Le Forum maladies rares

Bonjour, nous avons une fille qui aura 18 ans en septembre, et nous venons d'apprendre que notre fille souffre du gene GRIN2B, comme dans tous les témoignages, elle a marché à 30 mois commencé à parler à 4 ans ,elle est dans un ime,c'est une fille joyeuse et heureuse de vivre, malheureusement aucun médicaments pour la faire avancer

Pink0517 a écrit :Bonjour

Je viens d'apprendre aujourd'hui que je suis atteinte du gène GRIN2B ainsi que 1 de mes 3 fils....

Je ne connais pas ça ! Ont fait quoi avec ça?

Bonjour,
Bienvenue sur ce forum !
Avez-vous des symptômes associés ? Et votre fils ?

17092001 a écrit :Bonjour, nous avons une fille qui aura 18 ans en septembre, et nous venons d'apprendre que notre fille souffre du gene GRIN2B, comme dans tous les témoignages, elle a marché à 30 mois commencé à parler à 4 ans ,elle est dans un ime,c'est une fille joyeuse et heureuse de vivre, malheureusement aucun médicaments pour la faire avancer

Bonjour, et bienvenue sur ce forum.
Comment se porte votre fille ? Quelles sont ses difficultés à ce jour ?
N'hésitez pas à nous rejoindre sur les différents groupes Facebook Grin2b si vous souhaitez échanger. Vous êtes de quel coin?

Nous habitons en auvergne, nous avons rencontrés le docteur sarret à clermont ferrand, et le docteur francannet

Notre fille se porte bien, les progrès se font lentement, elle connaît tout l'alphabet depuis ses 6 ans mais la lecture reste difficile, pour l'écriture aussi c'est difficile, elle est hypotonique , elle se débrouille mieux avec l'ordinateur,

Bonjour, est ce que votre enfant est reconnue à 80 pour cent par la mdph?

Il a une reconnaissance de handicap entre 50 et 80%.

Bonsoir , est ce que quelqu'un connaît la date de la découverte du gene GRIN2B

Je crois que c'est 2010.

Bonjour

Effectivement la première description de cas de déficience intellectuelle liée au gène GRIN2B remonte à 2010.
"In 4 of 468 patients with mental retardation (MRD6; 613970), Endele et al. (2010) identified 4 different de novo heterozygous mutations in the GRIN2B gene (138252.0001-138252.0004). All 4 patients had nonspecific behavioral abnormalities, and none had seizures."
Endele est un médecin allemand travaillant à l' Institute of Human Genetics, University of Erlangen-Nuremberg, Erlangen, Germany.

Cordialement