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xia-gibbs

MessagePosté: Lun 23 Jan 2017 15:49
par claim
Bonjour à tous,

Grâce au séquençage haut débit de l'exome, nous avons enfin le diagnostic pour notre fille âgée de 6 ans.
Le gène AHDC1 est stoppé prématurément.
Ce gène a été découvert en 2014 à Houston, au Texas.
Pour l'instant, 11 cas sont actuellement référencés par le Dr. R.GIBBS, mais de nombreux cas sont découverts grâce à l'étude de l'Exome et il existe un groupe secret de parents dont les enfants sont atteins de ce syndrome comportant une cinquantaine de membres.

Je vous explique en quelques lignes le syndrome xia-gibbs ( ou tout du moins, les symptômes de ma fille ) :

grande hypotonie
retard de développement psycho-moteur ( premiers pas à 3 ans dans notre cas)
retard dans l'acquisition du langage ( certains enfants sont non-verbaux )
hyperlaxité des membres
le syndrome est associé à de l'apnée du sommeil ( test polysomnographe encore non effectué )


Voilà, il y aurait beaucoup de choses à raconter...
Mais c'est une petite fille enjouée, toujours heureuse, très sociable et très câline ...

J'ai eu la chance de rencontrer une autre petite fille atteinte du même syndrome que ma fille !! ( merci ASDU Ass sans diagnostic et unique )
Et nous habitons le même département !!

Je serais vraiment très heureuse de pouvoir échanger avec d'autres familles dont les enfants ont le syndrome de Gibbs.
à bientôt !!

Re: xia-gibbs

MessagePosté: Lun 21 Aoû 2017 15:10
par Modérateur
Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2

Re: xia-gibbs

MessagePosté: Jeu 24 Aoû 2017 17:45
par Juju Lili
Aperçu: Re: xia-gibbs

Bonjour,
Je reconnais en grande partie mon fils de 7 ans dans votre petit résumé.
Emile est suivi depuis tout petit et nous sommes en attente de l'éxome.
Nous avons rendez vous avec la Genetique de Necker le 12 septembre.
Nous aurons quelques pistes et éléments de réponses.
J'aimerai leur parler de ce syndrome car je reconnais étrangement mon fils. Avec quelques différences près,
Par exemple, à côté de son retard, il a un trouble du comportement (il fait beaucoup de crises). Bref, je serai ravie d'avoir plus d'informations à ce sujet. Éventuellement si vous pouvez me communiquer le groupe fermé... je suis à la recherche d'information. Par avance, je vous remercie infiniment.
Juliette.

Re: xia-gibbs

MessagePosté: Jeu 24 Aoû 2017 18:16
par claim
Bonjour,
Actuellement, je ne connais que 3 cas en France, dont ma fille...
A Necker, vous voyez le Pr M ?
Je vous envoie un MP...

Re: xia-gibbs

MessagePosté: Mar 7 Mai 2019 08:37
par Celia_l2
Bonjour
Je suis la maman d'une petite fille de maintenant 9 ans. On nous a annoncé en octobre dernier qu'elle était porteuse du syndrôme Xia Gibbs.
Je souhaite échanger avec des parents d'enfants atteints du même syndrôme ; au sujet de leur parcours de scolarisation, et de suivi.
Ma fille a une scoliose et doit porter un corset qu'elle ne supporte absolument pas.... (et elle commence à développer des troubles du comportement !)
je cherche comment lui le faire accepter et je suis à cour d'idée !
Merci pour vos réponses

Re: xia-gibbs

MessagePosté: Mer 8 Mai 2019 19:06
par claim
Bonjour Célia,
Concernant le corset, ma fille qui a maintenant 8 ans et demi n'en porte pas et n'en a pas besoin pour l'instant.
En revanche, l'autre petite fille d'auvergne, dont la maman possède un blog : " portage et handicap, porter les petits bonheurs " , en porte un.
Je te conseille vivement son blog . Elle y parle souvent de son "rayon de Soleil" , et je peut t'assurer que s'en est un !!
Je connais actuellement 6 cas en France ! Petit à petit , l'équipe s'étoffe !!
Nous sommes 2 en Auvergne, 1 jeune fille en Bretagne, 1 garçon en île de France et 2 autres enfants dont j'ai oublié les régions.
Le groupe FB , en anglais , comporte maintenant une soixantaine de cas !!!
Je serais ravie d'échanger avec vous en MP ou par mail ...
à bientôt !

Re: xia-gibbs

MessagePosté: Sam 22 Juin 2019 12:37
par SOLENE29140
Bonjour,
Nous venons juste d'apprendre le résultat de la génétique pour notre fille âgée de maintenant trois ans
J'aimerai pouvoir échanger avec des proches des personnes porteurs de ce gêne
Et si possible me rapprocher d'une association
Merci d'avance

Re: xia-gibbs

MessagePosté: Mar 25 Juin 2019 12:08
par Modérateur
Bonjour SOLENE29140, merci pour votre message.

Il n’y a pas à notre connaissance d'associations de parents ou de malades regroupant spécifiquement des patients porteurs de cette anomalie génétique. Cependant, d’autres associations peuvent vous convenir ; pour cela, si vous le souhaitez, envoyez nous un mail pour nous informer sur les symptômes que présente votre fille.

Cordialement

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