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Myt1l

MessagePosté: Jeu 19 Avr 2018 07:26
par AlineAB
Bonjour,

Ma petite fille de 11 ans a été diagnostiquée en septembre 2017 avec une anomalie génétique rare sur le gène MYT1L. Elle est suivie en génétique au CHU de Nantes.
Elle présente un retard dans le développement psychomoteur, des troubles cognitifs,un retard de langage, des traits autistiques, une hyperphagie et un surpoids. Le tableau clinique est assez vaste.

Je suis rentrée en relation avec 2 mamans : une qui habite dans le nord de la France près de Lille et une à Poitiers. Une autre petite fille est également suivie à Montpellier mais je n'arrive pas à rentrer en contact avec la famille.
D'autres patients ont été diagnostiqués dans le monde...En Hollande à Nijmegen, 5 cas ont été identifiés.
Je cherche à rentrer en contact avec d'autres personnes, même au delà des frontières, qui seraient concernées par cette anomalie et élargir ce cercle d'amitié et d'échanges qui nous apporte énormément...Et pourquoi pas faire avancer des recherches scientifiques...
J'ai également créé une page Facebook pour pouvoir vous mettre en relation avec moi : https://www.facebook.com/Lolita.B.2006/

Dans l'espoir de rencontrer d'autres familles...

Re: Myt1l

MessagePosté: Ven 25 Oct 2019 15:31
par Delph
Bonjour
Notre fille de 6 ans a ete diagnostiquee aujourd'hui le 25 octobre 2019 du syndrome MYT1L par le chu de nantes nous sommes de nantes et nous aurions voulu savoir si d'autre personne etait dans le meme cas

Re: Myt1l

MessagePosté: Ven 8 Nov 2019 21:51
par alize
Bonjour,

Mon petit garçon a 22 mois et vient d’être diagnostiqué aujourd’hui-même de variation du gène MYT1L au CHU de Rouen. Il souffre d’épilepsie sévère et gros retard et développement psychomoteur.

Je suis prête à échanger et vous rencontrer pour nous entraider dans ce difficile diagnostic.

Bien à vous tous.

Alizé