Le Forum maladies rares

Bonjour,

Je ne peux pas vous répondre car je ne connais pas ce syndrome.
A ma connaissance, ma fille n'en souffre pas.
Vous avez découvert cela avec une autre analyse génétique ?
Bien cordialement.
Yann

Dans l’état actuel des connaissances, le gène SETBP1 est associé à deux situations distinctes :
- Le syndrome de rétraction de la face médiane de Schinzel-Giedion
- Le trouble du développement intellectuel autosomique dominant-29
Les fonctions de ce gène ne sont pas connues mais on sait qu'il s'exprime dans de nombreux types cellulaires Les mutations peuvent avoir des conséquences différentes sur ces fonctions.
Les mutations sont identifiées par séquençage de l'ensemble du génome ou de zones ciblées, en fonction des signes cliniques, qui pour ce gène, peuvent être très différents.

Bonjour à tous et à toutes
Mon fils a été diagnostiqué en octobre 2021. Il est atteint du trouble setbp1. Nous sommes situés en meurthe et Moselle.
À l'annonce du diagnostic et après avoir eut très peu d'informations du fait de la rareté de cette pathologie nous avons créés une association SETBP1 UNIQUES ENSEMBLE et nous regroupons les différentes familles afin de se soutenir, d'échanger, etc. Nous sommes en contact avec des médecins parisiens qui sont intéressés par notre cause. N'hésitez pas à nous rejoindre et à nous contacter via messenger.
Au plaisir de faire votre connaissance
Camille

Bonjour,

Cela serait avec plaisir.
Mais je crois que l'on ne peut pas laisser son adresse mail sur le forum.
Peut-être en message privé ?
Yann