Le Forum maladies rares

Bonjour, je suis maman d'un petit garçon de bientôt 9 ans qui a la mutation du gène mef2c. Je recherche également à échanger avec des parents qui ont un enfant atteint de cette maladie.
En espérant une réponse de votre part, je vous souhaite une bonne soirée. A bientôt j'espère.

Bonjour je maman d'un petit garcon qui va avoir neuf ans et qui a une double micro deletion du chromosome 5q14.3 emportant notamment le gene MEF2C.
Je veux bien échanger avec d'autres parents

Bonjour, j'aimerais échanger avec vous tous, ma fille de 18ans a une microdeletion mef2c 5q14.3 et j'aimerais savoir un peu où vous en êtes avec vos enfants. Les traitements qu'ils ont, ce qu'ils savent faire et pas faire. Si vous avez entendu qqch sur des recherches en cours (thérapie génique par exemple). Ici en Belgique je trouve que les médecins sont à la ramasse. Vous pouvez aussi me contacter en message privé directement. Merci

Bonjour à tous
Sa fait longtemps
Juste pour vous dire que ma fille 15 ans est propre à la journée et presque la nuit
Une énorme victoire
Elle nous demande pipi toilettes ou va devant la porte
Elle se fait comprendre
Elle arrive a manger aussi seule pas tout le repas mais elle prends sa fourchette et mets à la bouche
Elle boit seule

Bonjour, je me permet de vous contacter, je suis la maman de Nathan qui a eu 13 ans le 24 mai et qui est aussi atteint de la mutation du gène mef2c. Votre commentaire me donne beaucoup d'espoir sur l'acquisition de la propreté pour mon fils. J'ai commencé à le mettre sur les toilettes et ça commence à porter ses fruits. Il ouvre la porte des toilettes pour me faire comprendre qu'il veut aller sur les toilettes. Avez vous un compte Facebook afin de pouvoir communiquer sur Messenger ou alors sur WhatsApp ? Bonne soirée à vous et à bientôt je l'espère. Hélène la maman de Nathan

Bonjour
Pas de souci
Je vous donne mon mail et on s échangera
***@***.***

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Bonjour, excusez moi de vous déranger je suis une grande sœur d'une petite enfant atteint d'une mutation de gêne mef2c avec une forte épilepsie de l'autisme et d'autres pathologies génétiques, des parents dans l'incapacité mental de s'occuper de ma sœur je m'en occupe personnellement je trouve ça compliquer j'aimerais en savoir plus sur vos situations. Ma sœur va avoir 5 ans en juillet voir s'est progrès le fait qu'elle arrive à se faire comprendre pour manger ou aller faire ses besoins en plus de lire tous ses témoignages me réchauffe le cœur j'espère que ça en fera de même pour bien d'autre personne j'aimerais échanger avec quiconque voudrait aussi
je m'appelle Emma j'ai 15 ans si des personnes voudraient échanger malgré mon âge je reste chaleureusement ouverte
N'OUBLIEZ PAS QUE RIEN N'EST PERDU TOUJOURS SOURIR A LA VIE C'EST IMPORTANT

Bonjour Emma, bienvenue sur le Forum.
Bravo pour ton courage et pour tout ce que tu fais pour ta petite soeur !
Nous allons relancer les autres familles de ce Forum en espérant qu'ils pourront revenir échanger avec toi.
Pour te soutenir dans ton rôle essentiel auprès de ta jeune sœur, tu connais peut-être l'association JADE, pour les jeunes aidants comme toi ?

JADE - Jeunes AiDants Ensemble
https://jeunes-aidants.com/jeune-aidant/