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Re: PSH ou strumpell lorrain

MessagePosté: Mar 2 Avr 2019 00:46
par Thierry16
Bonjour,
Mon frère était atteint de la maladie Strumpell lorrain depuis l'âge de 14 ans étant le seul dans la famille à être atteint il a passé 30 ans de sa vie entre son kinésithérapeute le CHU de Poitiers et de la Pitié-Salpêtrière cette maladie dégénératrice qui lui touchait les membres inférieurs a commencé depuis quelques temps à progresser au niveau du cou et des membres supérieurs les douleurs sont devenues de plus en plus intense surtout le soir et la nuit , aujourd'hui âgé de 45 ans étant célibataire et vivant seul il a souffert en silence sans se plaindre à sa famille, il a donc décidé d'arrêter le combat de lui-même il a toujours refusé depuis tout petit de se retrouver dans un fauteuil. Je tiens à remercier ici l'association ASL dont il était membre.

Re: PSH ou strumpell lorrain

MessagePosté: Dim 9 Juin 2019 23:01
par lolo17
Bonjour
Je viens vous parler de mon épouse qui a 45 ans . Sa maladie a commencé à l'age de 20 ans environ. Nous nous sommes rencontrés il y a bientôt 13 ans. A l'époque, elle marchait quelques dizaines de mètres avec ses béquilles anglaises et se déplaçait autrement en fauteuil roulant. Aujourd'hui, elle ne marche plus, que quelques pas . Elle a 2 séances de kiné d'une heure chacune par semaine. Elle travaillait 2 fois 4 heures par semaine avant qu'elle subisse une intervention de dérivation urinaire en décembre. Elle ne reprendra pas le travail selon l'avis du médecin de travail. La maladie la fatigue beaucoup trop. La maladie la domine dans tous les domaines. Elle n'a pas de patience, s'énerve pour un rien , elle se sent diminuée . Elle est lente dans tout ce qu'elle fait. Je ne sais pas comment réagir à toutes ses difficultés. Elle ne me demande pas de l'aider et le petit grain de sable provoque de nombreux conflits. Si je lui explique ce quelle doit faire , elle s'énerve encore plus et elle refait toujours les mêmes erreurs . Tout devient compliqué.
C'est difficile pour moi de la laisser se débrouiller seule mais cela semble la seule solution pour amoindrir les embrouilles.
J'ai besoin de conseils pour éviter ses conflits qui compliquent tout notre vie.
Lolo17

Re: PSH ou strumpell lorrain

MessagePosté: Jeu 13 Juin 2019 17:11
par @Dan
lolo17 a écrit:Bonjour
Je viens vous parler de mon épouse qui a 45 ans . Sa maladie a commencé à l'age de 20 ans environ. Nous nous sommes rencontrés il y a bientôt 13 ans. A l'époque, elle marchait quelques dizaines de mètres avec ses béquilles anglaises et se déplaçait autrement en fauteuil roulant. Aujourd'hui, elle ne marche plus, que quelques pas . Elle a 2 séances de kiné d'une heure chacune par semaine. Elle travaillait 2 fois 4 heures par semaine avant qu'elle subisse une intervention de dérivation urinaire en décembre. Elle ne reprendra pas le travail selon l'avis du médecin de travail. La maladie la fatigue beaucoup trop. La maladie la domine dans tous les domaines. Elle n'a pas de patience, s'énerve pour un rien , elle se sent diminuée . Elle est lente dans tout ce qu'elle fait. Je ne sais pas comment réagir à toutes ses difficultés. Elle ne me demande pas de l'aider et le petit grain de sable provoque de nombreux conflits. Si je lui explique ce quelle doit faire , elle s'énerve encore plus et elle refait toujours les mêmes erreurs . Tout devient compliqué.
C'est difficile pour moi de la laisser se débrouiller seule mais cela semble la seule solution pour amoindrir les embrouilles.
J'ai besoin de conseils pour éviter ses conflits qui compliquent tout notre vie.
Lolo17



Bonjour lolo

Pas simple pour les aidants...
Je suis atteint par la maladie

Le passage difficile peut se résoudre en se faisant aider (le malade) psychologiquement
L'acceptation de la maladie et de ses effets en passe par là

Les aidants peuvent aussi recevoir des aides psychologiques, ce n'est pas de trop certaines fois

A un moment (le plus tôt possible), vous serez obligé de lui dire que si elle ne veut pas le faire pour elle, elle doit le faire pour les autres (dont vous)
vous n'êtes pas le récipient de ses douleurs, frustrations, colères...

