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l'annonce, l'apocalypse, l'errance de diagnostic

Publié : 21 sept. 2017 11:18
par KIF1A+++
Mon rêve s’est exhaussé, une troisième petite merveille! Mais plein de doute, je sentais que rien n'était normal. Clément pendant ma grossesse ne bougeait jamais, pas le moindre petit signe. Bien qu'un superbe poids de naissance, il paraissait inactif comme un petit prématuré, tout cyanosé pendant de longues semaines. Il n'avait aucun réflexe de succion, ne serrait pas la main... il dormait constamment. Agacée, alors que l'allaitement échouait, je dis " il n'y voit rien cet enfant " Clément sera mis sous lait médicamenteux, le pédiatre de la clinique prétend ne plus faire les tests parachute, douteuse, je ne remets pas en doute sa parole pour autant. Il évoque un problème métabolique... De toute façon Clément n'a aucun réflexe. Je découvre plusieurs mois plus tard qu'il a tout de même coché oui, partout! Hospitalisé pour des banalités, l'interne neurologue du CHU du Mans diagnostiquera la cécité de Clément ! C'est comme l'apocalypse, l'interne ne le comprend pas, je n'est pas été accompagné sur le moment. De longs mois s'écoulent, une éternité, pas d'IRM possible à cet âge! Nous craignons un glaucome, une tumeur cérébrale. On nous suggère un retard de croissance... Nous hérons sur le Net.
Nous réinventons notre vie, l'organisation pour lui rendre un quotidien le moins pénible pour faire face à la cécité. Nous nous préparons à apprendre le braille. Et puis nous réalisons nous même rapidement que c'est bien plus grave. L'IRM démontrera deux ans plus tard une diffuse et sévère encéphalopathie et absence de myéline. Il y a deux ans, insistant sur ses des douleurs++ lors des transferts, etc un EMG sera réalisé et diagnostiquera une neuropathie associée, rarissime.
Plusieurs années d'errance de diagnostic se sont écoulées jusqu'à juin dernier . C'est comme un rebond en arrière c'est KIF1A +++ tout le gêne est touché, d'après Necker la forme de mutation de Clément est unique. Clément est totalement dépendant ...

Re: l'annonce, l'apocalypse, l'errance de diagnostic

Publié : 19 août 2023 16:18
par Flozac
Bonjour.
Je découvre votre post en cherchant sur le net , encore et toujours, des similitudes avec l'état de mon petit garçon. Votre Clément souffre en tout point de la même chose que mon fils. Les analyses génétiques sont en cours depuis 4 ans, que c'est long, ils n'ont rien trouvé pour le moment... Rien pour eux ne rassemble la cécité, l'hypotonie, la scoliose, les problèmes gastro et l'anxiété.
Je constate pourtant que la mutation de KiF1A rassemble tout ça.
Pourriez-vous me dire où la maladie a t'elle été diagnostiquée? Nous sommes de Belgique et quand je nomme le gêne on tombe des nues...
Merci d'avance.
Florence, maman de Zac 5 ans 😉

Re: l'annonce, l'apocalypse, l'errance de diagnostic

Publié : 21 août 2023 15:31
par Modérateur
Bonjour,
bienvenu sur ce forum, c'est un espace de partage d’informations et d’expériences pour personnes touchées et nous espérons qu'il répondra à votre attente.
Avez-vous pu prendre contact avec l'association on bouge tous pour Clément ?
https://www.onbougetouspourclement.com/