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Syndrome IMAGe

MessagePosté: Mer 8 Juin 2016 20:30
par Linda76800
Bonjour,
Je suis la maman de Lucas né en 1993 et atteint du syndrome IMAGe.
A sa naissance on parlait de trois cas dans le monde. Aujourd'hui 25 cas.
Je n ai jamais réussi par L intermédiaire des endocrinologues et différentes associations à pouvoir échanger et contacter des parents ou enfants ou adultes atteints de cette même maladie.
J espère que grâce à ce site qui m a permis d utiliser le forum, un patient ou des proches accepteront de me contacter.
Lucas a 23 ans, il a une insuffisance surrenalienne (pas des glandes surrénales), un nanisme sévère 1.24 m et bien d autres symptômes liés à sa maladie que je lui ai transmise.
Je suis porteuse saine et je ne le savais jusqu à il y a 3 ans que je portais ce gène et que j étais la seule responsable de la transmission de sa maladie.
Je vous remercie par avance pour toute L attention que vous porterez à mon message.
Cordialement
Linda

Re: Syndrome IMAGe

MessagePosté: Jeu 9 Juin 2016 22:28
par surrenales
Bonjour Linda,

Malheureusement, je n'ai jamais entendu parler d'un autre cas que Lucas en France.
Peut-être sur les 25 cas y en a t-il en Europe
https://www.rareconnect.org/fr
Amitiés
Claudine

Re: Syndrome IMAGe

MessagePosté: Ven 10 Juin 2016 14:59
par Modérateur
Merci Madame de votre témoignage qui nous a beaucoup touché.
A "Maladies Rares Info Services" nous avons souvent pu entendre au téléphone ou recevoir par message écrit les témoignages de parents toujours bouleversants face à cette notion de "transmission", nous comprenons bien ce que vous dites.
C'est vrai que lors de la conception d'un enfant, celui-ci reçoit la moitié du matériel génétique de chaque parent et parfois des gènes mutés.
Claudine qui vous a répondu connait bien ces sentiments, elle est la présidente de l'association "surrénales" , n'hésitez pas à la joindre il y a au sein de cette association des parents qui ont aussi " transmis".
N'hésitez pas aussi à regarder dans l'outil plus international "rare connect" et pourquoi pas à vous y inscrire.
Aujourd'hui votre Lucas est un homme, nous souhaitons que votre relation soit sereine, il a certainement compris que la conception d'un enfant est liée au hasard et que parfois ce hasard ne fait "pas bien les choses".
Bien à vous.