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Duplication de novo Chromosome 1

Publié : 10 déc. 2012 22:18
par Sev59
Bonjour,

Ma petite Chanel qui a 11 ans a une duplication de novo du bras long sur chromosome 1, 1q22q24.1, apparemment inconnu ou trés peu dans la littérature génétique internationnale.
Chanel a d'abord eu une hydrocéphalie, dévalvée à l'heure actuelle, elle a longtemps souffert d'hypothonie des 4 membres, cela s'arrange plus ou moins. Elle a été nourri sous gastrostomie pendant 2 ans, elle présente des malformations du corps calleux , ligne médiane, et bien une liste conséquente.
Elle a un gros retard mental et une fatigue des membres inférieurs ces derniers temps.
Depuis des années je n'arrive pas à obtenir des informations.
C'est une superbe petite puce, mais c'est dur de se sentir seule avec ce diagnostic qui nous laisse tel que.

Si vous avez des informations ou vous aussi, restez sur un diagnostic qui ne vous en dit pas plus ... , contactez moi
@Bientôt j'espère

Re: Duplication de novo Chromosome 1

Publié : 08 août 2013 16:08
par Modérateur
[*]Nous profitons de l'été pour actualiser notre forum et pour répondre à certains messages restés silencieux.
Il est très difficile de trouver un autre enfant ayant exactement la même anomalie chromosomique mais certaines histoires et certains quotidiens peuvent se ressembler.
N'hésitez pas à contacter l'association valentin APAC qui regroupe des familles ayant un enfant avec une anomalie chromosomique, c'est une association dynamique et chaleureuse:
http://www.valentin-apac.org/
Nous souhaitons que ce lien vous soit utile.[/i]

Re: Duplication de novo Chromosome 1

Publié : 17 juin 2021 10:45
par Taek
Bjr ,je vous souhaite bcp de courage.
Cordialement