j'ai été suivie et opérée sans poser de diagnostic. En 2008 j'ai décidé de m'adresser à un service de génétique qui a mis un nom à ma maladie il y a 3 ans. C'est une maladie génétique rare nous sommes peu en france. Mais grâce au service un protocole de suivi a été établi et me permet d'avoir une vie normale à côté. Dites à vos amis de ne pas se décourager et de prendre le taureau par les cornes s'il le faut.
Courage

Les diagnostics sont très difficiles à avoir pour certaines maladies rares qui sont des maladies génétiques compliquées.

Tous les médecins ne sont pas non plus au courant de toutes les maladies pour orienter les examens.

Pour notre enfant, nous avions été mal orientés au départ par le neurologue, puis nous avons voulu avoir un autre avis, par notre pédiatre, nous avons eu la chance de pouvoir lui faire faire un examen (IRM) qui a permis de trouver rapidement la maladie génétique rare dont elle souffre. Sans cet IRM, je crois que nous serions encore à se demander ce qu'elle a.

Peut être faut-il essayer d'autres médecins ou un autre hôpital ? Ils sont dans une grande ville ? Certains hôpitaux sont bien plus spécialisés que d'autres et peuvent trouver plus rapidement une maladie qu'ils reconnaissent alors que d'autres ne la voyant jamais passeront à côté.

Ils ont fait quels examens ? IRM ? examens génétiques ?

merci pour vos réponses , elles font du bien mais malgré des examens multiples rien ne bouge.
je sais que l'équipe médicale s'occupe de la douleur, cependant cette situation est insupportable.

Bonsoir, Enfin!!! je vais être soignée après 50 ans d'errance médicale... Oui!! 50 ans!! Je vous laisse imaginer les dégâts.
Bon courage dans ce parcours du combattant.

Bonjour, Je confirme , certaines maladies sont très complexes et dans certains cas le diagnostiques est difficile et long.
Mais la recherche avance à grand pas et par exemples vécus, les biopsies ou autres examens peuvent être repris plus tard pour enfin trouver le syndromes . C 'est ce qui c'est passé pour ma fille.Donc il ne faut pas désespérer.
Bon courage.
serge
http://mitochondriale.over-blog.com/

Ce qui est insupportable dans le cas de cet enfant, c'est bien qu'il soit un enfant touché par une maladie rare dont on ne peut étiqueter ses origines, donc par de là ses symptômes, ne pas savoir quel sera son avenir!!!...
Je connais cette situation, étant malade depuis sept ans ,avec des atteintes graves au coeur, foie, reins poumons, et que à ce jour personne ne peut poser un diagnostic sérieux et documenté!. Ceci dit, et je prends la précaution de dire que chaque cas est unique , il faut à moment, se poser, après des recherches effrénées tout azimut, le psychisme n'en peut plus de cette instabilité, en ce qui me concerne et avec l'aide d'un généticien j'ai dit stop!!!!!! les différentes pathologies en causes sont traitées par spécialité du mieux possible, et s'il me reste encore un peu de temps à vivre que cela soit dans la tranquillité d'esprit, les frustrations occasionnées par de vaines recherches sont à mettre en mesure avec le bénéfice/risque.....
Pour ce qui me concerne, toutes les dispositions sont prises pour prévoir autant que faire se peut le suivi médical rapproché de ma descendance, et pour le reste à l'impossible nul n'est tenu , pas plus pour les médecins et chercheurs qui ne sont pas devins ni des dieux!!!... je leur tire bas mon chapeau, le côté aléatoire de tout cela me fait dire que nous sommes <<des humains, trop humains>> comme disait Nietzsche !.
Je souhaite à cet enfant que l'on trouve vite une thérapeutique qui puisse être à la hauteur du défi que représente les manifestations de sa maladie et sa prise en charge, bonne soirée à toutes et tous Dosto.

bonjour a tous,mon petit garçon a eu 4 ans cet été et a un enorme retard de croissance,les medecins nous disent qu'il a une maladie rare mais ne savent pas laquelle pourtant enormement d'examens ont été fait au jour d'aujourd'hui il ne parle pas et je me bat seule pour qu'il evolue

Mon fils de huit ans n'a toujours pas de diagnostic malgré une prise en charge pluridisciplinaire pour le diagnostic dès l'âge de 18 mois.
L'absence de diagnostic n'empêche pas de mettre en place de la réeducation et permet de se donner à fond car justement on ne sait pas !!!