Le Forum maladies rares

Les anomalies dans ce gène (localisé sur le bras long du chromosome 17) conduisent à un retard global du neurodéveloppement auquel peuvent être associés des traits faciaux particuliers, une déficience intellectuelle et/ou des problèmes d'apprentissage ou de comportement variables, une hypotonie musculaire, des difficultés d'alimentation du nourrisson et des problèmes de croissance.
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Bonjour je voulait savoir si vous avez plus de renseignement sur cette maladie cat on m’a annoncer hier que mon fil de 16 ans avait cette maladie mais que il n’avait pas encore beaucoup de connaissance dessus merci beaucoup de votre réponse

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Bonjour, nous avons un enfant né en 2017, diagnostiqué également assez récemment. Nous avions identifié 2 publications, dont la plus ancienne est de 2019. L'anomalie a été décrite très récemment. Dans les publications, je crois qu'il ny avait pas beaucoup de cas adulte décrit... les laboratoires se répartissent les recherches. Pour notre cas, il s'agit d'un laboratoire aux Pays Bas.

Notre fils semble avoir assez peu des marqueurs physiques. On note hypotonie et difficultés d'apprentissage. Votre fils atil eu une scolarité régulière ?

Bonjour mon fils n’a pas eu et n’a toujours pas de scolarité il et dans un centre de jours

Bonjour,

Notre fils de 5 ans a été diagnostiqué pour l'anomalie TAOK1.

Hier on a fait une IRM de recherche au service de Nathalie Boddaert à Necker, avec l'équipe de l'institut Imagine. Celle-ci a besoin de 2-3 patients minimum pour déclencher les recherches sur l'anomalie TAOK1 (seul notre fils est insuffisant).

Contactez-moi svp en message privé que je puisse vous mettre en contact avec l'équipe de l'institut Imagine (institut des recherches sur des maladies génétiques rares).

Merci!

Bonjour, ma fille de 8 ans vient d être diagnostiquée.
J ai crée un groupe sur fb Taok1 de Novo pour les familles Francophones.

J espère pouvoir partager avec certains d entre vous prochainement.

Chantal ( Casperland)