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recherche de témoignages

Publié : 06 juil. 2020 17:13
par LN03
Bonjour,
notre fille de 8 ans vient d'être diagnostiquée PTEN. Son examen clinique la rapproche du syndrome BRRS car elle a une faiblesse musculaire et une fatigabilité qui ont longtemps laissé penser qu'elle avait une myopathie ; c'est d'ailleurs cela qui a engagé les recherches génétiques sur une mauvaise voie.
Nous voudrions savoir comment évolue cette maladie et s'il existe des spécialistes en France. Il y a manifestement plus d'informations sur le syndrome Cowden, or il n'y a pas de difficultés musculaires dans cette maladie-là. A quoi faut-il s'attendre sur ce plan ?
N'hésitez pas à entrer en liaison avec nous pour un partage d'expérience.
Par avance merci.

Re: recherche de témoignages

Publié : 30 mars 2023 17:30
par AssoSyndromeDeCowden
Bonjour,

Je suis la présidente de l'association syndrome de cowden. J'ai le syndrome de cowden. Les médecins m'ont parlé du syndrome BRRS.
Est-ce que votre fils ont eu une analyse génétique pour le syndrome de cowden ?
Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de cowden ont une grande fatigabilité et une faiblesse musculaire qui peut être dû à un syndrome de Lhermitte Duclos ou à un syndrome de Chiari. Ces 2 syndromes sont des symptômes du syndrome de cowden.
Votre message date de 2020. Mais je me tiens à votre disposition en cas de besoin.

Association Syndrome de Cowden

Re: recherche de témoignages

Publié : 30 mars 2023 17:57
par LN03
Bonjour,
Je fais partie de votre association ;-). Nous avons déjà communiqué via Facebook.
Le BRRS eet considéré comme une variante de Pten mais il est vrai qu on en parle peu, voire pas, en France.

Re: recherche de témoignages

Publié : 31 mars 2023 18:16
par AssoSyndromeDeCowden
Bonjour,
Je ne savais pas que vous étiez déjà avec nous ;-)
Oui on ne parle pratiquement pas du syndrome BRRS. On m'a dit que je l'avais. Un médecin m'a dit que c'est pareil que le syndrome de cowden.
J'ai eu un analyse génétique. Les médecins ne me parlent même plus du syndrome BRRS.