Porteur anomalies MED13L
Publié : 15 févr. 2017 13:17
Bonjour à tous,
Nous sommes les parents d'un petit garçon qui s’appelle Noam né le 12 octobre 2013 à Paris.
Durant la grossesse, uniquement une malformation des pieds était visible.
Très rapidement Noam a eu des troubles de l’alimentation et de déglutition. Il est porteur du syndrome Pierre Robin au minima. Nous avons aussi remarqué qu’il avait un enlisement de la verge. Un traitement de plusieurs semaine avec des plâtres ont été fait puis avec des attelles afin de corrigé au mieux ses pieds (‘dit pied en ‘Z’). Il a un retard de développement moteur en général et mental, une inter sensibilité, problème de comportement, il est non verbal…
Apres plusieurs examens scanner, Irm, encéphalogramme, Orl qui n’ont rien révélés. Puis des tests génétiques (séquençage) ont été réalisés et il est porteur du syndrome MED13L (mutation novo du gène).
Il existe différentes variante du MED13L (qui associe différentes pathologies)
Noam a fait quelques progrès, il marche seul (manque d’équilibre), motricité fine, mange des morceaux.
Il est très souriant et il est content d’aller à la crèche. Malgrès ses changements d’humeur, il est doux et gentil.
Nous avons eu la chance de pouvoir rencontre via internet une autre famille. Malheureusement les très peu de cas en France (-15 cas). Nous avons rejoint un groupe sur Facebook ‘Simons VIP Connect' qui regroupe quelques familles porteur du MED13L (mutation) dans le monde.
Nous souhaiterions rencontrer/contacter des parents ayant un enfant avec cette mutation ou bien ayant des symptômes assez proches pour pouvoir échanger/discuter/se comprendre...
Mais aussi faire connaitre le med13L.
A bientôt
Sabrina et Cédric
Nous sommes les parents d'un petit garçon qui s’appelle Noam né le 12 octobre 2013 à Paris.
Durant la grossesse, uniquement une malformation des pieds était visible.
Très rapidement Noam a eu des troubles de l’alimentation et de déglutition. Il est porteur du syndrome Pierre Robin au minima. Nous avons aussi remarqué qu’il avait un enlisement de la verge. Un traitement de plusieurs semaine avec des plâtres ont été fait puis avec des attelles afin de corrigé au mieux ses pieds (‘dit pied en ‘Z’). Il a un retard de développement moteur en général et mental, une inter sensibilité, problème de comportement, il est non verbal…
Apres plusieurs examens scanner, Irm, encéphalogramme, Orl qui n’ont rien révélés. Puis des tests génétiques (séquençage) ont été réalisés et il est porteur du syndrome MED13L (mutation novo du gène).
Il existe différentes variante du MED13L (qui associe différentes pathologies)
Noam a fait quelques progrès, il marche seul (manque d’équilibre), motricité fine, mange des morceaux.
Il est très souriant et il est content d’aller à la crèche. Malgrès ses changements d’humeur, il est doux et gentil.
Nous avons eu la chance de pouvoir rencontre via internet une autre famille. Malheureusement les très peu de cas en France (-15 cas). Nous avons rejoint un groupe sur Facebook ‘Simons VIP Connect' qui regroupe quelques familles porteur du MED13L (mutation) dans le monde.
Nous souhaiterions rencontrer/contacter des parents ayant un enfant avec cette mutation ou bien ayant des symptômes assez proches pour pouvoir échanger/discuter/se comprendre...
Mais aussi faire connaitre le med13L.
A bientôt
Sabrina et Cédric