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Re: Cutis marmorata telangiectatica congenita

Publié : 04 nov. 2019 20:11
par Claudie76
Bonjour,

ma fille de 16 ans est également atteinte de cutis marmorata découvert dès sa naissance.
Sa jambe droite, une tache au dessus du nombril et la même dans le dos, son bras droit et l'omoplate.
Elle a également une dépigmentation de la peau au niveau du décolleté.
Très rapidement des examens, cardiaque et cérébral, ont été fait puisque le système vasculaire est touché ( on ne m'avait pas proposé oculaire à l'époque) => RAS
Elle s'est développée parfaitement bien par la suite, c'était une petite fille comme les autres, sportive, énergique, bien dans sa peau.

Pour elle, cela s'est compliqué lors de l'arrivée de ses règles.
Sa jambe (uniquement) a enflé, lui faisait plus facilement mal à l'effort (lorsque nous faisions du vélo notamment ou je me souviens d'une fois où elle faisait du trampoline dans un baudrier donc la circulation sanguine coupée, elle a dû rapidement s’arrêter et s'allonger en se surélevant les jambes ), elle peut avoir les muscles, et surtout celui du mollet, qui se raidit, dur comme de la pierre c'est impressionnant et douloureux.
Nous avons revu des spécialistes en dermatologie par la suite (là aussi prise comme cobaye, ils prenaient des photos, semblaient interloqués mais en fait la science ne sait que très peu de chose sur cette maladie) à part lui proposer de faire du laser (pour le côté esthétique) il n'y a pas de remèdes actuellement.

Elle se plaignait également, un peu plus tard dans l'adolescence, de douleurs chroniques dans le dos, nous avons consulté un posturologue lequel a détecté une scoliose avec torsion de la colonne vertébrale et la jambe droite légèrement plus courte, le podologue lui a fabriqué des semelles personnelles lesquelles lui soulagent un peu ses maux de dos, à force de les porter quotidiennement, (enfin l'été c'est un peu plus compliqué ), nous avons également consulté un angiologue qui lui a conseillé de porter des bas de contention (elle n'a pas encore fait le pas... ).

Au collège, il a fallu affronter les regards et commentaires des camarades, surtout dans les vestiaires en sport, ou à la piscine, en entrant dans une eau fraîche, hop ! la jambe et le bras qui deviennent entièrement violacés, cela peut en surprendre certain.es et générer les moqueries ( peut-être davantage entre filles ? ) il faut leur apprendre à passer outre.
Avec le temps elle a appris à s'accepter ainsi, à présent, elle l'assume de mieux en mieux, cela fait parti de sa différence, nous sommes tous uniques !

J'ai lu tous vos témoignages et il me semble avoir lu une seule personne parlant du membre touché comme étant plus volumineux que l'autre, j'ai l'impression que dans les autres cas c'est plutôt le contraire ?
Si j'ai un conseil à vous donner, surveillez de près la colonne vertébrale de vos enfants et donc le développement de leur croissance.

bonne soirée
Claudie

Re: Cutis marmorata telangiectatica congenita

Publié : 21 sept. 2020 20:19
par priss
Bonjour,

Je suis la maman d'un petit garçon de 2mois et demi. Après rencontres avec différents médecins, on lui a diagnostiqué un cutis marmorata.
Le dermato pédiatre nous a donné un rdv dans 6 mois pour un contrôle.
Mais en lisant vos différents témoignages, je me dis qu il y a sûrement des examens à passer pour éliminer des anomalies associés dans d autres organes (yeux, coeur etc).
Pourriez-vous m expliquer les parcours médicaux, les étapes par lesquelles vous êtes passés, les médecins / spécialistes qu'il faut rencontrer.
Je suis de Vendée mais prête à me déplacer partout en France s'il le faut pour qu'il soit vu par des personnes connaissant bien cette maladie vraiment peu connue.
Merci beaucoup

Re: Cutis marmorata telangiectatica congenita

Publié : 22 sept. 2020 17:00
par Modérateur
Madame, Merci de votre témoignage, le suivi s’adapte au bilan initial et à l'age du diagnostic, dans votre région, sans doute avez vous été orienté vers le Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique NORD (MAGEC) - Site constitutif
Service de dermatologie
CHRU de Tours - Hôpital Trousseau
Responsable de la consultation : Pr Annabel MARUANI
Téléphone : 33 (0)2 47 47 47 65
Autre Téléphone : 33 (0)2 47 47 46 07

