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Variation sur le gène SMARCA2 - déficience intellectuelle

MessagePosté: Mar 9 Mai 2017 14:17
par juliebelule
Bonjour
Je recherche d'autres personnes ou parents dont les analyses (sequencage exome fait à DIjon pour nous) ont montré une variation sur le gene smarca2, chromosome 9

Re: Variation sur le gène SMARCA2 - déficience intellectuell

MessagePosté: Lun 21 Aoû 2017 15:14
par Modérateur
Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2