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Re: SLP

Publié : 15 janv. 2021 18:11
par Thierry17
Bonjour Patou,
J'ai trouvé ce texte qui décrit ce qu'est la SLP :

Décrite par Charcot à la fin du XIX° siècle comme distincte de la Sclérose Latérale Amyotrophique, la Sclérose Latérale Primitive (SLP en Français, PLS pour les anglo-saxons) est une maladie du système nerveux touchant exclusivement les neurones moteurs cérébraux. Elle fait partie des maladies du neurone moteur (de l’ordre de 3% des cas). Son incidence est de 1/100 000 habitants ce qui amène à estimer le nombre de personnes atteintes en France à 5 à 600.

C’est une maladie à début adulte dont le pic de fréquence se situe entre 50 et 65 ans (plus jeune que pour la SLA) avec une faible prédominance masculine (comme la SLA).

C’est une entité clinique distincte dans le groupe des maladies du neurone moteur.

Sa cause, comme son mécanisme moléculaire, demeurent inconnus. Comme la SLA elle est caractérisée sur étude anatomique post mortem du cerveau par une accumulation à l’intérieur des neurones moteurs de protéines dites ubiquitine, dont on sait maintenant qu’il s’agit d’agrégats de la protéine TDP43.

Les études réalisées jusqu’à présent ont exclu une origine génétique et ont démontré une distinction avec la forme juvénile ALS2 par mutation autosomique récessive du gène ATPase Alsine dont la présentation clinique est similaire. Il n’existe aucun cas familial rapporté.

Aucun argument ne permet d’incriminer un facteur environnemental favorisant.

Critères cliniques

Début insidieux
Progression lente sans plateau ni rémission
Examen neurologique ne montrant que des signes de souffrance du neurone moteur cérébral (syndrome pyramidal avec réflexes ostéo-tendineux vifs, signe de Babinski, raideur musculaire de type spastique…) – SLP « probable » à 2 ans d’évolution, SLP « définie » à 4 ans d’évolution – possible troubles de la sensibilité distale.
Examen neurologique sans autre anomalie, examen général sans particularité
Aucun signe de dénervation par atteinte du neurone périphérique n’est détecté à l’électromyographie.

Aucune anomalie biologique ou d’imagerie IRM du cerveau ou de la moelle. Examen du LCR normal.

Elément d’exclusion du diagnostic : apparition de signes d’atteinte du neurone moteur périphérique (voir section sur la SLA)

Symptômes

Début insidieux souvent daté à postériori après développement des symptômes.

La symptomatologie débute dans 90% des cas aux membres inférieurs où la raideur de manifeste par un déséquilibre, une difficulté d’abord à courir puis à la marche voire en suite par des chutes. Peuvent y être associés une impériosité urinaire, une augmentation de la fréquence, rarement une rétention urinaire.

Dans 10% des cas la symptomatologie début en territoire oropharyngé avec dysarthrie agravée par l’émotion, baillements.

La topographie des signes s’étend symétriquement, progressivement et lentement.

L’examen neurologique montre des signes dits pyramidaux sans atteinte motrice c’est-à-dire sans faiblesse ni déficit musculaire ni atrophie.

Des signes d’atteinte de la motricité oculaire peuvent être présents (saccades, nystagmus).

Des atteintes extra motrices cognitives sont décrites, mais non détectables en pratique courante sans examen neuropsychologique ciblé.

Explorations

Il n’existe aucun biomarqueur biologique sanguin ou dans le liquide céphalo-rachidien. Le dosage de neurofilaments peut montrer une élévation significative mais moindre que dans la SLA et sans signification causale spécifique.

L’ENMG n’est d’aucun apport, si ce n’est d’éliminer la présence de signes de dénervation par souffrance du neurone moteur spinal. La stimulation magnétique transcranienne montre une augmentation de l’excitabilité corticale.

L’IRM est faite pour exclure d’autres causes vasculaire, inflammatoire ou métabolique pouvant expliquer la symptomatologie. Des anomalies en PET-scan FDGlucose sont décrites mais sans spécificité.

Le pronostic vital n’est pas directement mis en jeu, bien que la SLP soit une maladie handicapante avec les risques que représentent les comorbidités.

De même, quelques autres précisions sont sur ce lien https://www.arsla.org/sclerose-laterale-primitive/

Enfin, ma neuro pense que les SLA, qui durent des dizaines et des dizaines d'années, sont des SLP mal diagnostiquées.
D'où êtes-vous ?
Bon week-end.

