Le Forum maladies rares

Bonjour,
Je me présente, je suis le papa d Emma. Elle a maintenant 3 ans et a la maladie de bainbridge ropers.
Il s agit d une maladie rare entrainant trouble alimentation, retard mental et psychomoteur très important...
Nous essayons d acquérir une voiture pouvant accueillir un fauteuil à terme..

Vous pouvez également suivre Emma sur sa page Facebook
https://www.facebook.com/Une-voiture-po ... 524914770/

Merci à vous tous!

Matthieu

Bonjour à tous, mon petit garçon de 4ans vient d être diagnostiqué avec ce syndrome.
Je serais intéressée pour rentrer en contact avec toutes les familles francaises.

Bonjour,
Après de longues années notre fille Emma qui a 19 ans vient d être diagnostique asxl3.

Bonjour Emma43, vous êtes la 6 eme personne à rejoindre ce forum, merci pour ce premier message!

Bonjour reçu hier les résultats pour ma fille qui fête aujourd'hui même c'est 14 ans .Il y a 11 ans diagnostiquée autiste profonde et depuis divers analyse génétique pour mettre un nom sur son handicap; Un coup dur à la lecture du résultat; Depuis toute jeune elle a reçu beaucoup de stimulations, elle ne mangeait que par sonde aujourd'hui elle mange en grande partie seule. Votre fille ne marchera jamais elle tient à peine assise, elle marche avec difficulté mais se déplace, danse. Elle joue, participe, rit. J'aimerai partager avec des parents d'enfants ou adultes touchés par ce syndrome afin d'échanger sur les différentes méthodes adoptées et adaptées à chacun. Ne pas se sentir seul. merci à vous et gardez courage.

Bonjour,
Je suis la maman de Nahëlle, 9 ans et on vient de mettre un nom sur sa maladie. Syndrome de bainbridge ropers.
Nahëlle ne marche pas, ne parle pas, est nourrie par sonde et fait des crises d'épilepsie.
Comme certains l'ont déjà évoqué ça fait du bien de voir que nous sommes pas seuls.
Bonne continuation à tous.

Bonjour.
Ma fille Aurore, âgée de 36 ans est atteinte du syndrome de Bainbridge-Ropers.
Ce diagnostic nous a été apporté suite à une nouvelle recherche génétique (troisième recherche depuis sa naissance).
Elle est actuellement accueillie au sein d'une Maison d'Accueil Spécialisée.
Le handicap mental et physique est profond.
Néanmoins, elle a appris à se déplacer (marche robotisée) à ses 11 ans. Elle alterne marche et déplacement en fauteuil.
Si besoin, je veux bien correspondre avec des familles rencontrant cette même maladie afin de partager mon expérience.

Bonjour je suis la maman de Louise 2 ans edemi qui a été diagnostic en janvier 2021 du syndrome de bainbridge ropers, elle se déplace à l'aide de jeux, problèmes de sommeil elle mange des morceaux, elle ne parle pas ne nous montre pas se qu'elle veut , n'aime pas être dans les bras Trouble autistique elle a peur de la foule crise de convulsions.. Nous avons réussi à avoir une place dans un sessad pour septembre elle etait déjà suivie auparavant.
Cela fait du bien de voir que nous ne somme pas seul .
Je serais intéressé pour rentrée en contact avec des familles.
Bon courage à tous

Bonjour,
Je suis la maman de Lino, bientôt 7 ans qui vient tout juste d’être diagnostiqué : Syndrome Bainbridge ropers.
Je serais intéressée pour échanger avec des parents dans la même situation que nous .
Notre fils a marché à 21 mois. Il ne parle pratiquement pas ( il dit quelques mots spontanément et commence à associer 2 mots)
Il est suivi au sessad , il est au CP avec une aesh.
Un bilan neuro psy va être réalisé en janvier .

Si vous voulez échanger avec moi, ce serait avec grand plaisir !

Bonjour,

Je suis maman de Clarence petit garçon / super héros de 3 ans souffrant de 2 syndromes génétiques rares :

- Bainbridge Ropers diagnostiqué à l’âge de 26 mois
- Bardet Biedl diagnostiqué à l’âge de 9 mois et que nous lui avons transmis son papa et moi (rétinite pigmentaire, obésité, kystes aux reins)

Clarence présente également un kyste au filum terminal (moelle épinière) qui pourrait compliquer ses difficultés (syndrome de la moelle attachée ?)

A ce jour, Clarence se déplace en faisant du 4 pattes ou la course du petit lapin pour aller plus vite. Il produits des sons mais peu de babillages. Nous commençons tout juste la mise en place du Makaton et méthodes de communication alternative et améliorée.

Je me demande comment cela se passera en petite section si une aesh est recrutée cette année… nous avons reçu une orientation pour sessad et IME.

Je veux bien échanger avec d’autres familles concernées. Nous vivons en région parisienne (Essonne).

Bon courage à tous / toutes