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Mutation sur gène HNRNPH2

Publié : 05 mars 2018 16:30
par zabou25770
Bonjour,
Grace à un séquençage haut débit, en 2014, notre fille âgée aujourd'hui de 18 ans, a été diagnostiquée avec une mutation sur le gène HNRNPH2 (chromosome X).
Cela entraîne chez elle un important retard psychomoteur (ne marche pas, ne parle pas). Plusieurs opérations orthopédiques ont jalonnées son enfance (hanches car luxation, arthrodèse car scoliose) et la prise de poids est laborieuse.
Mais de nombreuses disparités , quant à la manifestation de cette mutation, sont notées (marche parfois possible, petites phrases courtes parfois, crise d'épilepsie parfois).
Quelques points communs cependant : une importante anxiété et l'amour de la musique.
Grace aux réseaux sociaux, nous sommes en contact avec 23 familles dans le monde entier (USA, Brésil, Portugal, Pays Bas...) touchées par cette même mutation et des chercheurs commencent à travailler dessus.
Alors n'hésitez pas à nous rejoindre et au plaisir d'échanger avec vous...
Un site internet a été crée par 3 de ces familles américaines, pour faire connaitre HNRNPH2. N'hésitez pas à le consulter: https://yellowbrickroadproject.org/

Re: Mutation sur gène HNRNPH2

Publié : 29 mai 2023 13:49
par gpz22
Bonjour,

Nous aussi notre fille a cette mutation genetique. Avez-vous participé à la rencontre Yellow Brick Road Proejct a Chantilly cette année ?

gpz22

Re: Mutation sur gène HNRNPH2

Publié : 29 mai 2023 15:06
par zabou25770
Bonjour. Oui effectivement nous avons assisté à la conférence Hnrnph2 à Chantilly, ainsi que 5 autres familles françaises. Nous sommes en région lyonnaise et notre fille a 23 ans aujourd'hui. Nous avons un groupe facebook privé composé des 120 familles dans le monde entier. Vous pourrez y trouver les enregistrements des différents intervenants lors de la conférence. Nous pouvons échanger en privé si vous le souhaitez.