syndrome de Basilicata-Akhtar ou MSL3
Publié : 21 avr. 2021 11:55
Bonjour,
J'ai appris en février 2021 que ma fille âgée de 3 ans et demi a le syndrome de Basilicata-Akhtar appelé aussi MSL3.
C'est une maladie génétique découverte récemment (2017) , donc nous n'en savons pas énormément dessus.
Actuellement , nous ne sommes pas très nombreux dans le monde a avoir ce diagnostic.
Ma fille présente depuis sa naissance des difficultés pour s'alimenter , présente un retard moteur et langagier.
Nous avons fait des tests génétique en février 2020 , ainsi qu'un Irm , radios du squelette , échographie des organes etc .
Les résultats génétique ont donc révélé ce syndrome de MSL3 , 1 an d'attente pour les résultats c'est long !!!!!
Mais nous avons enfin un nom sur ce qui cause tout ses retards !
Entre temps nous avons appris par son orthophoniste que ma fille a le trouble de l'oralité , d'ou les difficultés pour manger ou mettre des choses a la bouche comme font la plupart des enfants !
Depuis ses 9 mois elle est suivi par un kiné 2 fois par semaine pour lui apprendre a se retourner, s'assoir seule , se mettre debout etc
ensuite par une orthophoniste et une psychomotricienne .
Au jour d'aujourd'hui , elle ne dis pas de consonnes , parle en disant que des voyelles !
Elle marche depuis peu c'était fin février ou elle a fait ses 1ers pas seule !!
Nous avons eu aussi un diagnostic de posé pour les troubles du spectre autistique , un nouveau diagnostique sera effectuer a ses 5 ans .
Depuis septembre 2020 ma fille va a l'école tout les matins avec une AVS qui l'accompagne , les après-midi sont réservés pour ses rendez-vous ( kiné, orthophoniste et psychomotricienne) .
Je suis disponible pour toutes personnes qui veulent des renseignements .
A bientot
J'ai appris en février 2021 que ma fille âgée de 3 ans et demi a le syndrome de Basilicata-Akhtar appelé aussi MSL3.
C'est une maladie génétique découverte récemment (2017) , donc nous n'en savons pas énormément dessus.
Actuellement , nous ne sommes pas très nombreux dans le monde a avoir ce diagnostic.
Ma fille présente depuis sa naissance des difficultés pour s'alimenter , présente un retard moteur et langagier.
Nous avons fait des tests génétique en février 2020 , ainsi qu'un Irm , radios du squelette , échographie des organes etc .
Les résultats génétique ont donc révélé ce syndrome de MSL3 , 1 an d'attente pour les résultats c'est long !!!!!
Mais nous avons enfin un nom sur ce qui cause tout ses retards !
Entre temps nous avons appris par son orthophoniste que ma fille a le trouble de l'oralité , d'ou les difficultés pour manger ou mettre des choses a la bouche comme font la plupart des enfants !
Depuis ses 9 mois elle est suivi par un kiné 2 fois par semaine pour lui apprendre a se retourner, s'assoir seule , se mettre debout etc
ensuite par une orthophoniste et une psychomotricienne .
Au jour d'aujourd'hui , elle ne dis pas de consonnes , parle en disant que des voyelles !
Elle marche depuis peu c'était fin février ou elle a fait ses 1ers pas seule !!
Nous avons eu aussi un diagnostic de posé pour les troubles du spectre autistique , un nouveau diagnostique sera effectuer a ses 5 ans .
Depuis septembre 2020 ma fille va a l'école tout les matins avec une AVS qui l'accompagne , les après-midi sont réservés pour ses rendez-vous ( kiné, orthophoniste et psychomotricienne) .
Je suis disponible pour toutes personnes qui veulent des renseignements .
A bientot