Présentation de notre fils porteur SRS
Publié : 21 sept. 2021 16:08
Bonjour,
Nous sommes les parents d'un jeune garçon de 6 ans porteur du Syndrome de Snyder Robinson.
Il a été diagnostiqué en 2020 (il avait 5 ans et demi).
Notre fils fait des myoclonies épileptiques que nous parvenons tant bien que mal à stabiliser.
Le dernier traitement en date ne permet pas de ramener les crises myocloniques à néant mais permet néanmoins de nettement les diminuer durant la journée.
La nuit il semblerait qu'il n'en fasse quasi pas.
Les progrès sont minimes mais réguliers et nous n'observons pas de régression.
Il presente une hypersensibilité.
Il adore l'eau, la musique (pianoter des sons sur son synthétiseur), les lumières, jouer avec les cailloux, monter à poney, faire du tricycle...
Par contre il ne fait que ce qu'il aime et ce dont il a envie. C'est aussi un sacré coquin!
Il ne parle pas mais fait quelques vocalises et syllabes.
Il n'ose pas encore se lâcher pour marcher mais il fait ses premiers pas seul en "deambulateur". Sinon il se déplace en 4 pattes ou en nous tenant la main.
Il est rieur et semble heureux c'est ce qui nous fait chaud au cœur.
A ce jour nous sommes enfin en contact avec quelques familles dont les enfants sont atteints par ce même syndrome.
Nous sommes toujours en quête de nouvelles informations à ce sujet afin de continuer à avancer au mieux.
Bien évidemment nous souhaiterions savoir où en est la recherche médicale et si un traitement est en phase d'expérimentation.
Avec nos remerciements.
Nous sommes les parents d'un jeune garçon de 6 ans porteur du Syndrome de Snyder Robinson.
Il a été diagnostiqué en 2020 (il avait 5 ans et demi).
Notre fils fait des myoclonies épileptiques que nous parvenons tant bien que mal à stabiliser.
Le dernier traitement en date ne permet pas de ramener les crises myocloniques à néant mais permet néanmoins de nettement les diminuer durant la journée.
La nuit il semblerait qu'il n'en fasse quasi pas.
Les progrès sont minimes mais réguliers et nous n'observons pas de régression.
Il presente une hypersensibilité.
Il adore l'eau, la musique (pianoter des sons sur son synthétiseur), les lumières, jouer avec les cailloux, monter à poney, faire du tricycle...
Par contre il ne fait que ce qu'il aime et ce dont il a envie. C'est aussi un sacré coquin!
Il ne parle pas mais fait quelques vocalises et syllabes.
Il n'ose pas encore se lâcher pour marcher mais il fait ses premiers pas seul en "deambulateur". Sinon il se déplace en 4 pattes ou en nous tenant la main.
Il est rieur et semble heureux c'est ce qui nous fait chaud au cœur.
A ce jour nous sommes enfin en contact avec quelques familles dont les enfants sont atteints par ce même syndrome.
Nous sommes toujours en quête de nouvelles informations à ce sujet afin de continuer à avancer au mieux.
Bien évidemment nous souhaiterions savoir où en est la recherche médicale et si un traitement est en phase d'expérimentation.
Avec nos remerciements.