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calcifications cérébrales primaire familial

Publié : 04 mars 2019 17:58
par Naline
Bonjour,
Je suis porteuse d’une variation dans le gène PDGFB responsables de calcifications cérébrales, (CSPB, abusivement appelée maladie de Fahr) ainsi que deux de mes enfants .
Si d'autres personnes sont touchés par cette pathologie, merci de me communiquer vos symptômes,
Cordialement.

Re: calcifications cérébrales primaire familial

Publié : 06 juin 2019 04:08
par lapinmalin
Bonsoir,

Je viens de passer un IRM cérébral et le bilan indique des calcifications des noyaux gris centraux...mes symptomes sont des vertiges et des fourmillements et vous ?

Re: calcifications cérébrales primaire familial

Publié : 09 juin 2019 15:53
par carac
Bonjour Nadine, J'ai une hypocalcémie avec syndrome de fhar (important dépôt calcique au niveau des noyaux gris centraux). Chez mes deux enfants et moi même,on a détecté une hypoparathyroidie primaire en rapport avec une hypo calcémie hypercacliurique familiale suite à la présence d'une mutation activatrice du gène CASR. Pour le moments, les principaux symptômes sont une fragilité musculaire avec parfois des douleurs.


bàv

Re: calcifications cérébrales primaire familial

Publié : 03 déc. 2019 19:03
par Naline
lapinmalin a écrit :Bonsoir,

Je viens de passer un IRM cérébral et le bilan indique des calcifications des noyaux gris centraux...mes symptomes sont des vertiges et des fourmillements et vous ?
Bonsoir,

Pour cette maladie, il est très difficile de dire les symptômes que l'on a , car il n'y a pas assez de regroupement de malade , que l'on écoute (sans envoyer d'office voir un psychiatre), donc forcement pas d'écoute . Vous a t on proposé un protocole de soin et dirigé vers un centre des maladies rares.

Cordialement

Re: calcifications cérébrales primaire familial

Publié : 04 déc. 2019 08:54
par Naline
carac a écrit :Bonjour Nadine, J'ai une hypocalcémie avec syndrome de fhar (important dépôt calcique au niveau des noyaux gris centraux). Chez mes deux enfants et moi même,on a détecté une hypoparathyroidie primaire en rapport avec une hypo calcémie hypercacliurique familiale suite à la présence d'une mutation activatrice du gène CASR. Pour le moments, les principaux symptômes sont une fragilité musculaire avec parfois des douleurs.


bàv
Bonjour,
Vos deux enfants et vous même avez comme symptômes une fragilité musculaire, vous a t on dis que s'avait un lien avec votre maladie , car moi j'ai effectivement, des douleurs musculaires et on m'a dit que cella n'avait rien a voir, vous a t on fait faire un test d'effort avec des analyses sanguines?
Le seul symptôme qu'ils s'acharnent a reconnaître c'est la dépression ,
cordialement.

Re: calcifications cérébrales primaire familial

Publié : 03 nov. 2022 17:35
par Xirotegnicrev
Bonjour,
Je suis aussi porteuse de cette maladie qui semble génétique (examens en cours). Il y a une vingtaine d'année ont été remarquées d'importantes calcifications de mes noyaux gris centraux sur IRM. J'ai 61 ans, et mon fils de 31 ans a les mèmes calcifications.
Nous avons chacun des problèmes différents de santé mais comment savoir si ils sont liés à cette maladie ?
Dernièrement, l'IRM a mis en évidence une leucoariaose et des lacunes d'avc.
Ces trois éléments sont-ils en rapport ? Et vous quels son vos symptomes et avez-vous été bien informés ?
Merci d'avance.