Le Forum maladies rares

Bonjour,

La fille de ma meilleure amie , qui à 5 ans et vit à Lyon a été diagnostiqué avec une anomalie ppp2r5d en avril 2018.
Elle marche depuis ses deux ans et parle peu.
J'écris sur ce forum à la demande de sa maman, afin de pouvoir rencontrer d'autres parents de jeunes enfants ( ou moins jeunes;) et d'évoquer ensembles les méthodes d'apprentissage et de soutien aux acquisitions qui ont marchés ainsi que les combats menés tout au long de la vie.
La rentrée 2021 et le choix de l'école primaire, classe spécialisée ou école "normale", premiere étape d'un chemin que je crois semé d'embuches et je l'espère de petites pépites de joie.

Mille mercis pour vos réponses,
A bientôt,

Bonjour, le fils de mon amie vient d'avoir son diagnostic du syndrome de Jordan après analyse des gènes à l'hôpital Necker, cela faisait tellement d'années qu'elle cherchait des réponses c'est une délivrance pour elle, pour son fils et sa famille.

Aujourd'hui je viens vous demander si vous pouviez rentrer en contact avec elle afin qu'elle en apprenne plus sur ce syndrome, qu'elle puisse partager avec vous les infos essentielles à savoir et se sentir soutenue. Étant d'origine portugaise, elle n'est pas très à l'aise avec l'écriture française. C'est pourquoi je me permets de vous écrire directement.

Son fils s'appelle Mickaël, il a 13 ans, il a une déficience intellectuelle et a eu beaucoup de difficultés motrices étant jeune, et pour le language, la propreté, il avait été diagnostiqué avec dyslexie sévère, retard mental et troubles du comportement qui faisait penser à de l'Autisme. Il est actuellement scolarisé en IME depuis l'âge de 7 ans et passera en IMpro l'année prochaine.

Je vous donne son mail si vous souhaitez lui envoyer un petit message ce serait top !

S****
(Mon amie s'appelle Sandrina.)

Je vous remercie infiniment de sa part !
Flora

*Conformement à la Charte du Forum, nous devons supprimer cette adresse mail, vous pouvez utiliser la messagerie privée MP pour échanger ce type d'information, Vous pouvez également orienter votre amie vers notre service téléphonique.

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Bonjour, voici un groupe d’échange et de partage pour les parents d’enfants PPP2R5D en France.