Sinon, avec une personne handicapée, il faut en effet attendre que ce soit elle qui demande de l'aide pour lui en apporter
Si elle ne demande pas, vous ne faites pas...
Si elle demande et qu'elle voit que vous le faite avec plaisir, (sans vouloir toujours faire d'une autre façon que ce qu'elle demande et attend) ,cela ira mieux.
Mais elle doit se faire aider psychologiquement à ce stade

Courage

Dan

Re: PSH ou strumpell lorrain

MessagePosté: Jeu 20 Juin 2019 18:35
par Henryviv
Bonjour,
Récemment ENFIN diagnostiqué PSH de type 7, je sais que dans une association dont je suis adhérent (CSC) il est mis l'accent sur l'errance diagnostique alors je voulais évoquer mon expérience récente qui montre comment on peut arriver à des délais délirants : presque 20 ans dans mon cas entre le tout debut des investigations medicales et finalement donc les résultats de la recherche genetique.
Cette année comme chaque année je me rends à ma visite de suivi annuelle il y a quelques jours: cette année surprise, la neurologue m'annonce qu'elle a reçu les resultats des test génétiques et qu'ils ont trouvé
1/ Ma neurologue avait reçu le courrier en mars, elle n'a pas jugé utile de me convoquer ou de me dire d'aller voir la généticienne, je suis simplement venu en juin pour ma visite de suivi habituelle, quid si je n'étais pas venu (mes déplacements sont compliqués, je suis en fauteuil roulant)
2/ Sur le courrier il est indiqué "prise de sang du 20/06/2017" : je ne m'en souvenais même plus mais c'est tout à fait possible que j'ai fait une nouvelle prise de sang lors de ma visite de suivi chez le neurologue...mais quid de ma visite et prise de sang à la généticienne en 2014 ou j'avais pris rdv suite à la demande de mon neurologue d'alors (parti à la retraite depuis).

Donc recherche genetique de 2 ans "seulement" pour eux, on est plus proche des 5 ans je trouve...

Re: PSH ou strumpell lorrain

MessagePosté: Jeu 27 Juin 2019 14:08
par Dedelle02850
Bonjour à toutes et tous,

Cela fait des années que je me bat avec les neurologues pour faire les tests génétiques due à ma démarche difficile cela aurait duré 13 ans j ai aujourd'hui 37 ans et un test génétique à été réalisé il aura fallu deux ans d etude pour me confirmer le strumpell lorrain spg13 aujourd'hui je ne marche quasi plus et les douleurs sont intenable niveau dos et jambes je garde le sourire pour mes deux enfants et mon conjoint mais la situation est tellement difficile à vivre les neurologues ne connaissent pas la maladie alors ne cherchent pas plus loin je suis suivi à Reims j aimerais que l on puisse me guider afin de soulager mes douleurs j aimerais être prise au sérieux par les neurologues mais ne sais plus vers qui me tourner je ne sais pas si c'est normal que je tombe régulièrement que la position assise est si douloureuse le moindre mouvement position allongée est intenable l impression de peser 3 tonnes du haut de mes 59 kg qui ressent toutes ses douleurs
Courage à toutes et tous je peux dire que je sais ce que vous ressentez

Re: PSH ou strumpell lorrain

MessagePosté: Jeu 27 Juin 2019 16:47
par @Dan
Dedelle02850 a écrit:Bonjour à toutes et tous,

Cela fait des années que je me bat avec les neurologues pour faire les tests génétiques due à ma démarche difficile cela aurait duré 13 ans j ai aujourd'hui 37 ans et un test génétique à été réalisé il aura fallu deux ans d etude pour me confirmer le strumpell lorrain spg13 aujourd'hui je ne marche quasi plus et les douleurs sont intenable niveau dos et jambes je garde le sourire pour mes deux enfants et mon conjoint mais la situation est tellement difficile à vivre les neurologues ne connaissent pas la maladie alors ne cherchent pas plus loin je suis suivi à Reims j aimerais que l on puisse me guider afin de soulager mes douleurs j aimerais être prise au sérieux par les neurologues mais ne sais plus vers qui me tourner je ne sais pas si c'est normal que je tombe régulièrement que la position assise est si douloureuse le moindre mouvement position allongée est intenable l impression de peser 3 tonnes du haut de mes 59 kg qui ressent toutes ses douleurs
Courage à toutes et tous je peux dire que je sais ce que vous ressentez