Re: SLP

Publié : 16 janv. 2021 14:37
par PATOU
bonjour Thierry

C'est vraiment super gentil de votre part
Je pense comme votre neurologue
les formes lentes sont parfois des SLP
bon courage !!!!!
Patou

Re: SLP

Publié : 10 févr. 2021 02:53
par Annicka
Bonjour comment décelé la SLA le plutôt possible car mon pere est décéder a 68 ans de cette maladie en même pas trois mois après le diagnostic.
Mon papa etait un homme fort jamais malade a part quelque douleurs au ventre ou au mains articulations depuis quelques temps il avait des problemes de deglutition avec sa salive mais rien de plus il avait tendance a ronfler en 2004 il a ete operer de l'alhuette apres cette operation il avait tendances a faire des fausses routes et s'ettouffer mais le docteur lui a dit que c'etait normal car ayant plus d'alhuette que les aliments ou en buvant ils etais plus facile de faire des fausses routes.. en novembre 2005 on fete les 50 ans de mariage quelque temps apres il a du ce faire operer pour un pontage qui c'est tres bien passer il ressort tres fatiguer et a du mal a parler on met ca sur le compte de l'anesthésie on lui prescrit de l'hortophoniste ca donne pas grand chose au bout de quelque mois apres on l'envoie passer des examens en nerologie et la tombe le diagnostique Slecore latérale amyotrophique entre septembre 2006 son diagnostique on lui explique la maladie l'evolution on le met sous traitement pour les douleurs en decembre les douleurs sont tellement forte il demande a etre hospitaliser le neurologues a Bordeaux nous dit a la famille qu'il peut vive dix ans et plus de même en lui donnant les soins de confort pour pas qu'il souffre ...mais on y croyait pas on voyait l'evolution de la maladie ...et le 24 decembre 2006 il est décéder....ppurquoi on ne peut pas deceler plus vite la maladie ....????
On nous dit que c'est pas heriditaire mais en 2009 ma soeur est deceder de cette maladie ...la SLA .
Moi j'ai developper la sclerose tubereuse de bourneville c'est des tumeurs bénignes mais j'ai lu que ca pouvait faire partie de la famille de la SLA es ce vrai merci

Re: SLP

Publié : 10 févr. 2021 10:20
par Modérateur
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique : elle est due à des mutations sur le gène TSC1 ou le gène TSC2. Dans environ 70 % des cas, la mutation est survenue accidentellement au cours de la formation de certaines cellules reproductrices de l’un ou l’autre des parents (ovules ou spermatozoïdes) qui eux, ne sont pas atteints de STB .
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative, le plus souvent non génétique. Cependant, dans 5 à 10 % des cas, la SLA est « familiale » (elle touche plusieurs membres d’une même famille). La forme de SLA à début bulbaire, celle qui a atteint votre père, se caractérise par une évolution plus rapide. Il existe aussi des formes bénignes de la maladie qui restent stables sur plusieurs années, mais elles sont rares. Dans tous les cas, il n’existe pas de test spécifique pour diagnostiquer une SLA. Comme les premiers symptômes peuvent être assez discrets, les médecins ont parfois du mal à faire le diagnostic.
Ces maladies ont toutes les deux des manifestations neurologiques mais sont bien distinctes l'une de l'autre.

Re: SLP

Publié : 22 sept. 2023 14:01
par Moune74
Bonjour Thierry,
Je suis nouvelle sur ce forum.

Pour ma mère le diagnostic est tombé en avril 2021. Avant ça, elle a passé de nombreuses années sans savoir ce qui lui arrivait. Malgré les problèmes de raideur, d’équilibre et donc suivis de nombreuses chutes, aucun docteur et aucun examen médical ne trouvait l’origine du mal. Les docteurs en ont donc déduit pendant des années que tous ses maux étaient d’origine psychologique. Le diagnostic a été finalement apporté par l’hôpital Pierre Wertheimer de Lyon.

Si quelqu’un est intéressé. Je peux écrire sur ce forum tout son parcours médical relatif à cette maladie très peu connue. Je peux également vous parler des soins quotidiens. Je suis maintenant la seule aidante 7/7, 24/24.

Thierry, je vois que votre dernier message est en 2021. Ce que vous décrivez est exactement similaire au cas de ma maman. J’aimerais savoir comment vous allez aujourd’hui. comment a évolué la maladie pour vous?

