Le Forum maladies rares

La lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ou (LPAC en anglais pour low phospholipid-associated cholelithiasis) est une maladie hépatique génétique rare liée à des mutations du gène ABCB4. La bile produite est détergente à faible teneur en phospholipides et favorise les calculs (lithogène). La maladie se caractérise par la récidive de calculs biliaires de cholestérol et des calculs intra-hépatiques. Elle se développe avant l'âge de 40 ans. Le traitement repose sur un acide biliaire, l'acide ursodéoxycholique ou sur la chirurgie ou la transplantation hépatique.

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