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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

MessagePosté: Sam 22 Sep 2018 23:47
par Christineduf
Bonjour.
Nous sommes belges, et venons de découvrir ce qui rend notre petite puce de 6 ans 1/2 si particulière : mutation du gène Grin 2B !
Les symptômes sont, en ce qui la concerne, une hypotonie (surtout des membres supérieurs), un retard global de développement, des troubles autistiques et une déficience intellectuelle.
Au niveau comportemental, elle est hyper câline, très "tactile" avec tout le monde. Elle est la gentillesse incarnée, et d'une innocence et d'une naïveté désarmante. Mon mari dit souvent "un petit oiseau pour le chat"...
Elle a de l'hyperacousie (hypersensibilité auditive) et une dysoralité sensorielle (hypersensibilité des zones de la bouche).
Elle a marché vers 25 mois, et a été propre vers 36 mois. Elle a commencé à parler vers 4 ans 1/2, après la mise en place de la méthode PECS.
Elle a des problèmes visuels : strabisme et hypermétropie sévère. Elle porte donc des lunettes...
Au programme, depuis ses 12 mois : kiné bobath, logopédie (=orthophonie), hippothérapie, psychomotricité, méthode comportementale ABA.
Elle est scolarisée dans une école ordinaire, et est accompagnée par des AVS (en Belgique, ce système n'existe pas en tant que tel... J'ai donc créé une association pour favoriser l'inclusion scolaire d'enfants porteurs de handicaps).
Elle apprend doucement à lire, avec la pédagogie et le matériel Montessori.
C'est une petite fille très heureuse et joyeuse, qui avance à son rythme !
Nous serions ravis de pouvoir communiquer avec d'autres familles dans notre cas... et peut-être se rencontrer ? La Belgique n'est pas si loin... :-)

Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

MessagePosté: Dim 23 Sep 2018 09:13
par Alann
Bonjour et bienvenus sur le forum. Je vous invite à rejoindre le groupe de soutien aux parents d'enfants atteints de la mutation GRIN2B sur Facebook. Le groupe est très actif et international. Un symposium est organisé samedi prochain à Barcelone sur la mutation GRIN2B pour que les familles se rencontrent et connaître l'état d'avancement de la recherche.

Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

MessagePosté: Dim 23 Sep 2018 14:16
par Christineduf
Bonjour.

Merci !
Je ne parviens pas à trouver le groupe de soutien sur Facebook...
Quel est le nom précis du groupe ?

Christine

Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

MessagePosté: Dim 23 Sep 2018 14:35
par Alann
https://www.facebook.com/groups/grin2bfamilysupport/

Le groupe est majoritairement anglophone, mais traduit au besoin quand les gens écrivent dans une autre langue.

Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

MessagePosté: Dim 23 Sep 2018 16:21
par Christineduf
Merci !

Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

MessagePosté: Mer 24 Oct 2018 11:47
par Diane78
Bonjour à tous et ravie de rejoindre ce forum,

Notre fille Marine a eu 18 ans en août.
Diagnostic, que nous n'espérions même plus, posé hier au Chesnay (78 Yvelines) : mutation de novo du gène GRIN2B
Seule certitude jusqu'à présent... son épilepsie et son retard global de développement. Nous étions dans sa prise en charge et plus du tout dans la recherche d'un diagnostic depuis fort longtemps...

Je vous lis et je retrouve ma "petite" fille dans vos descriptions... la marche tardive, le retard de langage (son comportement très "tactile" avec les autres), l'hypotonie, l'hyperactivité, des troubles autistiques et la déficience intellectuelle...
Marine a constamment progressé durant toutes ses années (parfois difficiles). Sous traitement épileptique depuis ses 3 ans, elle n'en a plus depuis 2 ans. Une étape, un soulagement!
Elle a fait 3 ans 1/2 de maternelle puis nous avons opté pour un IME qui l'a pris en charge jusqu'à ses 14 ans. Maintenant, elle est dans un autre IME jusqu'à ses 20 ans certainement. Elle teste une journée par semaine le travail en ESAT avec ses éducateurs depuis cette rentrée, à notre demande puisqu'elle n'arrivait pas faire sa demande elle-même.

C'est une jeune fille souriante qui sait nager, fait du vélo, du roller, du patin à glace, du ski, de l'équitation (tous les weekends)... elle a 2 soeurs (16 et 20 ans) qui l'ont certainement stimulée à devenir une jeune fille comme les autres. Ça n'a pas été simple mais elle s'épanouie et formule des demandes maintenant (un métier, un appartement à elle, conduire, une 1ère colo cet été...).

