Le Forum maladies rares

17092001 a écrit :Bonjour, nous avons une fille qui aura 18 ans en septembre, et nous venons d'apprendre que notre fille souffre du gene GRIN2B, comme dans tous les témoignages, elle a marché à 30 mois commencé à parler à 4 ans ,elle est dans un ime,c'est une fille joyeuse et heureuse de vivre, malheureusement aucun médicaments pour la faire avancer

Bonjour.

Je suis le papa d'une petite puce de 4ans.Nous avons appris que le gène grin2b était déficient il y a 3mois.Aujourd'hui elle est en petite section de maternelle en étant accompagnée par une AVS. Elle a marché à 3ans,maintenant elle court. Cette année l'objectif est la propreté qui commence à venir et l'autonomie sur les repas.
Ma grosse inquiétude est sur son avenir. Je doute qu'elle acquiert l'écriture et la lecture en primaire. En IME, un projet professionnel est il définit?
Ma fille parle, mais ne converse pas. Elle comprend les choses, mais n'arrive pas à sortir les mots.
À quel âge votre fille a elle communiqué "normalement"?

Bonjour, nell parle correctement mais elle a un vocabulaire restreint, là parole est venue très tard , les premiers mots ont été le prénom de sa soeur

Thierry Brest a écrit :

17092001 a écrit :Bonjour, nous avons une fille qui aura 18 ans en septembre, et nous venons d'apprendre que notre fille souffre du gene GRIN2B, comme dans tous les témoignages, elle a marché à 30 mois commencé à parler à 4 ans ,elle est dans un ime,c'est une fille joyeuse et heureuse de vivre, malheureusement aucun médicaments pour la faire avancer

Bonjour.

Je suis le papa d'une petite puce de 4ans.Nous avons appris que le gène grin2b était déficient il y a 3mois.Aujourd'hui elle est en petite section de maternelle en étant accompagnée par une AVS. Elle a marché à 3ans,maintenant elle court. Cette année l'objectif est la propreté qui commence à venir et l'autonomie sur les repas.
Ma grosse inquiétude est sur son avenir. Je doute qu'elle acquiert l'écriture et la lecture en primaire. En IME, un projet professionnel est il définit?
Ma fille parle, mais ne converse pas. Elle comprend les choses, mais n'arrive pas à sortir les mots.
À quel âge votre fille a elle communiqué "normalement"?

Bonjour,

Sachez que les atteintes liées aux mutations GRIN2B sont très variables, chaque cas est unique. Pour notre Arthur, les progrès arrivent par vagues, et c'est souvent assez surprenant. On a l'impression qu'il n'imprime pas ce qui se dit, et un jour, c'est aquis. Sa façon d'apprendre est très différente des autres, et c'est assez perturbant, mais il avance quand même. Il commence même à parler anglais. Il a 6 ans.

Bonjour,

J'avais déjà mis un commentaire il y a quelques temps concernant mon fils Paul 7 ans .
Je regarde régulièrement le site.
Concernant le langage Paul a beaucoup de vocabulaire mais il a du mal à faire des phrases structurées. Il fait de petites phrases ou cumule des mots. Ca bouge beaucoup quand même. Il a une excellente mémoire et acquiert beaucoup de vocabulaire avec les chansons.

Pour ce qui est de la MDPH, je viens de faire le renouvellement de sa prise en charge et il est reconnu à 80% avec une prise en charge qui a été accordée jusqu'en 2031! Plus besoin de renouveler le dossier jusqu'à ses 20 ans excepté pour la prise en charge en IME qui court jusqu'en 2024.

Bon courage à tous,
Virginy

C'est une super nouvelle pour vous !
Je regrette toutefois que ces décisions se prennent au niveau départemental, et que tout le monde ne soit pas logé à la même enseigne en fonction de son lieu d'habitation.

Pour ce qui est de la décision de la MDPH qui m'a accordé, lors du renouvellement du dossier de mon fils en janvier dernier, le bénéfice de l'AEEH et d'un complément jusqu'en 2031, j'ai fait quelques recherches et la décision ferait suite au décret du 24.12.18, qui a aboutit à la publication au JO de l'arrété du 15.02.19. Cet arrété fixe "les modalités d'appréciation d'une situation de handicap donnant lieu à l'attribution de certains droits sans limitation de durée pour les personnes dont le handicap n'est pas susceptible d'évoluer favorablement".
J'en déduis donc que ce genre de décision ne se limitera à un département ou une région mais à tout le pays. Je l'espère du moins...

Le décret est national en effet, mais les décisions MDPH sont trop souvent de l'ordre du jugé, en prenant en compte les moyens financiers locaux, et dépendent donc des départements.

Le Comité interministériel du handicap a en effet annoncé le 25 octobre dernier, que les personnes, dont le handicap n’était pas susceptible d’évoluer favorablement, bénéficieraient de droits à vie ; ou, pour les enfants, de droits attribués jusqu’à leurs vingt ans.
Voici un lien pour une information plus précise :
https://handicap.gouv.fr/presse/communi ... andicapees

Je lis qu'il faut une reconnaissance d'un handicap >80% dans ce cas.
Pour Arthur c'est entre 50% et 80% selon notre CDAPH... J'ai peur qu'on se retrouve encore avec une attribution pour 1 an...

Bonjour,

Par rapport à mon dernier commentaire, mon fils avait une reconnaissance entre 50 et 80 % également, mais en faisant le renouvellement du dossier MDPH et en ayant enfin un diagnostic soit la mutation du gène GRIN2B, sa reconnaissance est passée à 80%.

Je viens vers vous aujourd'hui car je travaille à 80% pour pallier aux besoin de mon fils. J'ai pu voir sur plusieurs sites qu'en réduisant son temps de travail pour un enfant handicapé on bénéficiait de 8 trimestres validés pour la retraite. Sont ils juste validés ou ils sont également cotisés? Je n'arrive pas à trouver de réponse à ce sujet. Est il possible sinon de cotiser volontairement pour un retraire complète de base et à la complémentaire? Si des personnes sont concernées, ou savent vers qui me tourner pour avoir le renseignement je vous en remercie.
Dans mon département il n'y a plus d'accueil à la CARSAT donc je ne sais pas vers qui me tourner!

Merci d'avance, VIrginie