Le Forum maladies rares

Bonsoir
Je suis une maman d'une petite fille âgé de 6ans qui a étais diagnostiqué porteuse d'une mutation du gène KIAA2022 elle présente un retard intellectuel un retard de langage un retard moteur, crise d'épilepsie
J'aimerai pouvoir rentre en contacte avec d'autres parents ayant des enfants porteur de la même mutation pour échanger , partager nos quotidiens
Dans l'attente de vous lire.......

Bonjour,
Je suis également maman d'un enfant ayant le kiaa2022.
Il y a un groupe sur facebook si vous souhaitez le rejoindre.
Nous sommes pour l'instant les seuls sur le groupe en France. Nous serions ravis d'échanger.
A bientôt

Bonjour, j'habite Mouscron en Belgique.
Je suis papa d'un garçon Esteban, âgé de 20 ans aujourd'hui, atteint lui aussi de ce syndrome.
J'aimerai plus d'info sur le groupe Facebook

Bonsoir je connais pas encore vraiment le groupe sur Facebook comme vous je le découvre donc je ne pourrai pas vous renseignez
Je vais est envoyez une invitation sur Facebook et vous ai envoyé un message pour échanger avec vous vue que votre fils à la même mutation que ma fille
Je suis de Roubaix vraiment pas poing de chez vous
Je serai ravi qu’on discute de nos situations respective
Bonne soirée à vous

Bonjour,
Je suis papa d'un petit garçon de 09 1/2 ans qui est diagnostiqué porteur d'une mutation lié aux gêne " Nexmif " dit KIAA 2022.
Mon enfant présente les mêmes symptômes répertoriés sur ce forum.
Je souhaiterai également connaître le groupe Facebook en France.
Pour info, le seul site associatif européen connus est : www. nexmif Italia odv

Dans l'attente de correspondance.
A bientot,

Bonjour
Le nom du groupe Facebook c’est 
« XLID98 / KIAA2022 / NEXMIF /
MRX98»

Bonjour,

Pour information, veuillez trouver ci-dessous le lien Facebook d'une association militante basé en Italie pour trouver des fonds pour la recherche concernant le gêne Nexmif (kiaa 2022)
https://www.facebook.com/10006459338000 ... NHt2G3DPl/

Cordialement,

Bonjour ma fille de 11 a le Nexmif également avec des crises d'épilepsie

Je suis de Lille ,ici pour échanger avec d'autres parents

J'ai fait une demande d'ajout au groupe Facebook.

Il n'y pas d'association en France , je suis en créer une

Au plaisir d'échanger avec vous

Bonjour,
Oui, effectivement, il n'existe pas encore des associations , ni des établissements spécifique relatif au problématique : Novo nexmif , kiaa 2022 , klid 98 , mrx 98....en France.
Au niveau européen, c'est l'association : https://www.nexmif.it/en/( Italie)
Au niveau International :
Voir groupe communautaire Facebook : https://www.facebook.com/groups/3509840 ... ?ref=share.

Vous avez tout mon soutien pour l' association en France.
Cordialement,

Bonjour à tous et bienvenue à Espoir2024. Pour la création d'une association, n’hésitez pas à informer/ solliciter les ressources de la Plateforme maladies rares :
Alliance Maladies Rares
https://alliance-maladies-rares.org/qui ... anisation/
Fondation Maladies Rares :
https://fondation-maladiesrares.org/equipe/
Orphanet
https://www.orpha.net/fr/patient-organisations
Mais aussi la filière Anddi-rares https://anddi-rares.org/organisation/