Le Forum maladies rares

Le syndrome CDG est ici causé par des mutations du gène SSR4 localisé sur le chromosome X (Xq28).
Ce syndrome est notamment caractérisé par des anomalies neurologiques (retard global du développement au niveau du langage, des aptitudes sociales et de la motricité fine et globale, déficience intellectuelle, hypotonie, microcéphalie, crises d'épilepsie), des traits du visage particuliers, des problèmes d'alimentation souvent dus à des difficultés de mastication et à une aversion pour les aliments de certaines textures, un retard de croissance, des anomalies gastro-intestinales (reflux ou vomissements) et un strabisme.

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Bonjour, je recherche des informations en français sur la maladie génétique : SSR4-CDG et à échanger avec des parents qui ont un enfant avec cette maladie là.