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Fils avec syndrome male 46 XX ou syndrome de la chapelle

Publié : 17 déc. 2021 16:23
par Iel
Bonjour

Mon petit est porteur du syndrome male 46xx avec gene SRY actif.

A la naissance ; il avait les testicules non descendues et un taux de testostérone bas. A ce moment la; ils ont décidé de faire le caryotype. Il a un caryotype 46 XX mais un bout du chromosome Y est venu sur le X. Cette translocation aurait eu lieu pendant la meiose paternelle.

Pour le moment ; les organes génitaux extérieur sont ceux d un petit garçon ( pas de micro penis ). Le genre est masculin. Il ne devrait pas y avoir de retard d apprentissage.

Mes questions sont pour la suite? Les symptômes évoqués par les médecins sont les suivants: petite taille; petite corpulance ; petites testicules ; stérilité ; et déficience en testostérone.

Il y a très peu d information disponible en ligne.

Je me pose des questions pour la suite; sur les vécus des porteurs. La prise du traitement ; les opérations éventuelles ( implant testiculaire ? Chirurgie pour gynécomastie; l annonce ?

J espère pouvoir échanger avec des porteurs adolescents ; adultes; ou des parents de porteurs.

Merci

Re: Fils avec syndrome male 46 XX ou syndrome de la chapelle

Publié : 08 août 2022 14:45
par Dalh
Bonjour,

Réponse tardive, je suis caryotype xx, ce n'est effectivement pas évident de trouver des réponses ayant moi même longuement parcouru le Web et ne trouvant finalement réponse qu'auprès de médecins. Ce qui limite les points de vue. Je peux essayer de répondre à vos différentes questions avec mon vécu. Si possible pour vous, je préférai en mp.

Bonne journée

Re: Fils avec syndrome male 46 XX ou syndrome de la chapelle

Publié : 10 juil. 2023 05:18
par Jasmine75
Bonjour, si vous avez des questions ici mon fils aussi a le syndrome de la chapelle. Il vient de commencer hormonothérapie pour compenser le manque de testostérone.

Re: Fils avec syndrome male 46 XX ou syndrome de la chapelle

Publié : 10 juil. 2023 21:19
par Iel
Bonjour.
Merci de me répondre.
Comment se passe le traitement ?
Comment va votre fils? Il a quel âge ?

Re: Fils avec syndrome male 46 XX ou syndrome de la chapelle

Publié : 15 juil. 2023 22:29
par Dalh
Bonjour lel

J'ai mon mp qui ne décolle pas de la boite d'envoi, je doute donc que vous l'ayez vu. Je vous invite à me donner votre mail ou numéro dans un autre mp sur lesquels je pourrais dialoguer avec vous.

Belle journée!

Re: Fils avec syndrome male 46 XX ou syndrome de la chapelle

Publié : 09 nov. 2023 17:23
par Célia 2023
Bonjour,

Je suis moi-même atteinte du syndrome De La Chapelle, et mon premier conseil vous étonnera peut-être, à savoir : Attendez que votre enfant puisse lui-même donner son avis sur son avenir psycho-biologique, notamment en ce qui concerne les décision médicale à opérer. Beaucoup de personnes atteinte de cette forme d'hermaphrodisme et qui ont été chirurgicalement prises en charges alors qu'elles étaient enfants ou adolescentes et sans avoir reçu une information au long-court, peuvent, une fois adultes, connaître un problème sérieux d'identification du genre si ce n'est un traumatisme psychologique de connaître alors par elle-mêmes et à contrario qu'elles ne sont pas vraiment des hommes.

En effet outre le fait d'être atteinte de ce syndrome, je suis aussi physiologiste, il faut savoir que génétiquement et biologiquement parlants, nous sommes des femmes et non des hommes, or et en France notamment, la facilité est d'accentuer les caractéristiques masculines chez les 46 XX ''mâles'' quitte à utiliser le bistouri, sans consulter l'intéressé(e). J'anime un web-atelier consacré aux intersexuations, pour vous faire une idée plus large de ce dont je veux parler, voici le lien retournant sur mon propre cas.

Lien mon témoignage : https://hermaphrodismes.eu/violaine.html

Enfin il est bon de savoir que les personnes atteintes du syndrome de La Chapelle et qui ont fait recours à la chirurgie, non pour accentuer le côté masculin mais au contraire le côté féminin (vaginoplastie, traitement hormonal féminisant) n'ont jamais eu à regretter leur demande, au contraire, elles ont tout simplement harmonisé leur apparence physique externe avec leur vraie nature biologique.

Bien à vous,

Violaine.