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Mutation gène TFE3

MessagePosté: Ven 17 Nov 2017 12:07
par Lpmdt56smile
Bonjour ,

Nous sommes les parents de Thaïs , une petite fille de 10 ans et demi . Elle est polyhandicapée, malentendante et malvoyante.Elle ne tient pas assise, ne marche pas, garde difficilement les objets en main. Thaïs ne parle pas et il est difficile de pouvoir communiquer avec elle.
Grossesse normale et accouchement normal , nous ne nous sommes pas rendu compte à la naissance de son handicap.
A l'age de 6 mois, Thais fut hospitalisée pour une bronchiolite et un malaise chez "le kiné", dés lors le généticien (de garde ce jour là) , nous a interpellé sur des signes d'un faciès différent de Thais (petit nez plat , écart entre les yeux ,léger strabisme) .
Depuis 10 ans , nous avons effectué une multitude d'examens et d'analyses organisés avec beaucoup de persévérances et de bienveillance (merci à eux ) par les Dr PASQUIER (généticien ) et Dr NAPURI (neurologue) aboutissant cet été à la découverte d'un gène déficient dont Thais est atteinte (le gène TFE3)

DESCRIPTION MÉDICALE DU GÈNE TFE3 CHEZ THAIS:
Thais est suivie à Rennes pour un trouble sévère et complexe associant une déficience intellectuelle , une surdité ,une épilepsie et des éléments morphologiques notamment cutanés (lignes de blaschko).
Depuis l'été 2017, grâce à une technique de criblage pangénomique (de type exome et génome),le marqueur génétique responsable de son syndrome a été identifié.
Il s'agit d'une mutation faux sens à l'état hétérozygote dans le gène TFE3 (exon 4:C.572 T>C:p.L191P).
Il s'agit d'une mutation de novo .
la description symptomatologie chez ses personnes porteuses d'une mutation de ce gène est extrêmement récente (été 2017) le lien de cause à effet semble solide compte tenu de la récurrence des symptômes similaires chez d'autres filles portant des anomalies de ce gène.

Compte tenu du fait que 7 patients ont été identifiés à ce jour comme porteurs de cette mutation de gène , (dont peut être une autre en France suivie à Dijon par le Pr FAIVRE ?) ,nous souhaiterions désormais pouvoir échanger avec d'autres familles touchées par cette mutation du gène TFE3 et disposées à échanger avec nous .
Notre but est de partager nos expériences communes de vies et de continuer ensemble grâce à nos échanges à améliorer les conditions de vies de nos proches et pourquoi pas rentrer en contact avec des chercheurs disposés à étudier cette mutation ,son origine et ses causes et son évolution

Eric et Laurence

Re: Mutation gène TFE3

MessagePosté: Mar 5 Nov 2019 00:34
par superM
Bonjour,
Notre fille Martina a quatorze ans.
Elle est née avec 3,5 kg et 50 cm, après une grossesse et un accouchement normaux. Nous n'apprécions pas à la naissance de problème de développement, bien qu'un ductus ayant été détecté et opéré à l'âge de deux ans.
À l’age de quatre mois, nous avons commencé à comprendre que son développement était plus lent que d'habitude et son pédiatre a ouvert la possibilité d'un retard psychomoteur. À l’age de six mois, on a commencé à effectuer de nombreux examens sans obtenir de résultats jusqu'à cet été 2019. Lors d'une étude sur l'exome menée à l'hôpital de la Vall de Hebron à Barcelone, un changement génétique est identifié dans TFE3 (chrX: 48895942 G> T; p.Thr187Lys) confirmant qu’il s’agit d’un changement de novo.

Martina souffre d'une déficience intellectuelle modérée à sévère avec absence de langage verbal. Elle communique avec des gestes et des sons de base, nous essayons de communiquer avec des pictogrammes mais c'est difficile pour le moment. Elle a commencé à marcher main dans la main à quatre ans et seul à six ans à l'aide d'attelles qu'il continue de porter. Pour les longs trajets, nous utilisons une chaise. Ne contrôle pas les sphincters. Elle présente un mosaïcisme pigmentaire de la peau suivant les lignes de Blashko et des traits du visage rugueux, un petit nez. À dix ans, elle est détectée avec une scoliose et porte un corset. Pieds petits et valgus. Petites mains Petite taille. Elle a une hypermétropie. Une crise d'épilepsie isolée à quatre ans.

Notre généticien de l'hôpital Vall de Hebron à Barcelone a eu la gentillesse de nous fournir le contact de ce forum pour pouvoir partager avec d'autres familles dans la même situation, les mêmes données et les mêmes expériences. Elle nous a dit qu'il y a plusieurs cas en France mais qu'en Espagne, il n'y a pour le moment que Martina.

Comme vous, Eric et Laurence, nous souhaitons rester en contact avec d'autres familles et que cette mutation pourrait être étudiée afin d'améliorer la qualité de vie de nos filles.

Jordi et Isabel

Re: Mutation gène TFE3

MessagePosté: Jeu 7 Nov 2019 10:58
par Lpmdt56smile
Bonjour Isabel et Jordi,

Nous vous avons envoyé un message privé hier en début d'après-midi mais nous ne sommes pas sûrs que vous l'ayez bien reçu?

Bien à vous.

Laurence et Eric