Page 1 sur 1

Recherche de personnes atteintes d'acidose tubulaire distale

MessagePosté: Ven 1 Juin 2018 23:01
par AMTD
Bonjour,
Notre fils, âgé de 2 ans, a une acidose métabolique tubulaire distale, de forme récessive, avec mutation du gène ATP6VOA4.
Sa maladie a été décelée dès son 1er mois de vie, suite à une non prise de poids.
Il est aujourd'hui très bien suivi par une pédiatre néphrologue dans un CHU, et son traitement est à ce jour bien équilibré, après des premiers temps très difficiles.
Nous avons été informés qu'il existe à ce jour environ 160 cas de ce type en France.
Nous aimerions donc pouvoir échanger sur cette maladie avec d'autres personnes touchées, adultes ou parents d'enfants atteints.
Cordialement