Re: SLP

Publié : 22 sept. 2023 15:31
par PATOU
Bonjour Moune 74

Désolée pour votre maman , je suis en errance médicale depuis 6 ans avec des signes précurseurs de sla ou slp ....j'ai consulté une neuro en 2018 qui m'a dit avec des vitamines ça ira mieux , à l'époque je pouvais faire quelque pas quand je marchais j'avais une sensation de perdre l'équilibre des fasciculations atrophies une fatigue extrême mais la neurologue ne m'a pas prise au sérieux je les vue une seconde fois car ma neurologue de ville voulait contrôler un EMG avec des fibrillations elle n'a pas voulu du coup je me suis énervée en lui disant que si demain je me retrouvais en fauteuil il faudra me rendre des comptes . Nous sommes en 2023 et aujourd'hui je me déplace en fauteuil toutes les hospitalisations ont été refusées mon état se dégrade et bien sûr les mêmes symptômes que Thierry je suis sur pas mal de réseau j'essaie de demander de l'aide par rapport à mon parcours j'ai contacté un grand professeur interniste qui va me consulter et faire un examen neurologique car il est très attristé de cette situation en 2019 et relève de la maltraitance médicale , j'ai vu un autre neuro il m'avait dit vos fasciculations sont bénignes ma généraliste et moi-même avons demandé une consultation ou une hospitalisation elle a été refusée pas de lit pas de soignant
On le sait tous que dans fasciculations bénignes on ne retrouve pas un trouble moteur et ni atrophies ça va plus dans le sens d'une maladie du motoneurone ... Si je comprends bien le EMG de votre maman était négatif , il détecte la forme périphérique mais pas la centrale , elle a eu son diagnostic au bout de combien de temps ? la SLP est peu connu et d'un patient à l'autre les symptômes sont très différent
Bon courage

Re: SLP

Publié : 22 sept. 2023 18:40
par Moune74
Bonjour Patou,
Je suis désolée de lire votre combat. Celui de ma mère était similaire, mais plus court que le vôtre. Nous avons eu la chance de tomber sur un Docteur qui ne croyait pas du tout au côté psychologique des symptômes et qui l’a envoyée à l’hôpital neurologique de Lyon.
Nous ne savons pas exactement quand la maladie a démarré.
Mais en 2019 après un choc émotionnel particulièrement fort, les symptômes ont empiré: ma maman ne pouvait plus se déplacer sans déambulateur, elle faisait des chutes à répétition. Son docteur a obtenu l’autorisation de la faire entrer dans un centre de rééducation en septembre 2019. Au sortir de 3 mois de rééducation, à peine rentrée à la maison, elle rechute.
Début de 2020. Elle est hospitalisée dans un hôpital proche. Il en sort: un bilan biologique avec sérologique et vitaminique normal, une ponction lombaire normale (sans plus de détails), une IRM médullaire normale, un bilan neuropsychologique satisfaisant, un elektromyogramme normal. On lui a fait une scintigraphie pour écarter la maladie de Parkinson. On l’a testée pour la maladie lyme (négatif). Donc, tout était normal, sauf que rien ne l’était. Les docteurs en ont conclu que son état était d’origine psychologique.
Septembre 2020: elle entre à nouveau dans le centre de rééducation (puisque ses symptômes sont d’origine psychologiques, on pense qu’une rééducation fera l’affaire). Pas de chance, année Covid! Dans ce centre, elle aura eu 4 demi-heures par semaine de Kiné. Le reste du temps, on la laisse sur son fauteuil roulant. Au bout de 2 mois, elle ne marche plus du tout (et ne remarchera plus).
Début 2021: Changement de docteur dans ce centre. Celui-ci est persuadé qu’il y a un problème neurologique. I la fait enfin entrer à Lyon, où on lui fait tous les examens possibles pendant 1 semaine : Suite à la ponction lombaire, le diagnostic vers une SLP est annoncée pour la première fois et l’origine non organique des symptômes réfutée.
Je confirme que l’EMG était à chaque fois normal.
Aujourd’hui en 2023: les membres inférieurs (jambes) et supérieurs (bras, mains et doigts) sont paralysés. La parole et la déglutition deviennent difficiles

