Re: Microdélétion 3p13 touchant le gène FOXP1
Publié : 01 juin 2018 17:57
A mon tour de vous parler de ma fille Anne née le 7/01/1977. Elle est née après un siège décomplété avec un fort strabisme opéré par le professeur Saraux à l'âge de 18 mois. Depuis elle ne louche plus mais porte des lunettes.
Ce ,n'est qu'en novembre 2011 qu'un caryotype moléculaire réalisé à la demande de la généticienne Fanny Mochel du département génétique de la Salpétrière, a mis en évidence une délétion hétérozygote en 3p14.1 qui interrompt le gène Foxp1.
A neuf mois Anne ne se tenait pas assise. Elle n'a marché qu'à 28 mois et n'a parlé qu'après 4 ans . Jusqu'à 6 ans elle a été suivi au centre du Tout petit dirigée par madame Levy et le professeur Richardet à Paris. Séances d'orthophonie, de kinési,etc. lui ont permis d être intégrée à l'école maternelle puis de suivre une scolarité jusqu'à la classe de quatrième.
Elle a donc pu apprendre à lire et à écrire. Une pédopsychiatre la suivait à l'hôpital Ballanger d'Aulnay sous Bois.
Plus tard elle a fréquenté jusqu'à 18 ans un IME au Raincy pour ensuite intégrer un ESAT.
Depuis l'âge de 6 ans Anne a fréquenté un poney Club puis un centre équestre où elle avait un cheval en pension. Entre18 et 22 ans ses progrès furent considérables. Ce n'est qu au début de l'an 2000 que les premières crises de violence commencèrent. Jusqu alors elle présentait des troubles du comportement assez facilement gérables. Les contrariétés, les frusttrations engendraient des colères mais sans trop de conséquences.
Lorsque des hallucinations apparurent son comportement changea du tout au tout. Le psychiatre qui la suivait prescrivit des neuroleptiques notamment du Xyprexa. Des effets seconadaires apparurent obligeant le médecin à changer de traitement. Un médecin du travail la déclara inapte. Elle dut donc quitter l'Essat et fréquenter un CMP.
Aujourd hui 18 ans après le début de ces troubles violents elle est toujours en proie à des hallucinations qui par moment peuvent la rendre agressive et violente. Aucun traitement ne l'a vraiment soujagée.
Elle fréquente aujourd'hui un jour et demi par semaine un Service d'accueil de jour et le reste du temps c'est nous ses parents qui nous en occupons. En revanche sa relation au milieu équestre est toujours très forte et après le décès de son précédent cheval elle s'occupe encore d'un autre animal.
Nous constatons que faute de personnel spécialisé elle a aussi perdu un grand nombre de ses acquis. Des troubles d'un nouveau genre sont apparus : énurésie fréquente, encoprésie, poing fermé même la nuit, etc.
A 41 ans elle n'en reste pas moins heureuse de vivre. Elle apprécie particulièrement les voyages, la natation et les spectacles equestres. Elle est aussi très sociable et apprécie la compagnie des autres. Seul inconvénient les hallucinations toujours présentes à certains moments.Mais Anne reste une jeune femme attachante et rares sont les personnes qui ne l'apprécie pas.
Jusqu'à présent nous n'avons pas connaissance d autres cas d'hallucinations visuelles ou auditives touchant des personnes atteint de Foxp1.
J'aurai également une autre question quelle différence y a t il entre une délétion 3p13 et 3p14.1 ?
Si quelqu'un peut me répondre, merci d'avance
Jean papa d'Anne
Ce ,n'est qu'en novembre 2011 qu'un caryotype moléculaire réalisé à la demande de la généticienne Fanny Mochel du département génétique de la Salpétrière, a mis en évidence une délétion hétérozygote en 3p14.1 qui interrompt le gène Foxp1.
A neuf mois Anne ne se tenait pas assise. Elle n'a marché qu'à 28 mois et n'a parlé qu'après 4 ans . Jusqu'à 6 ans elle a été suivi au centre du Tout petit dirigée par madame Levy et le professeur Richardet à Paris. Séances d'orthophonie, de kinési,etc. lui ont permis d être intégrée à l'école maternelle puis de suivre une scolarité jusqu'à la classe de quatrième.
Elle a donc pu apprendre à lire et à écrire. Une pédopsychiatre la suivait à l'hôpital Ballanger d'Aulnay sous Bois.
Plus tard elle a fréquenté jusqu'à 18 ans un IME au Raincy pour ensuite intégrer un ESAT.
Depuis l'âge de 6 ans Anne a fréquenté un poney Club puis un centre équestre où elle avait un cheval en pension. Entre18 et 22 ans ses progrès furent considérables. Ce n'est qu au début de l'an 2000 que les premières crises de violence commencèrent. Jusqu alors elle présentait des troubles du comportement assez facilement gérables. Les contrariétés, les frusttrations engendraient des colères mais sans trop de conséquences.
Lorsque des hallucinations apparurent son comportement changea du tout au tout. Le psychiatre qui la suivait prescrivit des neuroleptiques notamment du Xyprexa. Des effets seconadaires apparurent obligeant le médecin à changer de traitement. Un médecin du travail la déclara inapte. Elle dut donc quitter l'Essat et fréquenter un CMP.
Aujourd hui 18 ans après le début de ces troubles violents elle est toujours en proie à des hallucinations qui par moment peuvent la rendre agressive et violente. Aucun traitement ne l'a vraiment soujagée.
Elle fréquente aujourd'hui un jour et demi par semaine un Service d'accueil de jour et le reste du temps c'est nous ses parents qui nous en occupons. En revanche sa relation au milieu équestre est toujours très forte et après le décès de son précédent cheval elle s'occupe encore d'un autre animal.
Nous constatons que faute de personnel spécialisé elle a aussi perdu un grand nombre de ses acquis. Des troubles d'un nouveau genre sont apparus : énurésie fréquente, encoprésie, poing fermé même la nuit, etc.
A 41 ans elle n'en reste pas moins heureuse de vivre. Elle apprécie particulièrement les voyages, la natation et les spectacles equestres. Elle est aussi très sociable et apprécie la compagnie des autres. Seul inconvénient les hallucinations toujours présentes à certains moments.Mais Anne reste une jeune femme attachante et rares sont les personnes qui ne l'apprécie pas.
Jusqu'à présent nous n'avons pas connaissance d autres cas d'hallucinations visuelles ou auditives touchant des personnes atteint de Foxp1.
J'aurai également une autre question quelle différence y a t il entre une délétion 3p13 et 3p14.1 ?
Si quelqu'un peut me répondre, merci d'avance
Jean papa d'Anne