Bonjour,

Une fois le diagnostic établi, un neurologue dans un service de ... neurologie ne fera plus grand chose
il devrait par contre vous orienter vers une structure type Centre Médico-Chirurgical de Réadaptation (CMCR)
il convient de traiter les effets induits de la maladie et ça c'est un autre métier...
certains CMCR ont des médecins spécialisés au contact de gens avec des problèmes de douleurs (dos), avec des handicaps moteurs...etc et connaissent parfaitement la maladie PSH (effet des raideurs musculaires sur le dos ...etc)
Ils feront un bilan pour cerner la provenance de vos douleurs, et proposerons de la réadaptation pour dompter et atténuer les douleurs (pas les faire disparaitre), pourront proposer par exemple des injections toxines botuliques avec un suivi ACTIF sur les premières semaines d'effets. Cela débouche sur des prises de conscience, de faire certaines choses autrement...
J'ai eu la chance de tomber sur un centre qui est au TOP pour cela et situé à LYON (Massues)
Je suppose qu'il en existe ailleurs en France
Concernant les chutes, quand j'en ai eu marre..et bien j'ai pris un fauteuil roulant pour l’extérieur et je marche avec canne à l'intérieur (car ne rester que dans un fauteuil ce n'est pas top non plus à la longue pour garder l'autonomie qui nous reste)
Courage à vous !

Dan

Re: PSH ou strumpell lorrain

MessagePosté: Lun 14 Oct 2019 15:41
par Dedelle02850
Merci Dan pour votre message je pense qu il doit y avoir un centre sur Lille mais qui peut me faire une ordonnance le neurologue à bientôt pris conscience mais comme vous dites il est dépassé mise à part proposer du kiné je travaille toujours mais je suis tellement fatiguée je suis à l arrêt regulierement mais j'ai besoin de travailler pour vivre avoir une vie sociale c'est très important sauf que la où je travaille personne ne me prend au sérieux ce n est que du cinéma si ils savaient je leur donnerai bien cette maladie juste 1 jour ou 2 ils comprendrais peut être un peu mieux

Re: PSH ou strumpell lorrain

MessagePosté: Mer 30 Oct 2019 04:33
par Toytoy
Dedelle02850 a écrit:Bonjour à toutes et tous,

Cela fait des années que je me bat avec les neurologues pour faire les tests génétiques due à ma démarche difficile cela aurait duré 13 ans j ai aujourd'hui 37 ans et un test génétique à été réalisé il aura fallu deux ans d etude pour me confirmer le strumpell lorrain spg13 aujourd'hui je ne marche quasi plus et les douleurs sont intenable niveau dos et jambes je garde le sourire pour mes deux enfants et mon conjoint mais la situation est tellement difficile à vivre les neurologues ne connaissent pas la maladie alors ne cherchent pas plus loin je suis suivi à Reims j aimerais que l on puisse me guider afin de soulager mes douleurs j aimerais être prise au sérieux par les neurologues mais ne sais plus vers qui me tourner je ne sais pas si c'est normal que je tombe régulièrement que la position assise est si douloureuse le moindre mouvement position allongée est intenable l impression de peser 3 tonnes du haut de mes 59 kg qui ressent toutes ses douleurs
Courage à toutes et tous je peux dire que je sais ce que vous ressentez