Au niveau scolaire, la stimulation en IME reste très restreinte à mon goût mais Marine n'était pas forcément disponible pour ça (épilepsie envahissante) et a du coup progressé plutôt dans ses relations avec les autres, son autonomie (elle apprend avec nous à faire des courses seule, à rester seule à la maison, et avec ses éducateurs à prendre les transports seule aussi) et dans ses aptitudes physiques.... et elle a appris à accepter les contraintes quotidiennes et exceptionnelles (imprévus, longs spectacles, voyages de 12h en avion...)... impensables il y a quelques années!
Elle est suivie en orthophonie en libéral depuis un an car elle a émis le souhait d'apprendre à lire et elle est motivée pour pouvoir se débrouiller au quotidien. Un beau projet qui aboutira ou pas ! On vit au jour le jour depuis des années... qu'elle soit heureuse est surtout notre objectif.

Voilà pour la petite histoire... de ma Marine.
Merci pour votre lecture.
Et je vous souhaite le meilleur pour vos enfants.
Plein de courage à tous.
Diane

Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

MessagePosté: Mer 24 Oct 2018 22:27
par Alann
Bonjour et bienvenue sur ce forum !

Je suis ravi que vous ayez enfin pu avoir un diagnostic, et ravi de voir que votre fille ait pu faire de tels progrès.

Les parents d'enfants atteints de mutation du gène GRIN2B se sont réunis sur Facebook sous plusieurs groupes :

- Un groupe plutôt dédié aux échanges et au support entre parents : https://www.facebook.com/groups/grin2bfamilysupport/
- Un groupe orienté sur la recherche médicale, avec parents et chercheurs : https://www.facebook.com/groups/172463446730832/
- Un groupe français pour échanger sur les difficultés franco-françaises (administrations, mdph, etc.) : https://www.facebook.com/groups/1338183879650036/

Le groupe de support international est très actif (merci la traduction !) et des rencontres sont organisées, aux états unis, mais aussi en Europe, le dernier en date à Barcelone en septembre dernier.

N'hésitez pas à nous rejoindre ! Il est toujours agréable pour nous de partager et écouter les expériences des uns et des autres.

Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

MessagePosté: Dim 6 Jan 2019 20:27
par MarieH
Bonsoir
Notre fille Alice de 10 ans a également été diagnostiquée GRIN2B il y a un an. Elle a été suivie en CAMSP depuis ses 18 mois, d'abord en éducation spécialisée, puis également en orthophonie et psychothérapie.
Elle a marché à 23 mois, a été propre à 3 ans. Elle sait faire du vélo sans petites roues depuis ses 8 ans, du roller, de la trottinette. Ses plus grosses difficultés sont dans le langage. Elle commence à faire des phrases. Elle est également très fatigable et irritable.
A l'imp, elle bénéficie de 2 séances d'orthophonie et de psychothérapie TCC. Nous organisons également des séances d'équithérapie.
Nous sommes très intéressés par tout renseignement sur les prises en charge et les éventuelles recherche en cours.
Bien cordialement
Marie

Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

MessagePosté: Dim 6 Jan 2019 21:32
par Alann
Bonjour et bienvenue sur le forum.
N'hésitez pas à nous rejoindre sur les groupes Facebook mentionnés dans les précédents posts.
Pour les prises en charge, tout dépend des symptômes, mais vous semblez bien orientés a priori. Notre fils fait de la psychomotricité qui est pas mal aussi.
Côté recherche, c'est encore le début. Il existe quelques articles scientifiques, et un programme d'étude sur une supplémentation en L-SERINE (hôpital de Barcelone), les premiers résultats semblent prometteurs. Des parents en Israël planchent sur l'édition de l'ADN par méthode CRISPR, mais là on parle de recherche à long terme. Il y a pas mal d'activité sur le groupe Facebook Grin Research qui rassemble des parents et quelques professionnels.

Gène GRIN2B

MessagePosté: Mer 30 Jan 2019 02:28
par Pink0517
Bonjour

Je viens d'apprendre aujourd'hui que je suis atteinte du gène GRIN2B ainsi que 1 de mes 3 fils....

Je ne connais pas ça ! Ont fait quoi avec ça?