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Gabra 1

Publié : 21 sept. 2020 12:38
par Nathan 0607
Bonjour mon fils Nathan vient d être diagnostiqué gabra 1 et je suis à la recherche d autres parents dans ma situation pour échanger

Re: Gabra 1

Publié : 22 oct. 2020 23:45
par christelleL
Bonjour,

J ai demandé à créer cette discussion pour ma fille Coline diagnostiquée en mars dernier. Elle a 26 mois. A ce jour elle est la seule avec sa mutation particulière de gabra 1 à être connue. Je fais partie d'un groupe ( 10 aine de personnes dans le monde) sur facebook et nous essayons de créer un site web.
Apparemment nous pouvons communiquer sur messagerie privée mais je ne sais pas trop comment faire. Ca vous intéresserait?
Nous sommes de chambéry.

Bonne soirée

Re: Gabra 1

Publié : 23 oct. 2020 09:11
par Modérateur
Bonjour christelleL,

Pour communiquer par message privé, il suffit de cliquer sur "MP", en-dessous du pseudo de la personne avec qui vous souhaitez communiquer. Cela ouvre une nouvelle page de la messagerie privée directement adressée à cette personne.

Cordialement,

Les modérateurs

Re: Gabra 1

Publié : 01 déc. 2020 12:20
par Isa67
Bonjour,
On vient d'apprendre que notre fils Andréa, bientôt 6 ans, à une anomalie GABRA1. Andréa a un retard de développement, des troubles des apprentissages mais il parle (phrases complexes), marche, court, fait de la draisienne à toute vitesse et du vélo avec petites roues. Il est scolarisé dans une classe de ms/gs avec une aesh mutualisée. Je voudrais rentrer en contact avec d'autres parents qui ont un enfant avec la même maladie. J'ai déjà pu discuter avec la maman de Coline. Merci
Isabelle

Re: Gabra 1

Publié : 08 juin 2022 22:49
par elo85
Bonjour, notre fille a également la même mutation génétique Gabra 1 diagnostiqué en mai 2020. Je ne comprend pas quand vous dites que Coline est la seule recensée? Existe-t-il des différences dans les mutations Gabra 1 ?
Merci a vous, de notre côté les difficultés sont la communication et les colères que cela implique car beaucoup de frustration.

Re: Gabra 1

Publié : 10 juin 2022 16:40
par Modérateur
Une mutation est un peu comme une faute de frappe, les conséquences peuvent être multiples, de la simple faute d'orthographe au changement ou à la perte de sens du texte. Le gène GABRA1 est composé d'une suite de 52 919 bases , toutes les modifications de cette séquence peut avoir des effets différents : arrêt de la synthèse protéique, changement de la structure de la protéine produite entrainant une perte de la fonction ou un changement de la fonction...
Dans le cas de GABRA1 de nombreuses mutations sont décrites, elles favorisent la survenue de différentes formes d’épilepsie bénigne ou grave. Une atteinte de ce gène peut aussi être associée à un retard de développement psychomoteur variable.

Re: Gabra 1

Publié : 09 août 2022 19:03
par Meg
Bonjour, mon fils à 2 ans et demi, nous venons d’apprendre que l’épilepsie qu’il a depuis c’est 4 mois environ est de cause Génetique . Et que le gène GABRA 1 est responsable . Le généticien ainsi que neuropédiatre son très vague, sur le développement à venir de notre fils . J’aurais voulu avoir plus d’informations sur son devenir et échanger avec d’autre parents, car je trouve quasi aucune infos. Merci d’avances pour vos réponses.

Re: Gabra 1

Publié : 10 août 2022 10:05
par Modérateur
Bonjour Meg, et bienvenue sur le forum, vous êtes maintenant 5 familles concernées par les mutations Gabra1.
Les fonctions de ce gène sont décrites depuis plusieurs années, il code pour un récepteur de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA). Le GABA est le principal neurotransmetteur inhibiteur dans le cerveau des mammifères. Les mutations de ce gène modifient le récepteur GABA cela peut perturber l’activité des neurones avec des conséquences très variables, favoriser la survenue de différentes formes d’épilepsie bénigne ou grave. La recherche est cependant très active pour mieux comprendre ces répercussions.

Re: Gabra 1

Publié : 12 juin 2023 18:29
par Co30
Bonjour, je suis la maman d'un petit garçon de 5 ans qui a une anomalie sur le gene gabra 1 diagnostiqué il y a 2 ans. Son anomalie lui a créé un retard global de développement (il ne parle pas et n'est pas propre).
Il a eu sa première crise de convulsion aujourd'hui.
Des parents dans Le même cas ? Quelles sont les évolutions au niveau des apprentissages ? Les crises sont elles régulières ?

Merci d'avance pour vos réponses

Re: Gabra 1

Publié : 13 juin 2023 13:30
par elo85
Bonjour,
Je reviens sur le forum pour témoigner.
Notre fille est suivi pour son épilepsie depuis ses 7 mois elle a été diagnostiqué à 2ans et demi.
Elle a maintenant 5 ans et 4 mois
Elle a encore des absences brèves et peut avoir des crises si forte fièvre ou chaleur et/ou fatigue.
Elle fait également de la draisienne et du vélo à petites roues. Elle parle essaye de faire des phrases mais c'est pas encore ça.
Elle est également à l'école avec une AESH. L'évolution est bien là mais très lente et l'apprentissage à l'école encore plus lente.
Pouvez-vous me dire quelles sont les traitements que vous avez essayé ? Pour l'instant la mienne est sous micropakine zonegran et likozam.
Merci à tous pour ces échanges.