Re: Cutis marmorata telangiectatica congenita

Publié : 22 sept. 2020 19:02
par priss
Bonjour, je vous remercie pour votre réponse.
Nous attendons un mot de notre medecin afin d'avoir un rdv à Necker.
Mais personne ne nous à parler du CHRU de Tours. Je note le contact. Merci

Re: Cutis marmorata telangiectatica congenita

Publié : 20 avr. 2021 18:40
par Loulou13
Bonjour,

J'ai mon neveu de 8 mois qui est atteint de la maladie Cutis Marmorata, et tous les médecins que nous rencontrons nous disent ne pas connaitre cette maladie. Je suis tombée sur ce forum en me renseignant sur internet, et les messages que je lis sont plutôt rassurants. Nous cherchons à avoir plus d'informations sur cette maladie, et surtout on veut s'assurer que le pronostic vital de mon neveu n'est pas engagé. Si vous êtes encore actifs sur ce forum, j'aimerai bien avoir plus de retour. Comment évoluent vos enfants, par quelles étapes ils sont passés, etc...
Si certaines personnes sont d'accord, j'aimerai bien entrer en contact avec pour un échange plus fluide. Je voudrais savoir quels sont les risques, et comment on vit avec la maladie, quels impacts elle a sur la vie de l'enfant...
Merci

Louise

Re: Cutis marmorata telangiectatica congenita

Publié : 10 juin 2021 11:20
par Nine86
[quote="chouco91"]Bonjour, j'ai pu lire votre commentaire j'aimerais échanger avec vous malheureusement votre mail ne s'affiche pas et je n'arrive pas à envoyer ni a répondre aux utilisateurs de ce forum !!!

Re: Cutis marmorata telangiectatica congenita

Publié : 10 juin 2021 11:57
par Modérateur
Nine86 a écrit :
chouco91 a écrit :Bonjour, j'ai pu lire votre commentaire j'aimerais échanger avec vous malheureusement votre mail ne s'affiche pas et je n'arrive pas à envoyer ni a répondre aux utilisateurs de ce forum !!!
Bonjour Nine86, bienvenue sur le forum. Un premier post public doit être mis en ligne avant de pouvoir utiliser la messagerie privée, et l'adresse mail des internautes n'est accessible qu'aux administrateurs pour protéger votre anonymat :) Nous sommes à votre disposition si besoin.

Re: Cutis marmorata telangiectatica congenita

Publié : 19 sept. 2023 03:04
par Maryll62
Bonjour,

Pour commencer j'ai aimé vous lire sur le forum étant moi même atteinte de cutis marmarota cela m'a fait sentir beaucoup moins seule ! Je suis une femme âgée de 31 ans et je viens du Québec, ce problème à été détecté à ma naissance je suis touché au niveau de la jambe droite, du talon jusqu'a la fesse. Ma jambe atteinte à toujours été plus petite que l'autre j'ai subit une opération à l'âge de 12 ans au niveau de ma jambe gauche pour faire arrêter mon tibias de grandir les expert avait calculé qu'à la fin de ma croissance mes jambes serait égales et effectivement ça très bien fonctionné ! Je suis 100% fonctionnel et je m'accepte très bien comme je suis.

Re: Cutis marmorata telangiectatica congenita

Publié : 28 mars 2024 20:59
par JulietteD
Bonsoir, je suis maman d’un petit garçon de 4 mois.
À la visite chez le pédiatre pour ses trois mois nous avons remarqué des marbrures très prononcé sur son bras droit jusqu’à son omoplate.
S’en est suivi une batterie d’examen (prise de sang, écho et radio du cœur et du bras), qui n’ont rien donné.
Le CMTC colle parfaitement, sauf que non détecté à la naissance, les médecins ne veulent pas poser ce diagnostic.. aujourd’hui ils veulent lui faire une biopsie du bras pour détecter une malformation veineuse..
Ça devient vraiment difficile tant pour mon bébé que pour ses parents de subir tant d’examens.. Nous aimerions avoir l’avis d’autres médecins, et de préférence de médecins connaissant cette maladie.
Nous sommes en Alsace, quelqu’un saurait vers qui nous adresser ?