Bonjour Dedelle,
J’étais dans la même situation que toi, mes problèmes ont commencés vers 15 ans, j'en ai aujourd'hui 47.
Le neurologue qui me suivait m'a orienté vers un neurogénéticien à l'hôpital d'Angers (j'habite Le Mans). Au 3éme rendez-vous, j'ai totalement perdu le neurologue, il ne vient plus à aucune consultation... L'étude génétique à durée 2 ans pour savoir que mon gêne défectueux est le SPG4 mais avec une branche qu'ils non jamais observé, résultat : recherche de ségrégation familiale... ce qui signifie que toute ma famille doit subir ce même teste génétique... cela me gêne (sans mauvais jeu de mot :-) )fortement.
J'étais dans un brouillard à couper au couteau. J'ai été pris en charge par un centre "pôle régional du handicap", le centre de l'arche, au Mans.
J'y ai rencontré un médecin en rééducation fonctionnelle physique et neurologique, une kiné, un ergothérapeute, une psy... et c'est la kiné qui m'a sorti du brouillard, elle a allumé des petites lumières, m'a apporté des réponses à des questions que je posais au neurologue sans obtenir de réponses satisfaisantes, comme par exemple pourquoi je n'arrive pas à bouger les jambes la nuit quand je me réveille? Je les sens car très douloureuses mais impossible à bouger, elle m'a dit que j'avais des troubles de la sensibilité profonde et que je ne pouvais pas bouger les jambes car je ne savais pas dans quelle position elles se trouvaient et qu'il fallait tout simplement que je regarde mes jambes et ça marche à chaque fois... je ne sais pas si cela arrive à certain d'entre vous, dans le cas contraire vous ne pouvez pas imaginer ce que l'on peut ressentir quand on ne peut pas bouger... Elle a également corrigé mes mauvaises postures, celles qu'on prend pour compenser mais qui, au final, génèrent des douleurs périphériques qui non pas lieu d'être.
Cette prise en charge qui a durée presque 5 mois m'a totalement transformé, je reçois 2 fois par an des injections de toxine botulique qui changent vraiment la vie, les douleurs et les crampes sont toujours là mais moins fortes...
Il faut que tu demandes à ton neurologue qu'il t'oriente vers un service de neurogénétique qui t'orientera à son tour vers un centre comme lequel j'ai été (si j'ai bien compris il y en a un dans chaque région) et aussi vers un centre anti douleur (souvent à l'hôpital). Dans le centre anti douleurs, j'ai bénéficié d'une vrai écoute de mes douleurs, on m'a donné un traitement à base de tramadol (dont le laboratoire est actuellement en procès car ils ont oublié de dire qu'il y avait un grand risque de dépendance car le tramadol est un opiacé) mais aussi de TENS (stimulation électrique des nerfs sensitifs qui envoie au cerveau une sensation de bien être et lui font oublier la douleur) et j'ai appris a m'auto-hypnotiser, cela peut faire rire, c'est une technique basée sur la respiration et ça marche vraiment.
Depuis mes douleurs sont toujours là mais j'ai appris à les gérer, la kiné m'a appris à contrôler les crampes mais surtout, l'esprit a été soigné aussi, je suis beaucoup plus serein...
J'espère avoir pu t'aider, que tu puisses enfin bénéficier d'une vraie prise en charge pour que tu puisses aller "mieux"

Re: PSH ou strumpell lorrain

MessagePosté: Mer 30 Oct 2019 05:06
par Toytoy
lolo17 a écrit:Bonjour
Je viens vous parler de mon épouse qui a 45 ans . Sa maladie a commencé à l'age de 20 ans environ. Nous nous sommes rencontrés il y a bientôt 13 ans. A l'époque, elle marchait quelques dizaines de mètres avec ses béquilles anglaises et se déplaçait autrement en fauteuil roulant. Aujourd'hui, elle ne marche plus, que quelques pas . Elle a 2 séances de kiné d'une heure chacune par semaine. Elle travaillait 2 fois 4 heures par semaine avant qu'elle subisse une intervention de dérivation urinaire en décembre. Elle ne reprendra pas le travail selon l'avis du médecin de travail. La maladie la fatigue beaucoup trop. La maladie la domine dans tous les domaines. Elle n'a pas de patience, s'énerve pour un rien , elle se sent diminuée . Elle est lente dans tout ce qu'elle fait. Je ne sais pas comment réagir à toutes ses difficultés. Elle ne me demande pas de l'aider et le petit grain de sable provoque de nombreux conflits. Si je lui explique ce quelle doit faire , elle s'énerve encore plus et elle refait toujours les mêmes erreurs . Tout devient compliqué.
C'est difficile pour moi de la laisser se débrouiller seule mais cela semble la seule solution pour amoindrir les embrouilles.
J'ai besoin de conseils pour éviter ses conflits qui compliquent tout notre vie.
Lolo17