Re: SLP

Publié : 22 sept. 2023 23:12
par PATOU
Bonsoir et merci pour votre retour

Quand ils ne trouvent pas malheureusement c'est la case psy , pour ma part je n'ai pas eu cette conclusion mais pour beaucoup oui surtout les maladies neurodégénérative . Je pense que pour votre maman elle a été prise au sérieux concernant les signes cliniques c'est-à-dire les réflexes hyperréflexie et le syndrome pyramidal car ce réflex ne trompe pas et n'ai jamais associé avec un problème psychologique .
La Sclérose Latérale primitive est une forme lente mais chaque cas est très différent , il y a peu d'infos sur la maladie et même sur les groupes on parle plus de la sclérose latérale amyotrophique votre maman a eu de la chance de tomber sur ce docteur qui ne croyait pas du tout le côté psychologique car il y en a qui sont en errance depuis longtemps
courage à vous et votre maman

Re: SLP

Publié : 24 sept. 2023 19:47
par Thierry17
Moune74 a écrit : 22 sept. 2023 14:01 Bonjour Thierry,
Je suis nouvelle sur ce forum.

Pour ma mère le diagnostic est tombé en avril 2021. Avant ça, elle a passé de nombreuses années sans savoir ce qui lui arrivait. Malgré les problèmes de raideur, d’équilibre et donc suivis de nombreuses chutes, aucun docteur et aucun examen médical ne trouvait l’origine du mal. Les docteurs en ont donc déduit pendant des années que tous ses maux étaient d’origine psychologique. Le diagnostic a été finalement apporté par l’hôpital Pierre Wertheimer de Lyon.

Si quelqu’un est intéressé. Je peux écrire sur ce forum tout son parcours médical relatif à cette maladie très peu connue. Je peux également vous parler des soins quotidiens. Je suis maintenant la seule aidante 7/7, 24/24.

Thierry, je vois que votre dernier message est en 2021. Ce que vous décrivez est exactement similaire au cas de ma maman. J’aimerais savoir comment vous allez aujourd’hui. comment a évolué la maladie pour vous?
Bonjour Moune74,
Actuellement, seules mes mains fonctionnent pour ma souris spéciale sur le clavier virtuel sinon je suis entièrement dépendant de mon épouse qui est mon aidante. Elle me fait manger, m'habille, me lave, etc, etc. Elle me transfert avec le lève-malade du lit au fauteuil et inversement.
Depuis plusieurs semaines, je suis réveillé à 7h00 du matin par l'infirmière qui soigne mes escarres et tous les 3 mois, on me fait des injections de toxine botuliques dans les muscles qui se trouvent entre les genoux et les chevilles afin de traiter les contractures douloureuses des dit muscles et cela est efficace seulement pour les zones traitées.
Je suis devenu une poupée de son ;)
Je vocalise de plus en plus difficilement.
Mais, je garde le moral car cela pourrait être pire. :)
Bien cordialement.
Thierry

Re: SLP

Publié : 26 sept. 2023 10:40
par Moune74
Bonjour Thierry
Merci pour votre réponse. Je suis en admiration par votre positivité ! Garder le moral c’est très beau !
Ma maman est apparemment dans le même état que vous. Par contre, ses mains et doigts ne bougent plus du tout depuis 1 an. Donc, il ne reste que la tête (dans tous les sens du mot). Elle a du mal à garder le moral contrairement à vous.
Concernant les escarres, elle n’en n’a pas du tout (je touche du bois). J’ai changé son matelas anti escarres en mousse pour un matelas à air. C’est fantastique. Depuis, elle dort beaucoup mieux la nuit. Elle arrive même à dormir plus de 7 heures d’affilé.
Concernant ses crises de spasticité, elle n’en a plus depuis que nous avons arrêté le traitement avec le baclofène contre un traitement avec le DMSO à 99,9%. On a remarqué que quand elle a froid son corps se raidit. Je travaille avec des bouillottes et ça fonctionne plutôt bien.
On s’aperçoit qu’elle entre tout doucement dans une autre phase, celle des muscles bulbaires: parler devient difficile, la déglutition s’affaiblît (elle tousse énormément), mais elle mange normalement (pas de repas spéciaux). Elle me dit que les joues sont tendues, d’ailleurs elle les mord souvent en mangeant. Elle a peur de la suite. On est dans l’inconnu concernant l’évolution de la maladie et la durée. Cela la déprime et l’inquiète énormément.
Bonne journée et gardez le moral!

Avez-vous été vacciné contre l´hepatite B? Ma mère a eu le vaccin en1996