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Syndrome de weaver

MessagePosté: Jeu 17 Juin 2021 10:36
par Taek
Bjr.
J ai actuellement 47ans.
Depuis l'âge de 17ans ,des changements physiques importants ont lieu sur mon corps.
Des périodes de croissance sur:
Mains ( 24,7)
Pieds ( 54)
Organes génitaux
Surdité partielle.
Baisse de la vue
Douleurs osseuses idiopathique.
Maladies, sensation d'être vide
En rares moments, je dispose d 'une force peu commune ,étant plutôt mesomorphe d'aspect.
Pr la 1ere fois ,à 47ans ; j ai.pris 1,5cm en hauteur ,passant de 1,86 m à 1,875m

Je suis ,par exome ; porteur de 2 pathologies rares ,en soit :
- pseudo -acromegalie
-syndrome de Weaver Mais Avec 1 variant inconnu à ce jour.
-1 syndrome d'autisme.
- Problèmes osseux
Ma généticienne ( CHRU-Central Nancy 54000) cherche avec moi d autres personnes présentant des symptômes identiques.
Je suis réellement SEUL sur ces problèmes.
Merci d 'en parler autour de vous.

Y a rien de rigolo, rien de graveleux ,ça existe!

Merci .