Bonjour lolo,
Effectivement, il ne faut jamais proposer son aide à un handicapé mais attendre qu'il te le demande...
Je suis dans le cas contraire, j'ai parfaitement accepté la maladie (depuis moins d'un an) et je me sens tellement mieux...
Par contre, ma femme ne l'accepte pas et cela crée les mêmes tensions... Les conflits sont récurrents, surtout à propos du fauteuil qu'elle refuse totalement. Cela fait presque un an qu'il est dans le garage et que j'utilise seul.
La fatigue et les douleurs que l'on ressent n'est pas facilement compréhensible par notre entourage. Ajouté à cela les nuits compliqués, il est vrai que nous ne sommes pas souvent de très bonne humeur, mais il ne faut pas tenir compte des réflexions à la con que l'on peut faire, même si on est désagréable, ce n'est pas contre vous...
Le mieux c'est de la laisser faire, la laisser se mettre la tête dans le mur et elle finira par se rendre compte qu'elle ne peut pas... Mais essayez de comprendre à quel point c'est compliqué pour nous de demander de l'aide, de se sentir dépendant des autres... Il m'a fallut plusieurs années pour pouvoir dire "désolé, ça je ne peux pas faire, j'ai besoin d'aide". Rien que d'en parler maintenant, j'ai les yeux mouillés...
Ce que je ressens de positif dans votre message c'est que vous savez l'écouter. Vous dites que la maladie la domine dans tous les domaines et c'est vrai, ma femme dit que la maladie prend trop de place et qu'elle occupe toutes mes journées...
Ce qu'il faut c'est lui occuper l'esprit, lui parler de l'associatif, de s'investir à la hauteur de ses possibilités, ce que permet une association contrairement au travail.
Il faut aussi l’amener à parler, à vider son sac, mais pas avec vous, un médecin, une amie, n'importe qui mais pas vous sinon elle va se retenir.
Surtout gardez en mémoire que, malgré sa mauvaise humeur, ses réflexions à la con, ses énervements contre elle même, ... elle a besoin de vous, de votre présence, juste savoir que vous êtes là et qu'elle s'en veut de vous pourrir la vie car ce n'est pas cette vie là que l'on rêvait d'offrir à son conjoint.
Si toutefois elle est pourvue d'auto dérision, n'hésitez pas parfois à en rire comme par exemple quand on se retrouve en bas d'un escalier, ma femme me dit "ben, on n’est pas arrivé..."
J'espère avoir pu vous aider, gardez courage.

Re: PSH ou strumpell lorrain

MessagePosté: Mer 30 Oct 2019 05:27
par Toytoy
Bonjour à tous,
En juin dernier, j’ai eu une avancée significative : j’étais tranquillement assis sur mon canapé, je me reposais, lorsque que j’ai ressenti une douleur vive dans le cou et dans le dos, proche de l’omoplate.
J’avais le cou très raide avec une douleur comme un torticolis et des décharges électriques dans l’omoplate. Je sentais les muscles du dos se contracter. Cela à rapidement gagné l’avant bras avec une crampe monstrueuse du biceps, à tel point que mon bras s’est plié ainsi que la main. Je suis resté 3 heures dans cette position en hurlant de douleur sans pouvoir déplier le bras.
La douleur s’est ensuite atténuée et j’ai enfin pu déplier le bras.
Je suis resté plusieurs jours comme ça en pensant que ça passerait…
Une bonne semaine plus tard et sous l’insistance de ma femme, je suis allé à l’hôpital. Il a fallu y aller 3 fois pour être enfin pris au sérieux.
Ce fut une catastrophe, je n’ai pas vu de neurologue, juste une kiné que j’ai viré de la chambre quand elle m’a dit de son air le plus mal aimable « vous avez une infection de je ne sais plus quoi…
Comme traitement j’ai eu de la morphine et ils ont multiplié ma dose de rivotril par 8 en une seule fois… J’étais complètements shooté mais j’avais toujours aussi mal. Je suis sorti dans le même état, j’ai été soulagé grâce à l’intervention du kiné que j’avais quand j’étais en rééducation qui a aidé mon kiné par téléphone.
Aujourd’hui, les douleurs que j’ai dans les jambes, je les ai également dans les bras. Ma main droite est crochue, j’ai des picotements dans les doigte et plus aucune sensibilité au bout du pouce, de l’index et du majeur.
Une fois de plus, je me suis retrouvé devant l’ignorance des médecins face à une maladie rare. La seule chose qui a été faite c’est d’envoyer un fax à mon neurogénéticien et de s’excuser de s’être trompé dans le dosage du rivotril.
Pourquoi les médecins n’écoutent jamais ce que leur dit un patient ?