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Association patients - lymphohistiocytose familiale

MessagePosté: Mar 23 Avr 2019 22:54
par LHF Espoir
Mon fils est atteint de la lymphohistiocytose familiale (gêne Munc 18-2). Il s'agit d'une maladie génétique de déficit immunitaire qui se caractérise par une activation macrophagique ainsi qu'un défaut de l'activité cytotoxique des lymphocytes T et/ou des cellules NK. Plusieurs gênes responsables de la maladie ont été identifiés à ce jour : la perforine, le Munc 13-4, le Munc 18-2, la syntaxe 11.... Aujourd'hui le traitement préconisé pour cette maladie est la greffe de moelle osseuse. Il y a parfois d'autres symptômes associés à la maladie. Mon fils a par exemple des troubles digestifs (le gêne étant muté au niveau de l'intestin) et a donc besoin d'une nutrition parentérale pour pallier à sa malabsorption.

J'ai décidé de créer une association LHF Espoir dont l'objectif est de faire avancer la recherche sur cette maladie, d'informer le grand public et les acteurs de la santé (notamment le secteur privé) autour des maladies rares et de soutenir les patients atteints de la lymphohistiocytose familiale (LHF).

Si vous êtes touchés par cette maladie n'hésitez pas à m'en informer et je serai ravie de pouvoir vous aider en vous donnant plus d'informations sur la maladie de LHF (recherche, traitement, symptômes de la maladie...) et en vous associant à mon projet. Nous serons plus forts ensemble pour vaincre la maladie !

Re: Association patients - lymphohistiocytose familiale

MessagePosté: Sam 26 Oct 2019 12:21
par Nissrine38
Bonjour je suis la maman d'une petite fille de 9 ans aujourd'hui atteinte de lymphohistiocytose il faudrait lui trouver un diminutif et ça fait des années que je recherche des associations de parents pour partager nos expériences et nous entraider quand personne ne comprends où quand l'entourage est lassé je m'appelle Leila et ma fille Nissrine elle a été greffé quand elle avait 4 mois 1/2 maladie découverte a la suite d'un grave accident de voiture double peine et depuis je me bat pour tous la santé la scolarité les activités les sorties etc... Elle cumulé un retard mental et des troubles autistique et ça fait beaucoup pour un petit corps comme le sien de quand même 65kg et oui car en plus elle est obèse pas par la nourriture mais par les traitements les reins qui ne font pas leur travail une fibrose hépatique qui entrave le travail du foie une thyroïde brûlé par une chimiothérapie trop forte enfin un passé pleins de difficulté et de douleurs malheureusement ça ne va pas en s'arrangeant et je me sens très très très seule