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AUTS2 - Recherche informations sur l'évolution de la maladie

MessagePosté: Mar 1 Déc 2020 13:59
par Joe
Bonjour,
Je suis la maman d'un adolescent de 12 ans diagnostiqué très récemment.
Jusqu'alors mon fils présentait un retard global : déficience intellectuelle, retard de la parole et du langage, comportements autistiques, comportements obsessionnels, sensibilité sonore, trouble de l'apprentissage, TDAH, épilepsie...
Depuis peu, il a également des contractures au niveau des petits doigts de la main qui restent pliés mais aussi, au niveau des jambes : il ne peut plus s'agenouiller.
Il est pris en charge au sein d'un IME avec plusieurs thérapies : orthophonie, psychologie, kinésithérapie et en extérieur en ergothérapie.
Je suis à la recherche de familles dans ma situation, ayant un proche atteint de la mutation du gène Auts2, qui pourraient me renseigner principalement sur l'évolution des troubles moteurs qui sont apparus chez mon fils, lors de sa puberté.
Plus généralement et parce que cette maladie ne touche qu'une centaine de personnes dans le monde, je souhaite obtenir le maximum d'informations, que ce soit sur le suivi, le quotidien, les traitements....
Merci à toutes les personnes qui pourront nous aider en relayant ce post ou en nous apportant un témoignage.
Bien cordialement.

Re: AUTS2 - Recherche informations sur l'évolution de la mal

MessagePosté: Lun 26 Avr 2021 11:00
par Sonia
Bonjour à vous,
Mon fils de 6 ans vient d’être diagnostiqué récemment du même syndrome que le vôtre. Je découvre cette particularité mais avec peu d’informations. Si vous souhaitez échanger en privé, ce serait avec plaisir. Étant donné qu’ils sont très peu en France ainsi qu’au niveau mondial.
Nous pourrions partager nos expériences avec nos enfants respectifs.
J’espère à bientôt.
Sonia