Le Forum maladies rares

Bonjour.

Je vous présente par avance mes excuses, car je ne sais pas si je suis tout à fait au bon endroit pour ma question. Si je ne suis pas à la bonne place pour trouver une réponse, je vous serais reconnaissant de m'orienter. Voici la situation:

Depuis plus de 4 ans, ma compagne souffre d'une maladie non-identifiée et est en errance diagnostique. J'essaie de lui apporter mon soutien, mais nous nous sentons très isolés : en l'absence d'un suivi médical proprement dit, nous sommes contraints de bricoler et tâtonner pour paliers à ses douleurs et à ses malaises. Si j'ai choisi d'écrire dans ces forums, c'est dans l'espoir de bénéficier de l'expérience des utilisateurs et des chargés d'écoute et d'orientation, pour d'une part nous orienter et d'autre part pour retrouver un peu d'espoir. L'idéal serait de pouvoir, de fil en aiguille, être mis en relation avec les services médicaux compétents (de préférence en France, mais nous sommes prêts à aller à l'étranger si nécessaire).

A ce jour, les nombreux spécialistes que ma compagne a consultés persistent à lui dire « qu'elle n'a rien ». Malgré cela, je l'ai vu s'affaiblir de manière inquiétante. A titre d'exemple, ma compagne courrait 8km trois ou quatre fois par semaine jusqu'en 2016. Depuis 4 ans, son état s'est dégradé au point où elle ne peut à peine marcher jusqu'au bout de la rue sans ressentir des faiblesses. Je suis le seul en état de faire la plupart des tâches ménagères, en plus de travailler. Elle se trouve dans l'impossibilité de travailler, et est en arrêt maladie longue durée depuis 3 ans.

Je n'ai pas l'habitude d'écrire sur le sujet de la condition de santé de ma conjointe, je ne suis pas d'une profession médicale, j'ignore si ma façon de faire est juste. Voici comment je vais exposer la situation de ma conjointe :

• D'abord, je vais présenter ses symptômes (en supposant que tous ne sont pas forcément liés à une seule et même maladie) ;
• Dans un deuxième temps, je présenterai les résultats des explorations médicales entre 2015 et 2019 ;
• Dans un troisième temps, je présenterai les résultats plus récents.

Je resterai bien sûr disponible pour fournir d'autres informations si nécessaire.

1. Symptômes :

1. Depuis au moins 2015, ma compagne souffre de diarrhée et scelles molles en continu, sans répit, avec sensation de faiblesse. Ceci fut exploré à plusieurs reprises depuis 2016 mais sans diagnostique.
2. Elle souffre de troubles du rythme cardiaque attestés (arythmies, tachycardies et nombreuses extrasystoles). Ceci fut exploré avec des cardiologues depuis 2016 (Holter, ECG, échographies...), mais sans diagnostic : on remarque bien les anomalies du rythme sur l'Holter et ECG mais en lui répondant que « ce n'est rien ».
3. Elle se plaint de douleurs articulaires et musculaires (explorés en rhumatologie, sans diagnostic).
   
   A noter qu'elle constate un lien entre ses troubles du rythme cardiaque, ses troubles articulaires, et ses troubles digestifs. C'est-à-dire, plus son estomac est irrité, plus il y a d'extrasystoles, de tachycardies et de douleurs articulaires.
4. Des explorations médicales ont révélé de nombreux ganglions, gonflés sur de longues périodes, présentes sur échographie et IRM a plusieurs niveaux : cervicaux, mésentériques, claviculaires, sein gauche et axial. Au niveau cervical le plus gros ont plus de15mm de diamètre. Ceci resta aussi sans diagnostic.
5. Elle souffre de sécheresse et d'irritation des muqueuses (bouche, gorge, sinus et vagin). La toilette, l'application de pommades et les rapports sexuels peuvent provoquer de l'irritation et des douleurs articulaires. Ceci a un impact particulièrement nocif sur notre vie de couple, dans la mesure où nous devions interrompre nos rapports sexuels depuis 4 ans maintenant, malgré une vie sexuelle satisfaisante pendant nos quatre années de vie conjugale avant 2015 (selon ses dires aussi -- je le précise car certains médecins non-psychiatres ont privilégié l'hypothèse de l'hystérie!).
6. Elle souffre de complications ORL (douleurs et irritations constantes de la gorge, inflammation des sinus et des paupières, douleurs cervicales, et de nombreuses caries.
7. Elle se plaint de fébricule surtout après les repas, sa température étant autour de 37° après les repas.

2. Résultats des explorations médicales entre 2015 et 2019, en ordre chronologique :

1. Scanner cervical en 2017 a révélé de ganglions cervicaux multiples gonflés, d'aspect normal.
2. Un scanner thoracoabdominal en 2017 a repéré un probable angiome splénique de 10mm
3. Quelques mois plus tard, une IRM en 2017 a révélé des ganglions mésentériques, avec confirmation de l'angiome splénique (6mm sur 13mm)
4. Une fibro-coloscopie en 2017 a révélé une gastrite antrale érosive et dolichocôlon.
5. Des examens de biologie sanguine montrent :
   - Anti-SSA/Ro constamment positifs depuis 2012 (Jörgen testé négatif par BGSA)
   - Augmentation de polyclonale modérée des gammaglobulines depuis 2016

3. Résultats plus récents (depuis 2019) :

Depuis 2019, ma compagne eut une prise en charge médicale plus légère. Son état ne s'améliora pas, mais elle se sentit comme lâché par les médecins. De toute façon, les explorations médicales avant 2019 l'ont beaucoup épuisé (sans parler de décourager et humilier).

A noter que tous les éléments mentionnés ci-dessous sont toujours d'actualités. En plus de cela, d'autres éléments ont été plus récemment repérés au cours d'examens de biologie sanguine depuis 2019 :

1. Une augmentation des lymphocytes légèrement au-dessus de la limite
2. Une augmentation des basophiles
3. Les hématites toujours à la limite supérieure
4. Chromogranine A positive (à 132). La chromogranine fut évaluée à 84 en 2018, 70 début 2019, 119 fin 2019, et 132 début 2020. - la limite de la normale étant a 94
5. VIP positif (variable mais allant jusqu'à 136). Le VIP fut évalué à 136 en 2018, 134 début 2019, 69 fin 2019, et 117 début 2020 – la limite de la normale étant a 98
   
   La chromogranine et le VIP ont été vérifiés la première fois en fin 2018.
6. Récemment, ma compagne se plaint de rougeurs aux joues, surtout après les repas ou après aller au scelles – ce qui nous semble aller dans la direction des tumeurs neuroendocrines avec l : élévation de la Chromogranine

Nous sommes actuellement à la recherche de tout élément pouvant nous aider dans le parcours de soin de ma compagne. Son médecin généraliste semble être plutôt dépassé par sa situation. Les médecins semble nous tourner le dos. Moi-même je me pose beaucoup de questions malgré tout le soutient que j'essaie d'apporter à ma compagne. Je souhaite préciser cependant que ma conjointe et moi-même avons des doctorats dans nos métiers respectifs, et que nous sommes tout à fait en mesure de comprendre les choses si l'on veut bien prendre le temps de nous les expliquer !

Je vous remercie de votre attention.

Bonjour
J'ai lu avec intérêt votre message.
Vous évoquez des TNE (3f) : elles pourront être précisément caractérisées par biopsie ganglionnaire (1d).
Merci, en vous souhaitant du meilleur à vous deux.