Le Forum maladies rares

Bonjour,

Je suis la maman d'un petit garçon de 6 mois à qui l'on suspecte un syndrome de Shwachman Diamond. Il a été hospitalisé à 3 mois car il ne parvenait pas à prendre du poids. De nombreuses analyses ont été effectuées à la suite desquelles on lui a découvert une insuffisance pancréatique exocrine ainsi qu'une neutropénie. Il semblerait que sa neutropénie soit autoimmune. Malgré la prise d'enzymes, mon fils a toujours du mal à rattraper son retard de poids et de taille. On sent qu'il va mieux, son éveil est tout a fait normal mais c'est un très petit gabarit (60cm 6mois).
Le test de la sueur s'est révélé négatif alors les spécialistes suspectent fortement le syndrome de Shwachman Diamond. Un test génétique sera effectué ces prochaines semaines. Etant donné la rareté de cette maladie, je suis à la recherche de parents dans la même situation que moi afin de pouvoir en savoir plus sur votre quotidien et sur l'évolution de cette maladie au fil des années.
J'ai lu que le pancréas pouvait évoluer de façon positive chez les enfants. En savez-vous plus?
J'ai lu beaucoup de choses très différentes et je cherche des personnes qui seraient d'accord de partager leur expérience.
Merci

Bonjour, je m'appelle Célia j'ai 18ans je suis atteinte de la neutropénie congénitale sévère depuis ma naissance ainsi que du syndrome de shwachman diamond. Je serai ravie de discuter avec vous de cette maladie.
Bonne soirée à vous.

Bonjour, je suis moi même maman d'un petit garçon de bientôt 6ans atteints du syndrome de Shwachman Diamond. Le test génétique a été lancé suite à 2 hospitalisations pour surinfection, il était déjà suivi pour un retard de croissance. Depuis qu'il a son traitement pancréatique sa courbe de poids se stabilise, elle est basse mais constante pour le moment. Tous les 6mois il est suivi à l'hôpital, prise de sang, radios, écho et tous les 2 ans myélograme. Nous avons la chance pour l'instant qu'il suive une scolarité normale.
N'hésitez pas me contacter si vous avez des questions ou voulez juste discuter de la situation. Je me souviens quand nous attendions le résultat puis quand le résultat est tombé, c'était très dur de ne trouver personne qui connaissent ce syndrome.
Bon courage à vous.
Bonne soirée.
Myriam

Bonjour,

Je me permets de poster également car je suis la maman d'un petit garçon de 7 mois chez qui on suspect également un syndrome de Shwachan.
J'ai été suivi toute ma grossesse pour un RCIU sans cause retrouvée. Il est né a 46,5 cm et 2,6 kg.
Il fait 5/6 selles par jour, graisseuses et très molles. il a bcp de coliques, de l'eczéma.
Depuis ses 4 mois il casse sa courbe de croissance.
A 7 mois il fait 6 kg pour 63 cm.
Un bilan a été fait et retrouve une insuffisance pancréatique exocrine, une neutropénie et une cytolyse hépatique.
le Syndrome est donc évoqué.
Pouvez vous me dire comment le syndrome a été diagnostiqué chez vous? Quels étaient les symptômes? qu'en est il aujourd'hui?
Je suis assez perdue et inquiète.
Merci beaucoup.

Bonjour,

Tout comme votre enfant, le notre présentait les mêmes symptômes. Le diagnostic a finalement été confirmé par une analyse génétique. Aujourd’hui il est suivi par plusieurs spécialistes et il va bien.
Vous pouvez me contacter si vous souhaitez en discuter. Voici mon adresse e-mail: ***@***.***. Nous pouvons échanger via cet e-mail et vous pouvez aussi m’appeler si vous le souhaitez.

Mélanie

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Bonjour,

Merci beaucoup de votre réponse.
Je vous ai envoyé un mail sur la messagerie du forum car la votre a été bloquée par le site.
En espèrent avoir de vos nouvelles.
Bonne journée.

Bonjour Mélanie, Myriam et Célia.

Mon bébé de 6 mois vient d'avoir confirmation du diagnostic pour Shwachman-Diamond. Je serai intéressée d'échanger avec vous pour avoir de vos nouvelles et qu'on puisse échanger des informations ensemble.
Bien à vous ,
Mo

Bonjour,

Je serais ravie de pouvoir discuter avec vous également. Je suis maman de jumelles de 22 mois atteintes toutes les deux du Syndrome de Shwachman Diamond, confirmé depuis février par un test génétique suite à une surinfection et après frôlé la mort pour l’une d’elles…
Mon mari et moi sommes à la recherche de parents dans notre situation, un peu démunis…
Merci pour votre retour