Bonjour,
Je suis la maman d'un enfant ayant une glycogénose de type 4. Mais il y a malheureusement très peu de personnes atteinte de ce type. Peu d'info disponible sur cette maladie très rare et malheureusement mal connue et présentant des atteintes très différentes en fonction des patients. Est-il suivi au sein d'un centre de référence?
Lorsque nous avons reçu le diagnostic de notre enfant il y a tout juste 2 ans, et étant en dehors de la France à ce moment là, mon premier réflexe a été de nous rapprocher d'un médecin français spécialiste de la maladie. Orphanet a été notre ressource la plus précieuse dans un premier temps:
Info sur la maladie : (copier/ coller tout le lien)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Dis ... rch_Simple
Centres spécialisés: (copier/ coller tout le lien)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Cli ... icType=Cnt
Dans un second temps, nous nous sommes rapprochés des associations de soutient aux familles : L'AFG en France (
http://www.glycogenoses.org/)
SI vous parlez anglais il y a un groupe Facebook (
https://www.facebook.com/groups/450341011987211/), 12 familles avec des experiences très différentes et la plupart sont des nord américains et des enfants mais c'est toujours mieux que rien.
Mon enfant a 4 ans et porte une atteinte relativement peu évolutive (nous avons beaucoup de chance) pour l'instant mais est surveillé très régulièrement (consultations, écho foie, cœur, prises de sang). Je n'ai encore été en contact avec personne dont l'atteinte soit similaire. Les principaux signes visibles de la maladie sont un retard moteur et une hypotonie musculaire mais il a y des progrès. Nous allons chez la kiné régulièrement.
Comment et quand vous êtes vous rendu compte que votre compagnon était atteint? Comment va-t-il?
Bon courage dans votre recherche d'information et si vous avez plus de question n'hésitez pas.