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recherche de témoignages

MessagePosté: Lun 6 Juil 2020 17:13
par LN03
Bonjour,
notre fille de 8 ans vient d'être diagnostiquée PTEN. Son examen clinique la rapproche du syndrome BRRS car elle a une faiblesse musculaire et une fatigabilité qui ont longtemps laissé penser qu'elle avait une myopathie ; c'est d'ailleurs cela qui a engagé les recherches génétiques sur une mauvaise voie.
Nous voudrions savoir comment évolue cette maladie et s'il existe des spécialistes en France. Il y a manifestement plus d'informations sur le syndrome Cowden, or il n'y a pas de difficultés musculaires dans cette maladie-là. A quoi faut-il s'attendre sur ce plan ?
N'hésitez pas à entrer en liaison avec nous pour un partage d'expérience.
Par avance merci.