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Recherche de personnes ayant des solutions

MessagePosté: Jeu 3 Oct 2019 21:15
par Mercy
Bonjour,

Nous sommes les parents d'un petit garçon, né en janvier 2016.
En juillet 2017, on lui a diagnostiqué une anomalie sur le gène NAA10. Ce gène code pour une protéine ayant un rôle d'acétylation d'autres protéines.

D'un point de vue symptomatique, cela se traduit par de l'hypotonie qui entraîne :
- un retard de développement psychomoteur : notre fils ne marche pas, il ne se tient pas complètement assis, il ne parle pas mais vocalise et parfois prononce quelques onomatopées, il n'attrape pas les objets mais peut les toucher volontairement ;
- des problèmes d'oralité : il mange très peu par la bouche et est alimenté par gastrostomie (avec Nissen).

D'un point de vue médical, il présente des problèmes :
- cardiaques : QT long et hypertrophie de la paroi ventriculaire ;
- osseux : problème de développement d'une vertèbre
- neurologique : épilepsie.

Il n'y a pas de traitement médical de la maladie mais un traitement symptomatique.

Notre fils est suivi par un Sessad (Service d'éducation spéciale et de soins à domicile) avec 1 séance hebdomadaire de kinésithérapie, psychomotricité et éducative et 1 séance tous les 15 jours d'oralité (alimentation en kinésithérapie). Il a également une séance par trimestre d'orthoptie.

Pour la rentrée 2019, il ira dans une MAM (maison d'assistants maternels) dédiées aux enfants en situation de handicap et un peu à l'école avec une AESH (AVS).

Nous sommes à la recherche d'autres parents afin d'échanger avec eux sur les solutions trouvées.

Re: Recherche de personnes ayant des solutions

MessagePosté: Mar 17 Déc 2019 16:53
par NAA10
Bonjour,

Je suis contente de trouver une famille avec un enfant porteur de la même anomalie génétique que ma fille.
Toutefois je m'aperçois que nos enfants sont assez différents

Ma petite fille n'a pas encore 3 ans.
Elle conserve un important décalage par rapport aux enfants du même âge : âge de développement psychomoteur évalué à 11-12 mois
Elle tient assise depuis ses 13 mois, marche avec appui depuis plusieurs mois, dit plusieurs mots (de façon approximative), n'a pas de problème d'oralité (mange comme les enfants de son âge) cependant elle bave encore

Concernant sa prise en charge elle a 2 séances de kiné, d'orthophonie et de psychomotricité par semaine et elle va à la crèche aussi (La sociabilisation se passe bien)

J'aimerais faire davantage et suis également à la recherche de "solutions" mais je crains que nous ne puissions faire plus à part les stimuler au quotidien, les encourager et les féliciter à chaque petit succès.

Je m'interroge beaucoup sur les structures les plus adaptées...

Votre situation a t elle évoluée ?

Espérant avoir rapidement de vos nouvelles

Re: Recherche de personnes ayant des solutions

MessagePosté: Mer 8 Jan 2020 22:05
par BB21
Bonjour nous sommes les parents de Charlotte, elle a eu 3 ans le 1er décembre 2019. Nous avons eu le diagnostic du généticien aujourd'hui sur un problème NAA10. Elle a tenue assise vers 11 mois marché a 26 mois. Elle est hyperlaxe des pieds, cheville et hanches. Elle présente un retard globale d'environ 1 an 1/2. Elle ne parle pas mais dit des sons approchant pour certaines chose. Mais elle dit au revoir depuis plus d'un an. Elle s'alimente très bien. Elle est suivie en psychomotricité, ergothérapie, orthophoniste, kiné. Je suis toute a fait disponible pour échanger avec vous et heureuse de savoir que nous ne sommes pas seuls. Bon courage a vous

Re: Recherche de personnes ayant des solutions

MessagePosté: Jeu 23 Jan 2020 21:46
par Mercy
Bonjour,

Merci de vos messages.

Notre fils a 4 ans maintenant. Les évolutions, difficile à décrire, sont réelles mais subtiles. Il progresse dans son tonus musculaire et se tient de mieux en mieux assis mais pas complètement, il ne marche pas mais son appui au sol est meilleur, il a développé de nouvelles vocalises et de nouvelles expressions, il dit:"non".

Par rapport à notre dernier message, il suit toujours la même rééducation. Il a intégré une MAM créée par d'anciens moniteurs-éducateurs d'IME et il développe bien sa socialisation. Il va à l'école maternelle 4 h par semaine avec une AESH. Il nous semble plus serein depuis que nous avons fait ces différentes démarches de socialisation.
Il a un nouvel appareillage (attelle de verticalisation et motilo, sorte de draisienne).

En ce qui concerne sa rééducation, nous sommes en réflexion autour d'un projet: lui faire bénéficier de la méthode PADOVAN. Nous nous sommes renseignés auprès d'un praticien qui habite près de chez nous. Nous sommes en train de budgétiser ce projet car la méthode n'est pas reconnue par la HAS et non prise en charge par la sécurité sociale. Nous prenons des avis auprès des professionnels du Sessad et des médecins (notamment en orthopédie).
Nous devrions commencer d'ici quelques mois (vers avril).

Bien à vous.